Tanı süreçlerinde gelinen bu ileri noktanın en çarpıcı örneklerinden biri beyin tümörleri alanında yaşanıyor. Artık yalnızca mikroskop altında görülen hücre yapıları değil, tümörün moleküler ve epigenetik imzası da tanının merkezine yerleşiyor. Dünya Sağlık Örgütü’nün (WHO) güncel sınıflamalarında da bu yaklaşımın benimsendiğine dikkat çeken Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, beyin tümörlerinde tanının artık tek bir test ya da tek bir görüntüye dayanmadığını vurguluyor. Tümörün mikroskopik özellikleri, genetik yapısı, hastanın klinik bulguları ve MR görüntüleri birlikte değerlendiriliyor; böylece tanı doğruluğu artıyor ve hastaya en uygun tedavi planı oluşturulabiliyor.

Tanı hızlandıkça tedavi yaklaşımı da değişiyor. “Kansere dakikalar içinde tanı” ifadesi, tüm DNA’nın baştan sona analiz edilmesinden ziyade, hastalık açısından kritik genetik bilgilerin çok kısa sürede elde edilebilmesini ifade ediyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, özellikle nanopore gibi gerçek zamanlı dizileme teknolojilerinin DNA’dan gelen sinyali anında okuyabilmesi sayesinde bu hızın mümkün hale geldiğini belirtiyor.
 Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, “Yürütmekte olduğumuz projelerde, ‘frozen’ yöntemiyle ameliyat sırasında tümörden alınan doku örneklerinin anında dondurulup incelenmesiyle, dakikalar içinde tümörün temel moleküler profilini elde edebiliyoruz. Bu yaklaşım, günler sürebilen klasik testlere kıyasla klinik karar süreçlerinde büyük bir dönüşüm anlamına geliyor” diyor.

Mikroskop Yetmiyor; Kanserde Genetik Kodlar Konuşuyor

Moleküler testler bugün en yaygın olarak beyin tümörleri, akciğer kanseri, meme ve kolorektal kanserler ile hematolojik kanserlerde kullanılıyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, mikroskop altında birbirine çok benzeyen iki tümörün moleküler olarak tamamen farklı olabildiğini ve bunun hastanın alacağı tedaviyi kökten değiştirebildiğini belirtiyor:
 “Mikroskop altında aynı görünen tümörler biyolojik olarak çok farklı davranabiliyor. Bu fark bilinmeden uygulanan bir tedavi, hastayı yanlış bir yola sürükleyebilir. Özellikle akciğer kanseri gibi bazı tümörlerde, belirli genetik mutasyonlar saptandığında kemoterapi yerine hedefe yönelik akıllı ilaçlarla çok daha etkili sonuçlar elde edilebiliyor”… 

Genetik testler artık yalnızca “Bu tümör nedir?” sorusuna değil, “Bu hastada hangi tedavi işe yarar?” sorusuna da yanıt veriyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, “Bazı genetik değişiklikler, belirli ilaçlara duyarlılığı ya da direnç riskini önceden gösterebiliyor. Bu sayede hastalar etkisiz tedavilerden korunurken, en uygun tedaviye daha baştan yönlendirilebiliyor” ifadelerini kullanıyor.

Metilasyon Analizi ve Ameliyat Sırasında Genetik Tanı

Beyin tümörlerinde son yılların en güçlü tanı yaklaşımlarından biri olan tümör DNA metilasyon analizi, özellikle tanısı zor ve atipik olgularda belirleyici rol oynuyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, bu yöntemin tanı doğruluğunu artırdığını, nadir tümör alt tiplerinin güvenle ayırt edilmesini sağladığını ve böylece klinik seyrin daha öngörülebilir hale geldiğini vurguluyor.

Avrupa Birliği çatısı altında TRANSCAN projesi kapsamında yürütmekte oldukları çalışmaların, tümörle ilgili genetik bilgileri ameliyat sırasında cerraha ulaştırmayı hedeflediğini belirten Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli’ye göre, DNA’yı anlık olarak okuyabilen nanopore dizileme teknolojisi bu dönüşümün en önemli anahtarlarından biri.

Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, “Ameliyat sırasında alınıp dondurulduktan sonra incelenen doku örneklerinden neredeyse eş zamanlı olarak tümörün moleküler profilini elde edebiliyoruz. Patolog mikroskopta frozen (dondurulmuş doku) kesitini değerlendirirken, eş zamanlı olarak aynı dokudan DNA izole edilip genetik analiz başlatılıyor. Böylece cerrahi ekip, operasyon devam ederken kritik bilgilere sahip olabiliyor ve ameliyat bu bilgilere göre şekilleniyor. Bu yaklaşım, gelecekte ‘ameliyat sırasında genetik tanı’ kavramının standart hale gelmesinin önünü açıyor” diyor.

Görüntüleme Artık Tümörün Biyolojisini de Gösteriyor

Beyin tümörlerinde radyolojinin rolünün de değiştiğini vurgulayan Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, ileri görüntüleme yöntemlerinin moleküler ve patolojik verilerle entegre edildiği projeler yürüttüklerini belirtiyor. Bu sayede cerrahi planlama, tedavi yanıtı ve nüks riski daha doğru öngörülebiliyor.

Acıbadem Üniversitesi bünyesinde kurulan Beyin Tümörleri Araştırma Grubu’nun (Acıbadem University Brain Tumor Research Group-AUBTRG) patoloji, moleküler biyoloji, radyoloji, biyoinformatik, beyin cerrahisi ve onkolojiyi aynı çatı altında buluşturduğunu aktaran Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, bu multidisipliner yapının bilimsel üretimi hızlandırdığını söylüyor.

Tümörün Gizli Haritası Ortaya Çıkıyor 

Türkiye’de ilk kez Acıbadem Üniversitesi’nde altyapısı kurulan mekansal transkriptomik (spatial transcriptomics) yöntemine de değinen Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, bu teknolojinin bir tümörü oluşturan farklı hücrelerin dokudaki konumlarını ve hangi genleri aktif kullandıklarını bozmadan ortaya koyduğunu belirtiyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, “Bu yöntemle tümörü adeta bir harita gibi okuyabiliyor, hangi bölgenin agresif, hangisinin tedaviye dirençli olduğunu anlayabiliyoruz. Tıp artık hastalığı değil hastayı merkeze alan, moleküler verilerle desteklenen bir yaklaşım benimsiyor. Biz Acıbadem Üniversitesi’nde, tümör hücrelerinin sadece ne olduğunu değil, nerede ve nasıl davrandığını da ortaya koyan çalışmalar yürütüyoruz. Patoloji ise klinik karar süreçlerinin tam merkezinde yer alıyor” diyerek sözlerini tamamlıyor… 

Moleküler Testlerle Kansere Dakikalar İçinde Tanı yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Uzun yaşamın sırrı yalnızca genlerde değil; yaşam biçimimiz, beslenme alışkanlıklarımız ve çevresel koşullar da sağlıklı yaşlanmanın belirleyicileri arasında. Acıbadem Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik testlerin artık bireyin gelecekteki hastalık riskini belirlemede çok güçlü bir araç haline geldiğini vurgulayarak, “Aslında doğduğumuz anda, ileride ortaya çıkabilecek hastalıklara karşı genetik yatkınlıklarımız belli. Bunları bilmek, hazırlıklı olabilmek açısından önemli” şeklinde konuşuyor. 

Erken Uyarı Sistemi: Genetik Testler

Kronik hastalıkların yalnızca bir kısmı genetik kökenli. Diğer kısmını çevresel faktörler ve yaşam tarzı oluşturuyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Genler, çevresel etkenlerle birleştiği zaman bu hastalıklar tetikleniyor ve ortaya çıkıyor. ‘Risk genlerimiz’ olduğu gibi ‘koruyucu genlerimiz’ de var aslında. Bu tip kronik multifaktöryel hastalıklarda genetik yapı tek başına yüzde yüz belirleyici olamıyor. Aynı şekilde çevresel faktörler de tek başına yeterli değil. Hastalığa göre genetik ve çevresel etkilerin oranı değişiyor. Yaşam tarzı, beslenme, stres düzeyi ve çevresel etkenler, genlerimizin nasıl çalıştığını önemli ölçüde etkiliyor” diyor. 

Peki genetik testlerle özellikle hangi hastalıklara karşı yatkınlığımız tespit edilebiliyor? Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı’ya göre kalp-damar hastalıkları, kanserler, nörolojik, nöropsikiyatrik ve bağışıklık sistemiyle ilişkili multifaktöryel hastalıklarda genetik yatkınlık profilleri, yani genetik risk skorları belirlenebiliyor. Bu sayede kişiler, kendi genetik profillerini öğrenerek yaşam tarzlarını buna uygun şekilde düzenleyebiliyor ve risklerini azaltma yönünde bilinçli adımlar atabiliyor.

Erken tanı, başta kanserlerde hayati önem taşıyor. Sadece kanserde değil, genetik testlerle Alzheimer veya Parkinson gibi hastalıklara yatkınlık dahi tespit edilebiliyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “10 yıl sonra Alzheimer olma ihtimalinizi öğrendiğinizde bunu engelleyemezsiniz ama hayatınızı buna göre planlayabilirsiniz” şeklinde konuşuyor. 

Kimler Genetik Test Yaptırmalı?

Henüz toplum genelinde tarama programları yaygın olmasa da, ailesinde birden fazla kanser, kalp-damar veya nörolojik hastalık bulunan bireyler için genetik testler öneriliyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, geleceğin tıbbının artık önleyici yaklaşıma odaklandığına dikkat çekiyor:

“Git gide önleyici tıp çok daha fazla ön planda olacak. Genetik, moleküler biyoloji, farmakoloji, mühendislik, yapay zeka ve tıp iç içe geçmiş durumda. Yapay organlar, kişiye özel ilaçlar… Hepsi multidisipliner çalışmaların ürünü”…

Bugün özellikle kanserde “akıllı ilaçlar” devrim yarattı. Şu anda yüzlerce akıllı ilaç kullanıldığını belirten Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Moleküler biyoloji ve genetik sayesinde, kanser hücrelerinin hangi ilaçlarla yok edilebileceği belirlenip kişiye özel tedavi planlanması yapılabiliyor. Ayrıca, hangi tedaviye ya da ilaca yanıt verip vermeyeceğimiz de genlerimizden anlaşılabiliyor. Bu sayede hastalara hangi ilacın verileceği önceden belirlenebiliyor. Üstelik bu durum sadece kanser ilaçlarıyla sınırlı değil; bazı ağrı kesiciler, antibiyotikler veya psikiyatrik ilaçlar için de benzer genetik belirteçler mevcut” ifadelerini kullanıyor. 

Sağlıklı Yaşlanmak 100 Yaşına Kadar Mümkün

Gelişen teknolojiler ve ilerlemeler sayesinde yaşam süresi giderek uzuyor. Ancak burada asıl önemli olan, uzun değil, sağlıklı bir yaşam sürmek. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Kişi kendi işini yapabiliyor, kimseye muhtaç olmadan yaşamını sürdürebiliyorsa, işte o zaman gerçekten sağlıklı yaşlanmadan söz edebiliriz” diyerek, genetik testlerin yalnızca yaşam süresini değil, yaşam kalitesini artırmada da önemli bir rol oynayabileceğini vurguluyor.

Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, önümüzdeki 10 yıl içinde genetik araştırmaların ve testlerin kullanımının daha da yaygınlaşacağını belirterek şöyle devam ediyor: “Genetik testlerle hastalıklara yatkınlıkların daha erken yaşlarda belirlenmesi mümkün hale geliyor. Bu sayede birçok kronik hastalık, daha ortaya çıkmadan kontrol altına alınabilecek.”

Artık Genetik Testlerle Hastalıklara Olan Yatkınlığınız Saptanabiliyor yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.