Kanser genetiğimizde var mı? 

Kanserlerin oluşum nedenlerine göre ikiye ayrıldığını söyleyen Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Bunlar sporadik yani sonradan gelişen kanserler ve kalıtsal kanserlerdir. En sık görülen kalıtsal olmayan kanserlerin gelişiminde; karsinojenik kimyasallar, radyasyon, bazı virüsler ve yaşam tarzına bağlı çevresel risk faktörleri önemli rol oynuyor. Kalıtsal kanserlerde ise kanser gelişimine zemin hazırlayan genetik değişiklikler söz konusu oluyor. Bu tür kanserlerde risk, çoğu zaman anne veya babadan aktarılan, daha nadir durumlarda ise kişinin doğuştan DNA’sında bulunan zararlı bir gen mutasyonundan kaynaklanabiliyor. Bu nedenle bazı bireylerde kanser gelişimi, genetik yatkınlıkla ilişkili olarak daha erken yaşlarda veya daha yüksek riskle ortaya çıkabiliyor” ifadelerini kullanıyor. 

Kanser belirteçleri kanda gizleniyor

Genetik bilgilerin ve teknolojilerin sağladığı gelişmeler sayesinde bir kişinin DNA’sında kalıtsal kanserlerden birine yol açabilecek zararlı mutasyon bulunup bulunmadığının tespitinin oldukça kolay olduğunu ifade eden Acıbadem Life Danışmanı,  Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Örneğin, meme ve over kanserine yol açabilen BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, endometrium (rahim) ve kolorektal (kalın barsak) kanserlere yol açabilen MLH1, MSH2 kalıtsal (germline) gen mutasyonları gibi kanserlerle ilişkili tüm bilinen genler kandan elde edilen DNA’dan incelenebilmekte. Öte yandan sporadik yani sonradan gelişen kanserlere olan yatkınlığımızın (Poligenik Risk Skoru) toplum riskine göre daha yüksek olup olmadığının ölçülmesi de yine koldan alınan küçük bir kan örneği ile mümkün olabiliyor” diyor. 

“Ya kanımda kanser riski çıkarsa?”

Kalıtsal genetik taramalarla “aileden aktarılabilen kanser riski”ni taşıyan bireylerin erken dönemde belirlenmesini sağladığını söyleyen Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Bu sayede yüksek risk grubunda yer alan kişiler daha yakından takip edilebilir; gerekli durumlarda koruyucu cerrahi ya da ilaçla risk azaltıcı tedaviler gibi önleyici yaklaşımlar planlanabilir. Benzer şekilde, poligenik risk skoru yüksek olan yani belirli bir kanser türüne yakalanma olasılığı toplum ortalamasına göre daha fazla olan bireyler de standart tarama programlarından farklı olarak daha erken yaşta ve daha sık taranabilir. Böylece kanser gelişmesi durumunda hastalık çok daha erken evrede yakalanabilir; ayrıca o kansere özgü yaşam tarzı değişiklikleriyle riskin azaltılması ve mümkünse hastalığın hiç ortaya çıkmaması hedeflenir” ifadelerini kullanıyor. 

O testler halen çok önemli. Çünkü…

Günümüzde meme kanseri için mamografi, rahim ağzı kanseri için Pap smear, kalın bağırsak kanserleri için kolonoskopi ve gaitada gizli kan testleri, akciğer kanseri için ise akciğer grafisi ya da düşük doz bilgisayarlı tomografi gibi taramaların kanserin erken yakalanmasında hâlâ en önemli yöntemler arasında yer aldığını belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Gelişen teknoloji sayesinde erken tanı artık yalnızca bu klasik yöntemlerle sınırlı değil. Günümüzde kanda, tümör hücrelerinden dolaşıma karışan DNA parçalarının tespit edilmesi mümkün hale geldi. Bu sayede hem kanserin çok daha erken dönemde fark edilmesi hem de kanser hastalarında tedaviye verilen yanıtın takip edilmesi mümkün olabiliyor. Ayrıca DNA’daki bazı biyolojik değişiklikleri inceleyen yeni nesil testlerle, tek bir kan örneği üzerinden birden fazla kanser türünü erken dönemde saptamayı hedefleyen yöntemler geliştiriliyor. Bu gelişmeler, kanser taramasında gelecekte çok daha erken ve kişiye özel bir sağlık yönetiminin önünü açacak” diyor.

Kanserde “kitle saptama” dönemi yerini “kanserleşme sürecini izleme”ye bırakıyor

Kanserin erken tanısının “kitle saptama” yaklaşımından daha çok “kanserleşme sürecini izleme” yaklaşımına doğru evrildiğini vurgulayan Acıbadem Life Danışmanı, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik ve moleküler teknolojilerdeki hızlı gelişmeler, kanserin erken tanısında yeni bir dönemin kapılarını aralıyor. Günümüzde farklı biyolojik verilerin birlikte değerlendirildiği analizler, yapay zekâ destekli risk hesaplamaları ve çeşitli biyobelirteçlerin takibi giderek daha fazla kullanılmaya başlanıyor. Bu yaklaşımlar sayesinde genetik taramalar ve hücresel düzeydeki değişikliklerin izlenmesi, klasik tarama yöntemlerini tamamlayan güçlü araçlar haline geliyor. Yakın gelecekte sağlık yönetiminin odağı, kanser ortaya çıktıktan sonra tedavi etmekten ziyade, henüz klinik bir hastalık oluşmadan önce kanser riskini belirleyip yönetmek olacak. Böylece kişiye özel sağlık yaklaşımlarıyla kanserin mümkün olduğunca erken saptanması ve hatta bazı durumlarda ortaya çıkmadan önlenmesi hedefleniyor” ifadelerini kullanıyor. 

Kanser Sizi Bulmadan Siz Onu Bulun! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Acıbadem Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik testlerin sağladığı bilgilerin epigenetik verilerle birlikte değerlendirildiğinde çok daha anlamlı hale geldiğini vurguluyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı “Aslında doğduğumuz anda belirli genetik yatkınlıklarla dünyaya geliyoruz. Ancak bu yatkınlıkların sağlık üzerindeki etkisini belirleyen önemli mekanizmalardan biri epigenetik düzenlemelerdir” diyor. 

Uzun yaşamın ve sağlıklı yaşlanmanın sırrı yalnızca DNA diziliminde saklı değil. Beslenme alışkanlıkları, fiziksel aktivite, stres düzeyi, uyku düzeni ve maruz kalınan çevresel faktörler; genlerin çalışma biçimini etkileyebiliyor. İşte bu noktada epigenetik devreye giriyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, konuyu şöyle açıklıyor: “Genetik yapımız sabit olabilir; ancak epigenetik mekanizmalar genlerimizin açılıp kapanmasını düzenler. Genlerin aktif ya da baskılanmış olması yalnızca DNA dizilimimizle belirlenmez. Epigenetik süreçler, yaşam boyunca genlerin nasıl çalışacağını düzenleyen doğal ve dinamik mekanizmalardır. Bu süreçler, büyüme, gelişim ve hücrelerin kimlik kazanması gibi normal biyolojik olayların ayrılmaz bir parçasıdır”…

Kronik hastalıkların büyük bir kısmı multifaktöryel, yani hem genetik hem çevresel faktörlerin birleşimiyle ortaya çıkıyor. Kanserler, kalp-damar hastalıkları, nörolojik ve nöropsikiyatrik hastalıklar ile bağışıklık sistemiyle ilişkili birçok tablo bu gruba giriyor. “Risk genlerimiz olduğu gibi koruyucu genlerimiz de var” diyen Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik risk skorlarının artık daha ayrıntılı şekilde hesaplanabildiğini, ancak bu riskin hastalığa dönüşmesinde epigenetik düzenlemelerin önemli rol oynadığını vurguluyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Bir bireyde riskle ilişkili bir genetik varyantın bulunması, fenotipik sonucun kesinleştiği anlamına gelmez. Gen ekspresyonu ve biyolojik süreçler; epigenetik düzenlemeler ile yaşam tarzı ve çevresel etkileşimler tarafından dinamik biçimde şekillendirilir. Beslenme alışkanlıkları, stres düzeyi, uyku düzeni, sigara kullanımı ve diğer çevresel faktörler genlerin işleyişini etkileyerek biyolojik risklerin ortaya çıkma olasılığını artırabilir ya da azaltabilir” diyor. 

Hastalık Riskini Bilmek Önemli 

Günümüzde genetik analizlerle; kalp-damar sağlığına ilişkin yatkınlıklar, bazı kanser türleri için risk profilleri, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklara genetik eğilimler ve bağışıklık sistemiyle ilişkili risk göstergeleri değerlendirilebiliyor. Ancak artık yalnızca “Hangi genetik varyantları taşıyoruz?” sorusu değil, “Bu genler nasıl ve ne düzeyde çalışıyor?” sorusu da önem kazanıyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı epigenetik analizler sayesinde hücre düzeyinde biyolojik yaşlanma göstergeleri, hücresel stres yanıtları ve bazı hastalık süreçlerinin erken izlerinin saptanabildiğine dikkat çekiyor: “Örneğin 10 yıl sonra Parkinson hastalığına yakalanma riskinizin olduğunu bilmek, hastalığı tamamen engelleyeceğiniz anlamına gelmez; fakat zihinsel aktiviteyi artırmak, beslenmeyi düzenlemek, egzersiz yapmak gibi epigenetik etkisi olan yaşam değişiklikleriyle süreci yavaşlatma şansınız olabilir”… 

Artık Kişiye Özel Tıp Gündemde 

Geleceğin tıbbı artık tedavi edici olmaktan çok önleyici ve kişiselleştirilmiş bir yapıya evriliyor. Bu süreçte tıp, genetik, moleküler biyoloji, farmakoloji, mühendislik ve bilgisayar bilimleri bir araya gelerek disiplinler arası bir yaklaşım geliştiriliyor. Özellikle kanser tedavisinde kullanılan “akıllı ilaçlar”, tümörün moleküler ve genetik özelliklerine göre belirleniyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Kanser hücresinin hangi moleküler yolağı kullandığını analiz ederek, o yolu hedefleyen ilaç seçilebiliyor. Üstelik yalnızca tümörün genetiği değil, hastanın ilaca nasıl yanıt vereceği de genetik ve epigenetik belirteçlerle öngörülebiliyor” diyor.

Bu yaklaşım sadece kanserle sınırlı değil. Bazı ağrı kesiciler, antibiyotikler ve psikiyatrik ilaçlar için de farmakogenetik testler sayesinde kişiye en uygun doz ve ilaç seçimi yapılabiliyor.

Kimler Genetik Test Yaptırmalı

Tek gen hastalıklarında, hastalıkla güçlü şekilde ilişkili bir patojenik varyantın taşınması durumunda klinik tablonun ortaya çıkma olasılığı oldukça yüksek. Bu nedenle ülkemizde ve birçok ülkede bazı tek gen hastalıkları için yenidoğan tarama programları uygulanıyor; ayrıca evlilik öncesi veya gebelik planlaması döneminde taşıyıcılık taramaları (örneğin SMA için) yapılıyor. Buna karşılık kronik ve çok faktörlü hastalıklarda genetik yapı tek başına belirleyici olmadığı için toplum genelinde yaygın tarama programları bulunmuyor. Ancak ailesinde birden fazla kanser olgusu olanlar, erken yaşta kalp-damar hastalığı görülen bireyler ve nörolojik hastalık öyküsü bulunan aileler için genetik danışmanlık ve uygun genetik analizler önerilebiliyor. 

Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, önümüzdeki yıllarda genetik ve epigenetik analizlerin daha erişilebilir hale geleceğini belirterek şu değerlendirmede bulunuyor:

“Önümüzdeki 10 yıl içinde, yalnızca hastalıklar ortaya çıktıktan sonra tedavi etmeye odaklanan bir yaklaşımdan; riskleri daha erken dönemde değerlendirmeyi ve yönetmeyi hedefleyen bir sağlık modeline doğru bir dönüşüm görebiliriz. Genetik ve epigenetik veriler sayesinde özellikle bazı kronik hastalıklarda risklerin daha erken yaşlarda fark edilmesi ve uygun yaşam düzenlemeleriyle sürecin daha yakından izlenmesi mümkün olabilir”…

Hedef Sağlıklı Yaşlanmak 

Yaşam süresi uzuyor; ancak asıl mesele sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürdürebilmek. “Kişi kendi işini yapabiliyor, kimseye muhtaç olmadan yaşamını sürdürebiliyorsa gerçekten sağlıklı yaşlanmadan söz edebiliriz” diyen Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik ve epigenetik analizlerin yalnızca yaşam süresini değil, yaşam kalitesini artırma potansiyeline sahip olduğunu da vurguluyor. Sonuç olarak, geleceğin tıbbında yalnızca DNA haritamız değil; bu bilginin nasıl yorumlandığı, genlerin hangi koşullarda nasıl çalıştığı ve yaşam biçimimizin bu süreci nasıl etkileyebileceği giderek daha fazla önem kazanacak.

Acıbadem Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı: “Kişiye Özel Risk Analizinde Genetik ve Epigenetik Dönem Başladı” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Kanser artık sadece genetik bir hastalık değil

Kanser uzun yıllar ağırlıklı olarak genetik mutasyonlar üzerinden tanımlandı. Ancak güncel bilimsel veriler, genetik testleri normal olan bireylerde de kanser gelişebildiğini göstermektedir. Bu durum, kanserin yalnızca genetik değil; hücrenin bulunduğu doku ortamıyla da yakından ilişkili bir hastalık olduğunu ortaya koymaktadır.

Genç yaşta kolon kanseri görülme sıklığı artıyor

Kolon kanseri ileri yaş hastalığı olarak bilinmekle birlikte, 50 yaş altı bireylerde görülme sıklığında artış izlenmektedir. Genç hastaların önemli bir bölümünde kalıtsal genetik risk faktörleri saptanmamaktadır. Bu tablo, kolon kanserinin başlangıcında genetikten bağımsız biyolojik süreçlerin etkili olabileceğini düşündürür. Son 30 yıla bakıldığında yıllık artış oranı yüzde 0,5 ile 2,4 arasında değişmiş durumda. Mevcut eğilimin sürmesi halinde 2030 yılına kadar bu artışın yüzde 124’e ulaşması beklenmektedir. Örneğin; vakaların önemli bir bölümünde “Lynch sendromu” gibi kalıtsal genetik mutasyonlar saptanmamıştır. Bu durum, kolon kanserinin yalnızca genetik faktörlerle açıklanamayacağını gösterir.

Bağırsak duvarındaki sertleşme erken bir uyarı olabilir

Son çalışmalar, genç kolon kanseri hastalarında bağırsak duvarının normalden daha sert olduğunu göstermektedir. Üstelik bu sertliğin yalnızca tümörlü alanlarda değil, henüz normal görünümlü dokularda olduğu da tespit edildi. Elde edilen bulgulara bakıldığında kanser gelişiminin önce bağırsak dokusunda yapısal değişiklikler başlattığı net bir şekilde saptanmıştır.  

Kanserin fiziği, genetiği kadar belirleyici

Hücrelerin yalnızca kimyasal sinyallere değil, içinde bulundukları dokunun sertliğine de yanıt vermektedir. Bağırsak duvarındaki sertleşmenin, hücrelerde kontrolsüz çoğalmayı tetikleyen sinyal yollarını aktive edebilir. Bu mekanizma, genetik bir bozukluk olmaksızın da kanser sürecinin başlatabilir.

Gelecekte kolon kanserinde tarama yaklaşımları değişebilir

Kanser tedavisinde son yıllarda önemli ilerlemeler kaydedildi. Erken tanı uygulamaları, hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapiler sayesinde sağkalım oranlarında belirgin artış sağlandı. Buna karşın kanser tanısı alan kişi sayısındaki artış, önleyici yaklaşımların güçlendirilmesini ve risk faktörlerinin daha fazla önemsenmesini gerekli kıldı.

Elde edilen bilimsel veriler, tarama yöntemlerinde yeni bir dönemin kapısını araladı. Gelecekte kolonoskopi uygulamalarında yalnızca poliplerin değil, bağırsak duvarı sertliğinin de değerlendirilmesi mümkün olabilecek. Bu da doku sertliğindeki artışın, kanser oluşmadan çok önce saptanabilmesini ve erken bir uyarı işareti olarak kullanılabilmesini sağlayabilir.

Bağırsak Dokusunda Sertleşme Gençlerde de Görülüyor yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Söz konusu cihaz, mevcut bilgiler doğrultusunda üniversite hastaneleri arasında yalnızca Dokuz Eylül Üniversitesi bünyesinde bulunma özelliği taşıyor. Bu yeni teknoloji, hem klinik hizmetlerde tanı hızını artırıyor hem de bilimsel araştırmalara önemli katkılar sağlıyor.

“NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80’İ GENETİK KÖKENLİ”

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların küresel ölçekte önemli bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çekti.

Prof. Dr. Çağlayan, nadir hastalıkların tanımının ülkeden ülkeye farklılık göstermekle birlikte Türkiye’de yaklaşık her 2 bin kişiden birinde görüldüğünü belirterek, “Nadir hastalıkların toplamda yaklaşık 8 bin farklı türü bulunmaktadır. Bu hastalıklar dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 6’sını etkilemekte olup, dünya genelinde 400 milyondan fazla birey nadir hastalıklarla yaşamaktadır. Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, ülkemizde ise 5 ila 7 milyon arasında nadir hastalığa sahip birey olduğu tahmin edilmektedir. Nadir hastalıkların oluşumunda genetik faktörler yüzde 80 oranında rol oynamaktadır. Bu hastalıkların yüzde 70’i çocukluk döneminde ortaya çıkmakta ve ülkemizde hastaların yaklaşık üçte birinde yaşam kaybına neden olabilmektedir,” dedi.

“ÜNİVERSİTE HASTANELERİ ARASINDA SADECE DEÜ’DE VAR”

NovaSeq 6000 cihazının sağladığı ileri teknoloji sayesinde tanı süreçlerinde önemli bir hız ve doğruluk artışı sağlandığını ifade eden Prof. Dr. Çağlayan, şunları kaydetti:

“DEÜ bünyesine kazandırılan bu ileri teknoloji sayesinde hastalarımıza daha hızlı ve doğru tanı koyabiliyoruz. Aynı zamanda yürüttüğümüz bilimsel araştırmalarla bölgesel ve ulusal düzeyde önemli katkılar sunuyoruz. Üniversite hastaneleri arasında NovaSeq 6000 cihazının yalnızca Dokuz Eylül Üniversitesinde bulunması, nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve izlem süreçlerinde güçlü bir translasyonel genomik altyapıya sahip olduğumuzu göstermektedir.”

YILDA 10 BİN HASTA TEDAVİ GÖRÜYOR

Dokuz Eylül Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir merkez olduğunu belirten Prof. Dr. Çağlayan, merkezde tanı, araştırma ve genetik danışmanlık hizmetlerinin bütüncül bir yaklaşımla sunulduğunu ifade etti.

Genetik hastalıkların yalnızca bireyi değil tüm aileyi etkileyen sağlık sorunları olduğuna dikkat çeken Çağlayan, “Merkezimizde genetik tanı, risk değerlendirmesi ve danışmanlık hizmetleri sunulmaktadır. Bugüne kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme yapılmış, 5 bin genetik test gerçekleştirilmiştir. Ayrıca İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürüttüğümüz multidisipliner çalışmalar sayesinde nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde bilimsel ve klinik kapasitemizi sürekli geliştirmekteyiz,” şeklinde konuştu.

BİLİMSEL ARAŞTIRMA VE HASTA HİZMETLERİNDE GÜÇLÜ ALTYAPI

Dokuz Eylül Üniversitesinin sağlık alanındaki ileri teknoloji yatırımları hem hasta hizmetlerinin kalitesini artırıyor hem de nadir hastalıklar başta olmak üzere genetik temelli hastalıkların anlaşılması ve tedavisine yönelik bilimsel araştırmalara güçlü bir zemin hazırlıyor. Üniversite, sahip olduğu ileri genomik teknolojiler ve uzman akademik kadrosuyla ulusal ve uluslararası düzeyde sağlık bilimlerine katkı sunmayı sürdürüyor.

Üniversite Hastaneleri Arasında Bir İlk: NovaSeq 6000 DEÜ’de yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

“ODPKD, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistin oluşmasıyla seyreden, kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Dünya genelinde her 400–1000 doğumdan birinde görülür ve diyaliz ya da böbrek nakli gerektiren son dönem böbrek yetmezliğinin en önemli dört nedeninden biridir” diyen Prof. Dr. Türkmen, hastalığın erken dönemde tanınmasının kritik önem taşıdığını vurguluyor.

Genetik Bir Miras

Prof. Dr. Kültigin Türkmen, hastalığın tamamen genetik geçişli olduğunu belirterek şu bilgileri paylaşıyor:
“Vakaların yaklaşık %85’i PKD1, %15’i ise PKD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PKD1 mutasyonu olan hastalarda hastalık daha erken yaşta ve daha ağır seyrederken, PKD2 mutasyonu olanlarda genellikle daha yavaş ilerler.”

Türkmen’e göre, kişi bu genetik yatkınlıkla doğsa da kistlerin oluşumu için yaşam boyunca hücrelerde ikinci bir tetikleyici mekanizmanın devreye girmesi gerekiyor.

Sadece Böbrekleri Değil, Tüm Vücudu Etkiliyor

“ODPKD yalnızca bir böbrek hastalığı değildir; tüm vücudu etkileyen sistemik bir hastalıktır” diyen Prof. Dr. Türkmen, böbrek yetmezliği gelişmeden çok önce hastaların önemli bir kısmında yüksek tansiyon görüldüğünü belirtiyor.

Hastalığın böbreklerle ilişkili en sık belirtileri arasında:

• Kronik bel ve yan ağrısı,
• İdrarda kanama ve enfeksiyon atakları,
• Böbrek taşı oluşumu bulunuyor.

Böbrek dışı bulgulara da dikkat çeken Türkmen, “Karaciğer kistleri en sık görülen böbrek dışı bulgudur. Ayrıca bazı hastalarda beyin damarlarında anevrizma riski ve kalp kapakçığı sorunları görülebilir. Bu nedenle hastalar çok yönlü değerlendirilmelidir” ifadelerini kullanıyor.

Tanı Basit, Takip Hayati

Prof. Dr. Kültigin Türkmen’e göre ODPKD tanısı çoğu zaman ultrason ile konulabiliyor.
“Manyetik rezonans (MR) görüntüleme, böbrek hacmini ölçerek hastalığın ne kadar hızlı ilerleyeceğini öngörmemizi sağlar. Aile öyküsü olmayan ya da tanısı netleşmeyen hastalarda genetik testler önemli bir destek sağlar” diyor.

Hastalığın Seyri Değiştirilebiliyor

ODPKD’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmasa da, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanın mümkün olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Türkmen, şu noktalara dikkat çekiyor:

“Bol su tüketimi, tuz kısıtlaması ve tansiyonun sıkı kontrolü tedavinin temelini oluşturur. Bunun yanı sıra, uygun hastalarda kullanılan Tolvaptan tedavisi, böbrek hacmindeki artışı yavaşlatır ve böbrek fonksiyon kaybını geciktirebilir.”

Türkmen, Tolvaptan tedavisi sırasında hastaların düzenli olarak izlenmesi gerektiğini belirterek, “Sık idrara çıkma ve susuzluk hissi görülebilir; nadiren karaciğerle ilgili yan etkiler ortaya çıkabileceği için düzenli kan testleri büyük önem taşır” uyarısında bulunuyor.

Geleceğe Umutla Bakılıyor

Prof. Dr. Kültigin Türkmen, tıp dünyasında ODPKD’ye yönelik yaklaşımın hızla değiştiğini vurguluyor: “Gelecekte her hastanın genetik yapısına uygun kişiselleştirilmiş tedavilerle, bu hastalıkla yaşayan bireylerin yaşam kalitesini çok daha ileriye taşımayı hedefliyoruz.”

Son olarak toplumsal farkındalığın önemine dikkat çeken Türkmen, şu mesajla sözlerini tamamlıyor: “Erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takip ile ODPKD ile yaşamak mümkündür.”

Sessiz İlerleyen Genetik Hastalığa Karşı Erken Tanı ve Doğru Yönetim Hayat Kurtarıyor yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Tanı süreçlerinde gelinen bu ileri noktanın en çarpıcı örneklerinden biri beyin tümörleri alanında yaşanıyor. Artık yalnızca mikroskop altında görülen hücre yapıları değil, tümörün moleküler ve epigenetik imzası da tanının merkezine yerleşiyor. Dünya Sağlık Örgütü’nün (WHO) güncel sınıflamalarında da bu yaklaşımın benimsendiğine dikkat çeken Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, beyin tümörlerinde tanının artık tek bir test ya da tek bir görüntüye dayanmadığını vurguluyor. Tümörün mikroskopik özellikleri, genetik yapısı, hastanın klinik bulguları ve MR görüntüleri birlikte değerlendiriliyor; böylece tanı doğruluğu artıyor ve hastaya en uygun tedavi planı oluşturulabiliyor.

Tanı hızlandıkça tedavi yaklaşımı da değişiyor. “Kansere dakikalar içinde tanı” ifadesi, tüm DNA’nın baştan sona analiz edilmesinden ziyade, hastalık açısından kritik genetik bilgilerin çok kısa sürede elde edilebilmesini ifade ediyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, özellikle nanopore gibi gerçek zamanlı dizileme teknolojilerinin DNA’dan gelen sinyali anında okuyabilmesi sayesinde bu hızın mümkün hale geldiğini belirtiyor.
 Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, “Yürütmekte olduğumuz projelerde, ‘frozen’ yöntemiyle ameliyat sırasında tümörden alınan doku örneklerinin anında dondurulup incelenmesiyle, dakikalar içinde tümörün temel moleküler profilini elde edebiliyoruz. Bu yaklaşım, günler sürebilen klasik testlere kıyasla klinik karar süreçlerinde büyük bir dönüşüm anlamına geliyor” diyor.

Mikroskop Yetmiyor; Kanserde Genetik Kodlar Konuşuyor

Moleküler testler bugün en yaygın olarak beyin tümörleri, akciğer kanseri, meme ve kolorektal kanserler ile hematolojik kanserlerde kullanılıyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, mikroskop altında birbirine çok benzeyen iki tümörün moleküler olarak tamamen farklı olabildiğini ve bunun hastanın alacağı tedaviyi kökten değiştirebildiğini belirtiyor:
 “Mikroskop altında aynı görünen tümörler biyolojik olarak çok farklı davranabiliyor. Bu fark bilinmeden uygulanan bir tedavi, hastayı yanlış bir yola sürükleyebilir. Özellikle akciğer kanseri gibi bazı tümörlerde, belirli genetik mutasyonlar saptandığında kemoterapi yerine hedefe yönelik akıllı ilaçlarla çok daha etkili sonuçlar elde edilebiliyor”… 

Genetik testler artık yalnızca “Bu tümör nedir?” sorusuna değil, “Bu hastada hangi tedavi işe yarar?” sorusuna da yanıt veriyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, “Bazı genetik değişiklikler, belirli ilaçlara duyarlılığı ya da direnç riskini önceden gösterebiliyor. Bu sayede hastalar etkisiz tedavilerden korunurken, en uygun tedaviye daha baştan yönlendirilebiliyor” ifadelerini kullanıyor.

Metilasyon Analizi ve Ameliyat Sırasında Genetik Tanı

Beyin tümörlerinde son yılların en güçlü tanı yaklaşımlarından biri olan tümör DNA metilasyon analizi, özellikle tanısı zor ve atipik olgularda belirleyici rol oynuyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, bu yöntemin tanı doğruluğunu artırdığını, nadir tümör alt tiplerinin güvenle ayırt edilmesini sağladığını ve böylece klinik seyrin daha öngörülebilir hale geldiğini vurguluyor.

Avrupa Birliği çatısı altında TRANSCAN projesi kapsamında yürütmekte oldukları çalışmaların, tümörle ilgili genetik bilgileri ameliyat sırasında cerraha ulaştırmayı hedeflediğini belirten Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli’ye göre, DNA’yı anlık olarak okuyabilen nanopore dizileme teknolojisi bu dönüşümün en önemli anahtarlarından biri.

Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, “Ameliyat sırasında alınıp dondurulduktan sonra incelenen doku örneklerinden neredeyse eş zamanlı olarak tümörün moleküler profilini elde edebiliyoruz. Patolog mikroskopta frozen (dondurulmuş doku) kesitini değerlendirirken, eş zamanlı olarak aynı dokudan DNA izole edilip genetik analiz başlatılıyor. Böylece cerrahi ekip, operasyon devam ederken kritik bilgilere sahip olabiliyor ve ameliyat bu bilgilere göre şekilleniyor. Bu yaklaşım, gelecekte ‘ameliyat sırasında genetik tanı’ kavramının standart hale gelmesinin önünü açıyor” diyor.

Görüntüleme Artık Tümörün Biyolojisini de Gösteriyor

Beyin tümörlerinde radyolojinin rolünün de değiştiğini vurgulayan Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, ileri görüntüleme yöntemlerinin moleküler ve patolojik verilerle entegre edildiği projeler yürüttüklerini belirtiyor. Bu sayede cerrahi planlama, tedavi yanıtı ve nüks riski daha doğru öngörülebiliyor.

Acıbadem Üniversitesi bünyesinde kurulan Beyin Tümörleri Araştırma Grubu’nun (Acıbadem University Brain Tumor Research Group-AUBTRG) patoloji, moleküler biyoloji, radyoloji, biyoinformatik, beyin cerrahisi ve onkolojiyi aynı çatı altında buluşturduğunu aktaran Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, bu multidisipliner yapının bilimsel üretimi hızlandırdığını söylüyor.

Tümörün Gizli Haritası Ortaya Çıkıyor 

Türkiye’de ilk kez Acıbadem Üniversitesi’nde altyapısı kurulan mekansal transkriptomik (spatial transcriptomics) yöntemine de değinen Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, bu teknolojinin bir tümörü oluşturan farklı hücrelerin dokudaki konumlarını ve hangi genleri aktif kullandıklarını bozmadan ortaya koyduğunu belirtiyor. Prof. Dr. Ayça Erşen Danyeli, “Bu yöntemle tümörü adeta bir harita gibi okuyabiliyor, hangi bölgenin agresif, hangisinin tedaviye dirençli olduğunu anlayabiliyoruz. Tıp artık hastalığı değil hastayı merkeze alan, moleküler verilerle desteklenen bir yaklaşım benimsiyor. Biz Acıbadem Üniversitesi’nde, tümör hücrelerinin sadece ne olduğunu değil, nerede ve nasıl davrandığını da ortaya koyan çalışmalar yürütüyoruz. Patoloji ise klinik karar süreçlerinin tam merkezinde yer alıyor” diyerek sözlerini tamamlıyor… 

Moleküler Testlerle Kansere Dakikalar İçinde Tanı yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Kanser görülme sıklığı dikkat çekiyor
 Güncel veriler, kanser görülme sıklığının özellikle yaşam süresinin uzaması, çevresel faktörler, sigara kullanımı, beslenme alışkanlıkları ve hareketsiz yaşam tarzı gibi nedenlerle giderek arttığını göstermektedir. Dünya genelinde ve ülkemizde en sık görülen kanser türleri arasında; meme kanseri, akciğer kanseri, kolorektal (kalın bağırsak, resktum) kanserler, prostat kanseri, mide kanseri yer almaktadır. Bu kanserlerin önemli bir kısmında, düzenli tarama programları ve erken tanı sayesinde tedavi başarısı belirgin şekilde artmakta, hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesi olumlu yönde etkilenmektedir.

Kanserde değişen yaklaşım: kişiselleştirilmiş tedavi
 Geçmişte kanser tedavileri daha çok standart protokollerle yürütülürken, günümüzde her hastanın kanserinin biyolojik ve genetik açıdan farklı özellikler gösterebildiği bilinmektedir. Bu anlayış, “herkese aynı tedavi” yaklaşımının yerini “kişiye özel tedavi” kavramına bırakmasını sağlamıştır . Biyopsi veya cerrahi sonrası elde edilen tümör dokusunda yapılan moleküler ve genetik analizler, hastalığın davranışı hakkında önemli bilgiler sunmakta ve tedavi planının daha doğru şekilde belirlenmesine yardımcı olmaktadır. Kanserde genetik test; tanıyı doğrular, yol haritası çıkarır ve hedefe yönelik akıllı ilaçlar ve immünoterapiler gibi modern tedavi seçeneklerinin, uygun hastalarda doğru zamanda kullanılabilmesini sağlar. 

Genetik testlerin hastaya sağladığı 4 avantaj 

1. Tedaviyi yönlendirme : Tümörde saptanan genetik değişiklikler, hangi tedavinin daha etkili olabileceğini öngörmemizi sağlamaktadır. Böylece hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapiler, doğru hastada ve doğru zamanda kullanılabilmektedir. 
2. Gereksiz tedavilerden kaçınma : Genetik testler sayesinde etkisiz olacağı öngörülen tedavilerden kaçınılmakta, hastalar gereksiz yan etkilerden korunmaktadır. 
3. Tedavi başarısını artırma : Moleküler düzeyde doğru hedefe yönelik tedaviler, tedaviye yanıt oranlarını artırmakta ve hastalığın kontrol altına alınmasını kolaylaştırmaktadır. 
4. Kalıtsal kanser riskinin belirlenmesi : Uygun hastalarda yapılan bazı genetik testler, ailesel kanser yatkınlığını ortaya koyabilir. Bu sayede yüksek risk taşıyan bireyler erken dönemde izlenmekte, koruyucu önlemler alınabilmekte ya da kanser çok erken evrede saptanabilmektedir.

Kanser Tedavisinde Genetik Testlerin 4 Önemli Avantajı yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği, TBL1XR1 hastalığını anlamak ve olası tedavi yollarını araştırmak üzere güçlerini birleştirdi. Araştırmanın en çarpıcı yönü ise Türkiye’de ilk kez bu hastalık özelinde, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde “beyin organoidi” geliştirilecek olması. Bilimsel çalışma yalnızca TBL1XR1’e değil; otizm, epilepsi ve benzeri nörogelişimsel hastalıkların anlaşılmasına da ışık tutmayı hedefliyor. Bilimsel araştırmayla eş zamanlı olarak, bu hastalıkla yaşayan aileleri bir araya getirmek ve toplumsal farkındalık yaratmak amacıyla da kapsamlı çalışmalar yürütülecek.

Dünya nüfusunda yaklaşık 300 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin ediliyor

Acıbadem Üniversitesi’nde gerçekleştirilen konferansta nadir hastalıkların tanı ve tedavisiyle ilgili son gelişmelerden söz eden Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “nadir” kavramının sanıldığından çok daha geniş bir kitleyi kapsadığını vurguluyor: “Bugün dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğu düşünülüyor. Toplamda bakıldığında yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Türkiye’ye uyarladığımızda bu sayı 5–6 milyon kişiye karşılık geliyor. Yani isimleri nadir ama etkiledikleri kişi sayısı hiç de az değil.”

Prof. Dr. Yasemin Alanay’a göre nadir hastalıkların büyük bölümü tek bir gen mutasyonundan kaynaklanıyor. TBL1XR1 de bu gruba giriyor ve çoğu zaman otizm, epilepsi ya da zihinsel yetersizlik tanılarıyla karışabiliyor. Bu durum tanı süresini uzatıyor; dünyada tanı süresi ortalama 5 yılı buluyor.

Türkiye’de İlk: Hasta örneğinden “Mini Beyin” modellerine

Prof. Dr. Yasemin Alanay, genetik tanı imkanlarının Türkiye’de oldukça gelişmiş olmasına rağmen hâlâ çok sayıda çocuğun tanı alamadığını belirtiyor. Asıl büyük sorunun ise tedavi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Bugün nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5’inin tedavisi var. Ama biz bu oranın zamanla yüzde 95’e çıkacağına inanıyoruz. Bunun için önce tanıyı net koymak, sonra hastalığı hücresel düzeyde anlamak zorundayız. TBL1XR1 hastalığı ise bu açıdan çok önemli bir model” diyor. 

Prof. Dr. Yasemin Alanay, araştırmanın bilimsel omurgasını beyin organoidi çalışmalarının oluşturduğuna dikkat çekiyor. Beyin organoidi, hastadan alınan cilt ya da saç kökü hücrelerinden laboratuvar ortamında geliştirilen, beynin genetik ve işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik “mini beyin” modelleri aslında. Bu teknoloji sayesinde hastalığa neden olan genetik bozukluk, insan beynine en yakın ortamda incelenebiliyor.

Çalışmayı yürüten isimlerden Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, bu yöntemin avantajlarını şöyle özetliyor:

“Beyin organoidlerinin en büyük avantajı, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan, doğrudan hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışmaya imkan vermesidir. Böylece hastalığın beyinde nerede ve nasıl ortaya çıktığı anlaşılabilir, genetik düzeltmeler denenebilir ve kişiye özel tedavi yaklaşımlarının yolu açılır. Özellikle TBL1XR1 gibi nadir ve az bilinen hastalıklarda, beyin organoidleri bilimsel araştırmalar için kritik ve dönüştürücü bir araç olarak öne çıkıyor”… 

“Asıl hedef, gen düzenleme teknikleriyle bu bozulmanın geri döndürülüp döndürülemeyeceğini görmek” diyen Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, “Mutasyonu laboratuvar ortamında düzelttiğimizde hücreler normale dönüyor mu? Eğer dönüyorsa, bu gelecekteki tedaviler için çok güçlü bir umut demek” şeklinde sözlerini tamamlıyor. 

Dernek Sayesinde Ailelere Ulaşılacak

Bu sürecin arkasındaki itici güçlerden biri ise HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş. Oğlu Erdem’e TBL1XR1 tanısı konulduktan sonra yaşadıkları, HERDEM Çare Derneği’nin doğmasına neden olmuş. Sekiz sene doktor doktor dolaştıktan sonra sonunda oğlunun hastalığına tanı konabildiğine dikkat çeken Dr. Ayşegül Altınbaş, “Tanı aldığımızda ‘Şimdi ne yapacağız?’ sorusuyla baş başa kaldık. Dünyada bu konuda çok az bilgi vardı. Ama şunu fark ettik: Ne kadar çok hasta bir araya gelirse, bilim için o kadar çok veri oluşuyor. Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve derneğimiz iş birliğiyle umarım çok yakında bu nadir hastalığımıza tedavi de geliştirilebilecek. Derneğimiz sayesinde kısa sürede Türkiye genelinde 13’ten fazla aileye ulaştık. Nadir hastalıklar insanı çok yalnızlaştırıyor, oysa yalnız değiller. Tek gen hastalıklarının bir gün mutlaka tedavisi olacak. Yeter ki birlikte çalışalım” şeklinde konuşuyor. 

Araştırmaya eşlik eden farkındalık çalışmaları ise, tanı alamayan ailelerin doğru merkezlere ulaşmasını da hedefliyor. Uzmanlara göre TBL1XR1 üzerine yapılacak çalışmalar, yalnızca bir hastalığı değil; otizm ve epilepsi gibi daha yaygın nörogelişimsel bozuklukların mekanizmalarını anlamada da anahtar rol oynayabilir.

Genetik Veriler İçin Yasal Çerçeve Vurgusu

Nadir hastalıklar ve gen tedavilerinin yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda hukuki ve toplumsal bir konu olduğuna dikkat çeken, sağlık hukuku ve genetik veriler alanında çalışan hukukçu Prof. Dr. Tekin Memiş, genetik verilerin korunması ile bilimsel araştırmalar arasında bir denge kurulması gerektiğini vurguluyor. Prof. Dr. Tekin Memiş, “Kişisel genetik bilgilerin kötüye kullanım riskine karşı bireyin haklarının korunması şart. Genetik verinin saklanmasına yönelik açık ve güvenli bir yasal düzenleme ile bu verilerin araştırmalarda etik biçimde kullanılması mümkün olacak. Bu düzenleme, yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından kritik önemde” şeklinde konuşuyor. 

“Sesimizi Duyurmak İçin Bir Araya Geldik”

Kızında TBL1XR1 gen mutasyonu bulunan Aykut Çekiç ise yaşadıkları zorlu süreci anlatarak, farkındalığın hayati önem taşıdığını dile getiriyor. Sekiz yaşındaki kızının üç kez beyin ameliyatı geçirdiğini belirten Aykut Çekiç, “Kızımıza sonunda tanı konabildiği için çok mutluyuz. Bir hastalığa tanı konabiliyorsa tedavi de bulunabiliyor çünkü. Bu nadir hastalıkla ilgili daha fazla aileye ulaşmak ve doğru tanı almalarını sağlamak için HERDEM Çare Derneği çatısı altında bir araya geldik. Amacımız, hem Türkiye’de hem de dünyada bu hastalığın bilinirliğini artırmak” diyor. 

Hastalık Nadir, Araştırma Türkiye’de İlk! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Genetik profil, hastalık yatkınlığı, metabolizma ve ilaç yanıtını ortaya koyuyor!

Gen haritası veya genetik profilin, bir kişinin DNA’sında bulunan genetik çeşitliliğin, mutasyonların ve biyolojik özelliklerin kapsamlı bir analizi olduğunu aktaran Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik profil belirlemede kullanılan en kritik genetik yöntemler, WES (Whole Exome Sequencing – Tüm Ekzom Dizileme) ve WGS’dir (Whole Genome Sequencing – Tüm Genom Dizileme). WES, hastalıkların büyük bölümünden sorumlu mutasyonları barındıran protein kodlayan bölgeleri incelerken; WGS çok daha geniş, tüm genomu (anne-babamızdan aldığımız kalıtsal bilginin tamamı) detaylarıyla tarar.” dedi.

WES ve WGS analizlerinin genellikle kan, tükürük veya yanak içi sürüntü örneklerinden elde edilen DNA ile yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Işık, “Genetik profil analizi, bireyin hastalıklara yatkınlığını, metabolizma özelliklerini, ilaçlara verdiği cevabı ve bazı nörolojik ya da psikiyatrik riskleri ortaya koyabilir. Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair önemli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken tanı, kişiye özel tedavi planları ve önleyici sağlık stratejileri oluşturmak açısından kritik bir öneme sahiptir.” şeklinde konuştu.

Yapay zekâ, genetik verilerle kişisel sağlık asistanına dönüşüyor!

Günümüzde genetik profilin öneminin giderek arttığını kaydeden Prof. Dr. Sevim Işık, “Hastalık riskleri yıllar öncesinden tespit edilebiliyor, tedavi planları bireysel genetik yapıya göre kişiselleştiriliyor ve ilaç duyarlılığı belirlenerek yan etkiler azaltılabiliyor.” dedi.

Yapay zekânın, özellikle büyük genetik veri setlerini analiz etmede insan kapasitesinin çok ötesine geçen bir imkân sunduğuna işaret eden Prof. Dr. Işık, “Günümüzde kullanılan gelişmiş algoritmalar, genetik mutasyonları tarayarak hastalık risk puanlarını hesaplayabiliyor. Örneğin diyabet, Alzheimer, Parkinson, kolon ve meme kanseri, bipolar bozukluk ve kalp damar hastalıkları için genetik risk skorları hesaplayarak gelecekteki riskleri tespit edebiliyor. Hangi hastaların belirli ilaçlara direnç geliştireceğini öngörebiliyor ve kanser genomik analizlerinde tümörün gelecekte nasıl davranacağına dair modeller üretebiliyor. Yakın gelecekte ise yapay zekâ, kişinin genetik haritasını temel alan bir ‘kişisel sağlık asistanı’ gibi çalışarak hem hastalıkların erken teşhisinde hem de tedavilerin kişiye göre şekillendirilmesinde kritik bir rol üstlenecek.” açıklamasını yaptı.

Genetik bilim, artık sağlığı uzun vadede korumada da yol gösterici! 

Yapay zekanın kişiye özel önleyici sağlık planları oluşturması yaklaşımının günümüzde büyük ölçüde mümkün hâle geldiğini dile getiren Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik test sonuçları artık sadece bir rapordan ibaret olmaktan çıkmış durumda. Talasemi ve kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıkların taşıyıcılığı saptanarak aile planlamasında önemli bir öngörü elde edilebiliyor.” dedi.

Diğer yandan, yapay zekanın beslenme düzeninden uyku alışkanlıklarına, stres yönetiminden egzersiz programına kadar kişiye özel önleyici sağlık planlarının temelini oluşturduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Işık, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Genetik veriler, beslenme, spor ve uyku alışkanlıklarına yönelik yaşam tarzı önerilerinin daha bilimsel temellere dayanmasını ve etkili biçimde uygulanmasını sağlıyor. Türkiye’nin ve dünyanın öncülerinden NPİSTANBUL Hastanesi başta olmak üzere bazı merkezlerde genetik veriye dayalı kapsamlı izlem modelleri kullanılıyor. Yapılan genetik testler, yalnızca hastalıkların erken tanısı ve risk belirlenmesine odaklanmakla kalmıyor, aynı zamanda kişiye özel tedavi stratejilerinin belirlenmesine de olanak tanıyor. Özellikle nöropsikiyatrik hastalıklarda, farmakogenetik testler aracılığıyla ilaçlara duyarlılık ve direnç ölçümleri yapılabiliyor; bu sayede antidepresan, antipsikotik veya diğer psikiyatrik ilaçların seçiminde hastaya özel kararlar alınabiliyor. Ayrıca, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar ve Şizofreni ve Bipolar gibi nöropsikiyatrik hastalıklar için genetik yatkınlık analizleri gerçekleştiriliyor ve bu veriler doğrultusunda erken takip programları oluşturuluyor. Eğer ailevi bir yatkınlık söz konusuysa, düzenli MR veya EEG çekimleri, kan testleri ya da nöropsikiyatrik değerlendirmeler planlanarak hastalık daha ortaya çıkmadan ortaya çıkma riski hesaplanabiliyor. Yine gerçekleştirilen farmakogenomik testler, nöropsikiyatrik ilaçlara karşı duyarlılığı ve direnci belirleyerek, antidepresan ve antipsikotik seçimlerini kişiye uygun hâle getiriyor. Bu testler yan etkileri azaltarak, tedavi süreçlerini hızlandırıyor. 

Genetik veriler ayrıca metabolizma hızı, yağ depolama eğilimi, vitamin-mineral eksiklikleri ve egzersiz yanıtı gibi unsurları ortaya çıkardığından, bireye özel beslenme ve yaşam tarzı planları oluşturulmasına yardımcı oluyor. Tüm bu uygulamalar, genetik biliminin artık yalnızca hastalık tanısı için değil, sağlığı uzun vadede korumak için de güçlü bir yol gösterici olduğunu ortaya koyuyor.”

Genetik testler, herkesin sağlık yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek!

Genetik testlerin yaygınlığı ve maliyetinin dünyada büyük farklılıklar gösterdiğine değinen Prof. Dr. Sevim Işık, “Bugün Türkiye’de bu testlere üniversite hastanelerinden özel genetik tanı merkezlerine, nöropsikiyatri odaklı kuruluşlardan uluslararası akredite laboratuvarlara kadar pek çok noktada ulaşmak mümkün.” dedi.

Türkiye genelinde Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlı toplam 88 adet Genetik Tanı Merkezi bulunduğunu ifade eden Prof. Dr. Işık, “Devlet hastanelerinde bazı testler yapılabilse de sonuç alma süreleri uzun ve erişim sınırlı olmakta. Dünya genelinde ise durum biraz daha farklı. ABD ve Avrupa’da genetik testler birçok ülkede sigorta kapsamına giriyor ve WGS, nadir genetik hastalıkların tanısında giderek ‘ilk basamak’ test olarak tercih ediliyor. Bu testler erken tanı ve doğru tedavi planlamasında büyük avantaj sağlıyor. Türkiye’de genetik testlerin daha erişilebilir hâle gelmesi için devlet desteğinin artırılması, laboratuvar altyapısının yaygınlaştırılması ve özel sektör‑üniversite iş birliklerinin güçlendirilmesi gerekiyor. Bu adımlar hayata geçtiğinde, genetik testler sadece araştırma veya özel hastalar için değil, herkesin sağlık yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek. Türkiye’nin bu alanda hem teknolojik hem de finansal adımlar atması, milyonlarca insanın sağlığı için yeni bir dönemin kapılarını aralayabilir.

Diğer yandan, toplum genelinde genetik test farkındalığı da hâlen istenen düzeyde değil. Uzmanlar, önümüzdeki 10 yıl içinde tarama amaçlı genetik testlerin aile hekimliği sistemine kadar entegre edilebileceğini ve bireysel sağlık izleminin standart bir parçası hâline geleceğini öngörüyor.” değerlendirmesinde bulundu. 

Genetik veriler, proteomik analizler ve yapay zekânın birleşmesiyle tıpta yeni bir çağ başlıyor!

“Genetik veriler, proteomik analizler ve yapay zekânın birleşmesiyle tıpta adeta yeni bir çağın eşiğinde bulunuyoruz.” diyen Prof. Dr. Sevim Işık, özellikle nörodejeneratif hastalıklarda büyük bir dönüşüm beklendiğini kaydetti. 

Alzheimer ve Parkinson için geliştirilen poligenik risk skorları, beyin omurilik sıvısı protein profilleri ve ileri yapay zekâ modelleri bir araya getirildiğinde, hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmadan 10–20 yıl önce riskli bireylerin belirlenebileceğinin öngörüldüğünü hatırlatan Prof. Dr. Işık, “Psikiyatri alanında da benzer bir ilerleme var. Bipolar bozukluk ve şizofreni için kullanılan genetik duyarlılık testleri şimdiden pek çok ipucu veriyor ve gelecekte çok daha kapsamlı hale gelerek kişiye özel tedavi yollarını mümkün kılacak. Onkoloji alanında ise meme, kolon, prostat ve akciğer kanseri dahil birçok tümör tipi, genetik mutasyon analizleri sayesinde daha erken evrede saptanabilecek bir noktaya doğru ilerliyor. Kalp-damar hastalıklarında poligenik risk skorlarının yaygınlaşmasıyla, bireylerin gelecekteki kalp krizi ya da inme riskleri çok daha hassas bir şekilde hesaplanabilecek. Ayrıca romatoid artrit, lupus ve çölyak gibi otoimmün hastalıkların da genetik belirteçler sayesinde daha erken tanınması ve önleyici tedavi stratejilerinin geliştirilmesi bekleniyor.” ifadelerini kullandı.

Genetik testler hem ekonomik hem de bireysel sağlık açısından önemli bir noktada! 

Özellikle kompleks ve ilerleyici hastalıklarda erken tanının kritik bir öneme sahip olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sevim Işık, “Örneğin Alzheimer hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkan ve hastalık ilerledikçe tedavisi neredeyse imkânsız hale gelen bir hastalık. Klinik semptomlar ortaya çıktıktan sonra tedavi seçenekleri sınırlı kalır, mevcut ilaçlar yalnızca semptomları hafifletebilir.” dedi. 

Ancak yapılan genetik risk analizleri sayesinde Alzheimer riskinin yıllar öncesinden tespit edilebildiğini belirten Prof. Dr. Işık, “Erken teşhis, hem ilerleyişi yavaşlatma hem de yaşam kalitesini koruma açısından kritik öneme sahip. Ayrıca erken müdahale, bakım maliyetlerini ciddi ölçüde azaltıyor; araştırmalar, riskin önceden belirlenmesiyle ilerleyen dönemlerde oluşacak bakım maliyetlerinin yüzde 30–50 oranında azalabileceğini gösteriyor. Böylece hastaların bağımsız yaşam süresi uzuyor, aile üzerindeki yük hafifliyor ve toplum genelinde sağlık kaynaklarının etkin kullanımı sağlanıyor. Bu örnek, genetik testlerin hem ekonomik hem de bireysel sağlık açısından ne kadar önemli olduğunu gösteriyor.

Tüm bu gelişmeler, genetik biliminin gelecek yıllarda hem tanı hem de kişiye özel tedavi açısından sağlık hizmetlerinde devrim yaratacağının güçlü bir işareti olarak görülüyor.” ifadelerini kullandı.

Genom bilgisi kimlik kartımız kadar önemli bir kişisel veri!

Genetik testlerin maliyetinin on binlerce doları bulduğu, sonuçların aylarca beklendiği dönemlerin artık geride kaldığına dikkat çeken Prof. Dr. Sevim Işık, “Bugün analiz süreleri günlere, hatta bazı merkezlerde saatlere kadar kısaldı. Yeni nesil dizileme teknolojileriyle, son beş yılda genetik testlerin maliyeti yaklaşık yüzde 80 oranında düşmüş durumda.” dedi.

Genom bilgisinin kimlik kartımız kadar önemli bir kişisel veri haline geldiğinin altını çizen Prof. Dr. Işık, sözlerini şöyle tamamladı:

Herkesin kendi genetik profilini bilmesi sıradanlaşacak…

“Yakın gelecekte herkesin kendi gen haritasını öğrenmesi günlük yaşamın doğal bir parçası olabilir. Genom dizileme maliyetinin birkaç yıl içinde 50 dolar seviyesine düşmesi bekleniyor. Evde kullanılabilen kitler, yapay zekâ tabanlı sağlık uygulamaları ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaşması ile 2030’lardan sonra herkesin kendi genetik profilini bilmesi sıradan hale gelebilir. Ancak bu kadar geniş erişimin etik, gizlilik ve veri güvenliği açısından dikkatle yönetilmesi gerektiği de unutulmamalı. Genetik bilginin yanlış ellerde kullanılması, sigorta, istihdam veya kişisel mahremiyet açısından dezavantajlara yol açabilir.” 

Yapay zekâ, ‘kişisel sağlık asistanı’ gibi çalışacak! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

İşte tüp bebek tedavisi ile ilgili 10 yanlış inanış:

1. “Tüp bebek tedavisi mutlaka adetin 2–3. gününde başlar”

Tüp bebek tedavisine kadınlarda mutlaka adet döneminin 2 ya da 3’üncü gününde başlanması yıllardır süregelen bir uygulamaydı. Bu bilgi halen çok yaygındır ve pek çok çift bu takvime göre planlama gerektiğini düşünmektedir. Ancak artık tedavi tek bir zaman dilimine bağlı kalınarak yapılmamaktadır. Günümüz tüp bebek uygulamalarında yumurtalık durumu, hormonal yanıt ve kişiye özel faktörler değerlendirilerek tedavi farklı döngü dönemlerinde başlatılabilmektedir. Random-start IVF protokolü de denilen bu uygulama; düşük yumurta rezervi, kanser öyküsü, polikistik over sendromu gibi zamanla yarışın önemli olduğu hastalarda büyük avantaj sağlamaktadır. 

2. “Tek embriyo başarı ihtimalini düşürür”

Bebek sahibi olmak isteyen çiftlerde tedavi ile elde edilen embriyo sayısının düşük olması eşleri umutsuzluğa düşürebilmektedir. Ancak “Ne kadar çok embriyo, o kadar yüksek başarı” inanışı artık geçerliliğini yitirmiş durumdadır. Tedavide başarıyı belirleyen en önemli faktör embriyonun genetik sağlığıdır. Günümüzde PGT-A gibi genetik tarama yöntemleri, embriyoların kromozomal yapısını inceleyerek hangi embriyonun sağlıklı olduğunu gösterebilmektedir. Dolayısıyla tek, ama kaliteli bir embriyo; birden fazla düşük kaliteli embriyodan çok daha yüksek başarı sağlayabilmektedir.

3. “Embriyo transferinden sonra kalkmadan yatmak gerekir”

Tüp bebek tedavi sürecinde kadınların embriyo transferi sonrası uzun süre yatak istirahatine alınması yakın bir zamana kadar yaygın bir uygulamaydı. Ancak yıllar içinde yapılan bilimsel çalışmalar, bunun gebelik oranlarını artırmadığını ortaya koydu. Burada öncelikle embriyonun rahme tutunma sürecinin hareket etmekle bozulacak kadar hassas bir mekanizma olmadığının bilinmesi gerekmektedir. Rahim kas yapısı embriyoyu koruyan ve sabitleyen güçlü bir yapıya sahiptir. Uzun süre yatmak ise tam aksine kişiyi strese sokabilir, anksiyeteyi artırabilir, kan dolaşımını yavaşlatabilir, dolayısıyla sürece olumsuz etki edebilmektedir. Günümüzde embriyo transferi sonrası normal günlük rutinlere dönülmesi önerilmektedir. Kişi iş ve sosyal yaşamına devam etmeli, bu süreci sağlıklı ve keyifli bir şekilde geçirmeye dikkat etmelidir. 

4. “Yapay zekâ tüp bebekte sadece görüntü işlemek için kullanılır”

Yapay zekâ artık tüp bebek alanında çok daha aktif bir rol oynamaktadır. Embriyo gelişim süreci, zaman atlamalı görüntüleme sistemleriyle saniye saniye kaydedilmektedir. Bu görüntüler yapay zekâ algoritmaları tarafından analiz edilmekte ve embriyonun gelişim modeli, tutunma ihtimali ve genetik normalliği üzerine öngörüde bulunulabilmektedir. Yapay zeka sistemleri, embriyonun hücre bölünme hızından şekil bütünlüğüne kadar birçok veriyi saniyeler içinde değerlendirerek tutunma ihtimali en yüksek embriyoyu belirler. Bu sayede embriyo seçimi sadece gözle değil, veriye dayalı olarak yapılabilmektedir. Bu da başarı şansını artıran çok önemli bir adımdır.

5. “Pıhtılaşma sorunu sadece gebeliğin ileri dönemlerinde önemlidir”

Trombofili yani pıhtılaşma sorunu sadece gebelik ilerledikçe önem kazanan bir durum değildir. Trombofili tüp bebek tedavisinde embriyonun tutunmasını zorlaştırabilir. Rahim içi kan dolaşımı bozulduğunda gebelik şansı azalır. Tekrarlayan düşük, tekrarlayan başarısız deneme veya aile öyküsü gibi durumlarda doktorun bu konuyu değerlendirmesi önemlidir. Pratik kan testleriyle bu durum saptanabilir ve uygun tedaviyle kontrol altına alınabilir

6. “İleri yaşta yumurta toplama anne olma şansını azaltır”

Kadın yaşı, yumurta sayısı ve kalitesini etkileyebilmektedir. Ancak günümüzde hormon dozlarının kişiye göre ayarlanabildiği, kişiselleştirilmiş tedavi protokolleri sayesinde ileri yaşta da başarılı sonuçlar alınabilmektedir. Ayrıca bazı kadınlarda 40 yaş sonrası bile biyolojik rezerv beklenenden iyi olabilmektedir. Bilim artık yaş sınırının değil, kişisel değerlendirmenin kıymetli olduğunu göstermektedir. Bu nedenle ileri yaşta da olsa bebek hayali olan çiftlerin mutlaka bu konuda deneyimli uzmanlar tarafından değerlendirilmesi önemlidir.

7. “Dondurulmuş embriyo taze embriyo kadar kaliteli değil”

Tüp bebek tedavisine başvuran pek çok çift embriyoların dondurulmadan hemen transfer edilmesi durumunda daha çabuk bebek sahibi olabileceklerini düşünmektedir. Ancak araştırmalar, dondurulmuş embriyo transferi sonuçlarının taze transfer kadar başarılı olduğunu, hatta bazı durumlarda daha iyi sonuç verdiğini göstermektedir. Modern vitrifikasyon yöntemi sayesinde embriyolar çok hızlı ve zarar görmeden dondurulup saklanabilmekte ve en uygun zamanda sağlıklı bir sonuç için transfer edilmektedir. 

8. “Genetik hastalık taşımıyorsam embriyo genetiğine baktırmama gerek yok”

Pek çok kişi genetik embriyolarda genetik taramanın sadece kalıtsal hastalıklar için yapıldığını sanmaktadır. Oysa embriyolardaki kromozomal hataların büyük bölümü anne-babadan geçmemekte; yumurta ve spermin birleşmesi sırasında rastlantısal olarak oluşmaktadır. Bu nedenle belirli durumlarda genetik tarama yapılması, tedavi sürecini daha doğru yönlendirmektedir.

9. “Tüp bebek başarısızlığının tek nedeni strestir”

Tüp bebek tedavi sürecinin seyrinde stres önemli bir faktördür ancak tek başına belirleyici özelliğe sahip değildir. Rahim hazırlığı, embriyo kalitesi, hormonal yanıt ve kişiye özel tedavi planlamasının tüp bebek tedavisinin başarısı ve sağlıklı bir gebelik için çok daha güçlü etkileri bulunmaktadır. Bu süreçte çiftler için stres kontrolü gereklidir fakat “başarı tamamen strese bağlı” anlayışı doğru değildir.

10. Tüp bebek tedavisinde tek amaç çok embriyo elde etmektir?”

Bu düşünce de geçmişte kalmış bir bakış açısının uzantısıdır. Günümüzde tüp bebek tedavisinde hedef çok embriyo üretmek değil; en doğru embriyoyu belirlemektir. Yüksek embriyo sayısı her zaman yüksek başarı anlamına gelmez. Tedavide önemli olan genetik potansiyeli yüksek embriyonun doğru zamanda rahimle buluşmasıdır.

Tüp bebek tedavisinin artık standart kalıplarla ilerleyen bir süreç olmadığının bilinmesi gerekmektedir. Her çift farklıdır ve başarı şansı, doğru değerlendirme, güncel bilgi ve kişiye özel yaklaşımla artırılmakta, modern uygulamalarla çok sayıda çift bebek hayallerine kavuşmaktadır.

Tüp Bebekte Doğru Bilinen 10 Yanlışa Dikkat! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

DEHB’de genetik aktarım oranı yüzde 76!

DEHB’in (Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu) genetik aktarımın en yüksek oranda gözlendiği psikiyatrik bozukluklardan biri olduğunu ifade eden Dr. Öğr. Üyesi Murat Yusuf Hüseyin, “Aile çalışmalarında ebeveynlerdeki hastalığın çocuklarda riski yaklaşık 8 kat artırdığı görüldü.” dedi

Kardeş çalışmalarında ise DEHB tanısı almış olanların kardeşlerinde normal popülasyona göre riskin yaklaşık 3 kat arttığının belirlendiğini kaydeden Dr. Öğr. Üyesi Hüseyin, “Çalışmalar DEHB’de genetik aktarım oranının yüzde 76 gibi hayli yüksek bir oranda olduğunu göstermiştir.” şeklinde konuştu.

En önemli neden genetik aktarım 

Prematürite veya düşük doğum ağırlığı gibi fiziksel sağlık sorunlarının, gebelik döneminde ve doğum sonrası dönemde ki çevresel faktörlerin DEHB riskini etkileyebildiğini dile getiren Dr. Öğr. Üyesi Murat Yusuf Hüseyin, “Fakat önemli nokta şu; DEHB’in nedeni şudur diyemiyoruz. Çoklu nedensellik söz konusu. En önemli neden genetik aktarım. Çevresel faktörler de genetik yatkınlığı olanlarda riski arttırıyor gibi görünmekte.” dedi.

Kimyasal maddelerin, özellikle sigara veya alkol tüketimi gibi zararlı maddelerin maruziyetinin, etkilerine de değinen Dr. Öğr. Üyesi Hüseyin, “Genetik yatkınlıkta riski arttırıyor. Burada kimyasal madde kullanımında risk daha fazla görünüyor. Şunu da biliyoruz ki; DEHB’li bireylerin sigara, alkol ve madde kullanma ihtimali de diğer insanlara göre daha fazla. Anlayacağınız çift taraflı bir ilişki var.” açıklamasını yaptı.

DEHB’li kişilerin beyin gelişimi yaşıtlarına göre 2 yıl geriden geliyor! 

Yapılan araştırmalara göre DEHB’li kişilerin beyin gelişiminin yaşıtlarına göre yaklaşık 2 yıl geriden geldiğine dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Murat Yusuf Hüseyin, sözlerini şöyle tamamladı:

“Beyin görüntüleme çalışmalarıyla beynin özellikle frontal bölgesinin DEHB’de daha az kanlandığı bilinmektedir. Ayrıca ilaç tedavisi sonrası bu kanlanmanın hızla düzeldiği yine görüntüleme çalışmalarıyla ortaya konmuştur. Görüntüleme çalışmaları DEHB’i daha iyi anlayabilmek ve bu bozuklukta yeni tedavi yöntemleri geliştirebilmek adına yardımcı olmaktadır.”

DEHB’in genetik temeli çok güçlü! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Genetik Piyanoysa, Epigenetik O Piyanoyu Çalan Sanatçıdır

Uzun yaşam aileden gelen bir miras mı, yoksa bizim elimizde mi?

Son yıllarda yapılan bilimsel araştırmalar, insan ömrünün yaklaşık %25-40 oranında genetik faktörlerle belirlendiğini, kalan büyük kısmın ise çevre, yaşam biçimi ve şans gibi etkenlere bağlı olduğunu gösteriyor.

Acıbadem Bodrum Hastanesi’nde hizmet veren Dr. Halil Ertürk, bu noktada epigenetiğin önemine dikkat çekiyor:

“Genetik yapıyı bir piyanonun tuşları gibi düşünün. O tuşlara nasıl ve hangi sırayla basılacağını belirleyen mekanizma ise epigenetiktir. Yani beslenme, egzersiz, stres, uyku, toksinler ve çevresel faktörler bu ‘piyanist’in notalarını oluşturur.”

DNA üzerindeki metilasyon veya histon modifikasyonu gibi epigenetik düzenlemeler, hangi genlerin aktif ya da pasif olacağını belirleyerek yaşlanma hızımızı doğrudan etkiler.

Bazı İnsanlar “Uzun Ömür Genlerine” Sahip Doğuyor

Dünyanın en uzun yaşayan insanı olarak 122 yaşında vefat eden Jeanne Louise Calment, 117 yaşına kadar sigara içmiş ve çikolata ile alkolü hiç hayatından eksik etmemişti.

Dr. Ertürk, bu durumu şöyle açıklıyor:

“Bazı insanlar olağanüstü genetik profile sahip olabilir. Bu kişilerde yaşlanmayı geciktiren genetik varyantlar bulunur.”

Uzun ömürlü ailelerde yapılan araştırmalar, bu kişilerin daha sağlıklı metabolik profile sahip olduğunu gösteriyor. Düşük kan şekeri, insülin ve trigliserid seviyeleri; Alzheimer, diyabet, kalp hastalığı ve kanser gibi rahatsızlıkların daha az görülmesi bu genetik avantajın göstergeleri arasında.

Uzun Yaşamı Destekleyen Genler

• APOE2: Alzheimer ve kalp hastalığı riskini azaltır.

• FOXO3a: Hücreleri strese karşı korur, DNA onarımını destekler.

• CETP & APOC3: İyi kolesterolü artırarak kalp-damar sağlığını güçlendirir.

• IGF-1R & d3GHR: Metabolizmayı yavaşlatarak yaşam süresini uzatır.

• Sirt6: DNA hasarlarını onararak yaşlanmayı geciktirir.

Genler Kaderi Belirler Ama Yaşam Tarzı Yönlendirir

Genetik altyapı biyolojik yaşımızı etkiler, ancak bu yaş kronolojik yaştan farklı olabilir.Dr. Ertürk, “Uyku kalitesi, stres yönetimi ve beslenme gibi faktörler, genetik yatkınlık ne olursa olsun yaşlanma hızını değiştirebilir. Genler kader değildir; sağlıklı seçimler genetik riskleri yönetmenin en güçlü yoludur” diyor.

8 Haftada 4,6 Yıl Gençleşmek Mümkün!

Bilim insanları, yaşam tarzına yönelik yalnızca 8 haftalık bir değişimin, biyolojik yaşı ortalama 4,6 yıl geriye çekebildiğini gösterdi.
Bu sonuç, genetik kodu değiştiremese de epigenetik düzenlemelerle genlerin çalışma biçimini etkileyebileceğimizi kanıtlıyor.
Düzenli egzersiz, sağlıklı beslenme, yeterli uyku ve toksinlerden uzak bir yaşam tarzı; yaşam süresini uzatırken yaşam kalitesini de artırıyor.

Yaşlanmayı Geciktiren “Geleceğin Genleri”

• Telomeraz: Hücre yaşlanmasını yavaşlatır, telomerleri uzatır.

• Follistatin: Kas kaybını önler, yaşa bağlı güç düşüşünü engeller.

• Klotho: Beyin sağlığını korur, Alzheimer riskini azaltır.

• PGC-1a: Hücresel enerji üretimini destekleyerek yorgunluğu önler.

Sonuç: Yaşam Süremizi Genler Başlatır, Biz Tamamlarız

Dr. Halil Ertürk’ün de belirttiği gibi, gelecekte genetik müdahaleler yaşlanmayı yavaşlatmak hatta tersine çevirmek için güçlü bir araç haline gelebilir. Ancak bugün için elimizdeki en etkili yöntem, genetiği doğru yaşam tarzıyla desteklemek.

Uzun Yaşam: Kader mi, Tercih mi? yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Uzun yaşamın sırrı yalnızca genlerde değil; yaşam biçimimiz, beslenme alışkanlıklarımız ve çevresel koşullar da sağlıklı yaşlanmanın belirleyicileri arasında. Acıbadem Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik testlerin artık bireyin gelecekteki hastalık riskini belirlemede çok güçlü bir araç haline geldiğini vurgulayarak, “Aslında doğduğumuz anda, ileride ortaya çıkabilecek hastalıklara karşı genetik yatkınlıklarımız belli. Bunları bilmek, hazırlıklı olabilmek açısından önemli” şeklinde konuşuyor. 

Erken Uyarı Sistemi: Genetik Testler

Kronik hastalıkların yalnızca bir kısmı genetik kökenli. Diğer kısmını çevresel faktörler ve yaşam tarzı oluşturuyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Genler, çevresel etkenlerle birleştiği zaman bu hastalıklar tetikleniyor ve ortaya çıkıyor. ‘Risk genlerimiz’ olduğu gibi ‘koruyucu genlerimiz’ de var aslında. Bu tip kronik multifaktöryel hastalıklarda genetik yapı tek başına yüzde yüz belirleyici olamıyor. Aynı şekilde çevresel faktörler de tek başına yeterli değil. Hastalığa göre genetik ve çevresel etkilerin oranı değişiyor. Yaşam tarzı, beslenme, stres düzeyi ve çevresel etkenler, genlerimizin nasıl çalıştığını önemli ölçüde etkiliyor” diyor. 

Peki genetik testlerle özellikle hangi hastalıklara karşı yatkınlığımız tespit edilebiliyor? Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı’ya göre kalp-damar hastalıkları, kanserler, nörolojik, nöropsikiyatrik ve bağışıklık sistemiyle ilişkili multifaktöryel hastalıklarda genetik yatkınlık profilleri, yani genetik risk skorları belirlenebiliyor. Bu sayede kişiler, kendi genetik profillerini öğrenerek yaşam tarzlarını buna uygun şekilde düzenleyebiliyor ve risklerini azaltma yönünde bilinçli adımlar atabiliyor.

Erken tanı, başta kanserlerde hayati önem taşıyor. Sadece kanserde değil, genetik testlerle Alzheimer veya Parkinson gibi hastalıklara yatkınlık dahi tespit edilebiliyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “10 yıl sonra Alzheimer olma ihtimalinizi öğrendiğinizde bunu engelleyemezsiniz ama hayatınızı buna göre planlayabilirsiniz” şeklinde konuşuyor. 

Kimler Genetik Test Yaptırmalı?

Henüz toplum genelinde tarama programları yaygın olmasa da, ailesinde birden fazla kanser, kalp-damar veya nörolojik hastalık bulunan bireyler için genetik testler öneriliyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, geleceğin tıbbının artık önleyici yaklaşıma odaklandığına dikkat çekiyor:

“Git gide önleyici tıp çok daha fazla ön planda olacak. Genetik, moleküler biyoloji, farmakoloji, mühendislik, yapay zeka ve tıp iç içe geçmiş durumda. Yapay organlar, kişiye özel ilaçlar… Hepsi multidisipliner çalışmaların ürünü”…

Bugün özellikle kanserde “akıllı ilaçlar” devrim yarattı. Şu anda yüzlerce akıllı ilaç kullanıldığını belirten Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Moleküler biyoloji ve genetik sayesinde, kanser hücrelerinin hangi ilaçlarla yok edilebileceği belirlenip kişiye özel tedavi planlanması yapılabiliyor. Ayrıca, hangi tedaviye ya da ilaca yanıt verip vermeyeceğimiz de genlerimizden anlaşılabiliyor. Bu sayede hastalara hangi ilacın verileceği önceden belirlenebiliyor. Üstelik bu durum sadece kanser ilaçlarıyla sınırlı değil; bazı ağrı kesiciler, antibiyotikler veya psikiyatrik ilaçlar için de benzer genetik belirteçler mevcut” ifadelerini kullanıyor. 

Sağlıklı Yaşlanmak 100 Yaşına Kadar Mümkün

Gelişen teknolojiler ve ilerlemeler sayesinde yaşam süresi giderek uzuyor. Ancak burada asıl önemli olan, uzun değil, sağlıklı bir yaşam sürmek. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Kişi kendi işini yapabiliyor, kimseye muhtaç olmadan yaşamını sürdürebiliyorsa, işte o zaman gerçekten sağlıklı yaşlanmadan söz edebiliriz” diyerek, genetik testlerin yalnızca yaşam süresini değil, yaşam kalitesini artırmada da önemli bir rol oynayabileceğini vurguluyor.

Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, önümüzdeki 10 yıl içinde genetik araştırmaların ve testlerin kullanımının daha da yaygınlaşacağını belirterek şöyle devam ediyor: “Genetik testlerle hastalıklara yatkınlıkların daha erken yaşlarda belirlenmesi mümkün hale geliyor. Bu sayede birçok kronik hastalık, daha ortaya çıkmadan kontrol altına alınabilecek.”

Artık Genetik Testlerle Hastalıklara Olan Yatkınlığınız Saptanabiliyor yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Gluten hassasiyeti sandığınız… 

Genetik testler yalnızca kalıtsal hastalık risklerini göstermekle kalmıyor, bireyin yaşam tarzı seçimlerine de yön verebiliyor. Acıbadem Life Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, genetik check-up testlerinin kanser, kalp ve nörolojik hastalıklar gibi ileri yaşlarda ortaya çıkan pek çok rahatsızlık için önemli ipuçları sunduğunu belirterek “Genetik testler sayesinde bir hastalığa yatkınlığımız olup olmadığını, toplumdaki diğer bireylere göre riskimizin artmış olup olmadığını öğrenebiliyoruz. Bu da bize o hastalığın ortaya çıkmasını kolaylaştıran çevresel risk faktörlerinden uzak durma fırsatı veriyor. Yatkınlığımız olan bir hastalığa hiç yakalanmayabileceğimiz gibi, en kötü ihtimalle başlangıcını yıllarca ertelemek mümkün. Bu da tedavi seçeneklerinin çok daha etkili olabileceği bir döneme ulaşmamızı sağlıyor” diyor.

Ancak her popüler sağlık trendinin herkese uygun olmadığını da hatırlatan Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik yapımız farklı olduğu için herkes için en doğru diyet veya egzersiz aynı değildir. Örneğin bazı kişilerde gluten değil, farklı karbonhidrat türleri sorun yaratabilir” ifadelerini kullanıyor.

Hangi genetik test hangi bilgiyi verir?

Genetik testlerin, vücudun besinlere, egzersize ve çevresel etkenlere nasıl tepki verdiğini anlamada önemli ipuçları sunduğunu belirten Acıbadem Life Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Bu testler sayesinde kişinin metabolizma hızı, besinleri işleme kapasitesi, kafein ya da karbonhidrat duyarlılığı gibi özellikleri ortaya konulabiliyor. Bu bilgiler ışığında beslenme, egzersiz, cilt bakım planları kişiye özel hale getiriliyor.

• Makro Besin Metabolizması Testi : Karbonhidrat, yağ ve protein metabolizmasının genetik olarak nasıl çalıştığını gösterir; kişiye özel beslenme planı oluşturulmasına rehberlik eder.
• Vitamin ve Mineral Emilim Testi: Vitamin ve mineral ihtiyaçlarını ortaya koyar. Örneğin MTHFR gen mutasyonu olan bireylerde folik asit desteği önerilir ve damar sağlığı ile gebelik planlaması desteklenir.
• Kas Lifi ve Tendon Yapısı Testi: Hangi spor türlerine yatkın olduğunuzu ve travmalara karşı hassasiyetinizi gösterir. Antrenman türü ve yoğunluğu kişiye özel planlanabilir.
• Yağ Yakımı ve Enerji Kullanımı Testi: Genetik olarak düşük yağ yakımı olan bireylerde HIIT gibi özel egzersiz programlarıyla metabolizma verimliliği artırılabilir.
• UV Hassasiyeti Testi: Güneşe karşı duyarlılığı belirler; UV’ye hassasiyeti yüksek olan bireylerde daha güçlü SPF içeren ürünler önerilir, cilt kanseri riskine karşı önlem alınabilir.
• Kollajen Yıkımı ve Antioksidan Kapasite Testi: Kollajen kaybı hızlı olan bireylerde erken dönemde kollajen destekli ürün kullanımı; antioksidan kapasitesi düşük olanlarda C ve E vitamini takviyeleri önerilir.

Bir beden herkese uymaz

Genetik biliminin ilerlemesiyle birlikte tıpta “bir beden herkese uyar” yaklaşımının yerini kişiselleştirilmiş sağlık yönetimine bıraktığını söyleyen Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Artık bireylerin genetik yapısına göre yaşam tarzı, tarama programları ve tedavi yöntemleri planlanabiliyor. Bu sayede hem hastalıklar ortaya çıkmadan önce önlem alınabiliyor hem de olası hastalıklar erken evrede yakalanarak tedavi başarısı artırılıyor. Örneğin, ulusal kanser tarama programları genellikle yaşa göre belirlenirken, genetik testler meme, yumurtalık veya prostat kanseri gibi hastalıklarda riskin daha erken yaşta başlayabileceğini göstererek kişiye özel tarama planlarının oluşturulmasını sağlıyor. Aynı şekilde, diyabet ya da bazı nörolojik ve göz hastalıklarının genetik kökeninin anlaşılması da tedavi yöntemini tamamen değiştirebiliyor. Örneğin, genetik testlerle saptanan MODY diyabet tipinde sadece beslenme düzenlemesi ve egzersizle hastalık kontrol altına alınabilirken, bazı genetik tiplerde ilaç tedavisi gerekebiliyor. Bu da genetik testlerin yalnızca bir tanı aracı değil, bireye özgü sağlık yönetiminde yol gösterici bir rehber olduğunu ortaya koyuyor” diyor. 

Bir genetik test ile tüm sağlık geleceğiniz

Gelecekte genetik testlerin erken teşhisten sağlıklı yaşlanmaya kadar birçok alanda tıbbın sınırlarını yeniden tanımlayacağının altını çizen Acıbadem Life Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Yapay zekâ destekli analizler ve hızla ilerleyen genetik teknolojiler sayesinde artık yalnızca hastalık risklerini değil, yaşlanma süreçlerini de kişiye özel olarak yönetmek mümkün hale geliyor. İnsan ömrünün uzamasıyla birlikte Alzheimer, demans ve kanser gibi hastalıkların tamamen kontrol altına alınabileceği bir döneme yaklaşıyoruz. Genetik testlerin maliyetlerinin düşmesi ve erişilebilirliğinin artması ise bu bilgilerin herkes için ulaşılabilir olmasını sağlıyor. Yakın gelecekte her bireyin bir kez yaptıracağı genetik testle kendi risk haritasını öğrenip, yaşam boyu sağlığını kişisel düzeyde yönetmesi tıbbın yeni standardı haline gelecek” ifadelerini kullanıyor. 

Genetiğinizin “Check-Up”ı… yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Üsküdar Üniversitesi Bağımlılık ve Adli Bilimler Enstitüsü Biyogüvenlik Anabilim Dalı Başkanı, Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Kaan Yılancıoğlu, ömrün uzamasında genetik bilim, biyoteknoloji ve organ yenilenmesinin rolünü değerlendirdi.

İnsan yaşam süresi son 70 yılda uzadı

Prof. Dr. Yılancıoğlu, insan yaşam süresinin son 70 yılda belirgin biçimde uzadığına dikkat çekerek, şöyle konuştu:

“1950’li yıllardan beri insan ömrü zaten uzadı. Ortalama yaşam süresi 50’li, 60’lı yaşlardan 83-85 yaşlara kadar çıktı. Yapılan bilimsel çalışmalar, organların dayanıklılığı ve biyoteknolojik gelişmeler dikkate alındığında insan ömrünün 150 yıla kadar uzayabileceğini gösteriyor. Rockefeller neredeyse 100 yaşına kadar yaşamıştı ve yaşamı boyunca birden fazla organ nakli geçirmişti. Karaciğer, böbrek gibi organlar sayesinde o yaşa kadar dayanabildi. Bu da gösteriyor ki organ nakliyle bir noktaya kadar idare edebilmek mümkün olabiliyor.”

Konu uzun yaşamak değil, sağlıklı yaşamak

Ömrü uzatma araştırmalarının artık sadece “yaş almak” değil, sağlıklı yaşlanmak üzerine yoğunlaştığını vurgulayan Yılancıoğlu, “Longevity yani uzun ama kaliteli yaşam bilimi, bugünlerde çok revaçta. İnsan ömrü uzadıkça nörolojik, kalp ve hücresel düzeyde sağlığı korumak daha önemli hale geliyor. Artık sadece uzun yaşamak değil, sağlıklı yaşlanmak tartışılıyor. Bunun öncüleri var dünyada. Brian Johnson her gün 2000’in üzerinde test yaparak vücudunu sürekli izliyor ve buna göre yaşam biçimini düzenliyor. Kendini adeta bir bilimsel denek gibi konumlandırdı. Sağlıklı yaşlanmanın sınırlarını bu tür örnekler üzerinden göreceğiz.” ifadelerini kullandı.

Organ nakliyle değil, genetikle ulaşabiliriz

Organ nakillerinin insan ömrünü uzatmada geçici bir çözüm sunduğunu belirten Prof. Dr. Yılancıoğlu, “Başkasının organını aldığınızda vücudun bu organı kabul etmesi için uzun süre immün süpresif yani bağışıklık baskılayıcı tedavi görmeniz gerekir. Bu da sizi bakteriyel, viral, mantar enfeksiyonlarına açık hale getirir. Bu nedenle sadece organ nakliyle yüzyıllarca yaşamak mümkün değil. Geleceğin çözümü genetik mühendislik ve hücresel yenilenmede. Yaşlanmayı geciktiren moleküller yani senolitikler üzerinde çalışmalar hızla ilerliyor. Japonya’da yeniden diş çıkarmayı sağlayan ilaç denemeleri başladı. Benzer şekilde yaşlanmayı yavaşlatan hatta geriye çevirebilen moleküller üzerinde çalışmalar yürütülüyor.” dedi.

Kendi organlarımızı üretme dönemi yaklaşıyor

Gelecekte insanların kendi kök hücrelerinden organ üretmesinin mümkün olacağını belirten Prof. Dr. Yılancıoğlu, “Tissue regeneration dediğimiz doku yenileme teknikleri gelişiyor. IPS teknolojileri sayesinde bireyin kendi hücresinden organ üretmek mümkün hale gelecek. Böylece artık başkasının organını almak yerine kendi organımızı yeniden üretebileceğiz.” diye konuştu.

Ayrıca, genetiği değiştirilmiş hayvanlardan organ nakli çalışmalarının da ilerlediğini belirten Prof. Dr. Yılancıoğlu, “Domuzlarda insan bağışıklık sisteminin tanıyıp saldırdığı proteinler genetik olarak silindi. Bu organlar insanlara nakledilebilir hale geliyor. Yani hayvan kaynaklı organ nakli çok yakın bir gelecekte klinik aşamaya gelecek.” şeklinde konuştu.

150 yıl ilk Asya’da mümkün olabilir

Prof. Dr. Yılancıoğlu, insan ömrünün 150 yıla ulaşmasının ilk olarak Batı’da değil, Asya ülkelerinde gerçekleşeceğini ifade ederek, “Regülasyonlar (düzenleme) Batı’da çok sıkı ama Asya ülkelerinde daha esnek. Genetiği değiştirilmiş ilk insanlar da Çin’de doğdu. Bu nedenle 150 yıllık ömür hedefi ilk olarak Çin gibi ülkelerde uygulanabilir. Orada bilimsel riskler daha serbest test ediliyor.” ifadesinde bulundu.

Putin–Şi arasındaki diyaloğun “sadece bir sohbet değil, aynı zamanda bir mesaj” olduğunu söyleyen Prof. Dr. Yılancıoğlu, “Biyoteknoloji ilk olarak bu ülkelerde hızlı gelişecek. Bilimsel etik ve yasal sınırlamalar Batı’da daha katı olduğu için orada bu gelişmeleri daha geç göreceğiz.” dedi.

Bugün doğan çocuklar 150 yılı görebilir

İnsan ömrünün 150 yıla ulaşmasının 2030’da değil ama gelecek 50 yıl içinde mümkün olabileceğini belirten Prof. Dr. Kaan Yılancıoğlu, şunları söyledi:

“2030 yılı biraz erken. Belki 90’lı yaş ortalamalarına ulaşabiliriz ama 150 yıl için 50 yıl daha gerekiyor. Bugün doğan çocuklar bu gelişmelere şahit olacak. Onların 150 yaşına kadar yaşayabileceğini görebiliriz. Bizim kuşak için sınır hala 100 yaş civarında.”

Gen düzenleme hızla ilerliyor ama sağlıkta süreçler yavaş

Prof. Dr. Kaan Yılancıoğlu, CRISPR ve PA (Prime Editing) gibi gen düzenleme teknolojilerinin insan ömrünü uzatmada devrim yaratacağına işaret ederek, “Bozuk genetik materyali çıkarıp yerine sağlıklı genleri takabiliyoruz. Tek bir mutasyonu bile değiştirmek artık mümkün. Ancak sağlıkta mevzuat çok yavaş. Bir ilacın klinik uygulamaya girmesi 5 ila 15 yıl sürüyor. Dolayısıyla laboratuvardaki buluşları biz ancak 15-20 yıl sonra klinikte görebiliyoruz.” diye konuştu.

Yapay zeka (AI) teknolojilerinin hızla ilerlemesine karşın sağlıkta aynı hızın mümkün olmadığını vurgulayan Yılancıoğlu, “Yapay zekada güvenlik regülasyonu yok, o yüzden çok hızlı. Ama sağlıkta etik ilkeler, onay süreçleri ve regülasyonlar var. Bu da ilerlemeyi doğal olarak yavaşlatıyor.” şeklinde sözlerini tamamladı.

İnsan ömrü gerçekten 150 yıla çıkabilir mi? yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Memorial Ankara Hastanesi Nöroloji Bölümü’nden Doç. Dr. Neşe Yavaşoğlu,  “21 Eylül Dünya Alzheimer Günü” öncesinde, alzheimer hastalığı ve belirtileriyle ilgili bilgi verdi. 

Hastalığın altında genetik bozukluk ve stres yatıyor 

Dünya genelinde 60 yaş üstünde %5-8, 85 yaşın üstünde %30 oranında alzheimer görülmektedir. Türkiye’de ise 65 yaş üstü %8-10 kişide görülmektedir. Dünyada şu an 55 milyon, Türkiye’de 600 bin kadar Alzheimer hastası bulunmaktadır. Alzheimer hastalığı, beyinde sinir hücresi hasarına neden olan ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Hastalığın oluş mekanizması tam aydınlatılamamıştır. Çalışmalar birçok farklı mekanizmanın rol oynadığını karmaşık bir süreci işaret etmektedir. Hastalığın oluş mekanizması kesin olarak anlaşılamamış olsa da, araştırmalar birkaç temel mekanizmanın rol oynadığını göstermektedir. Beta-amiloid adı verilen bir proteinin birikimi sonucu gelişen Amiloid Plaklar, tau proteininin anormallikleri, inflamasyon ve serbest radikallerin hücrelere zarar vermesi sonucu ortaya çıkan oksidatif stres, özellikle APOE- ε4 geninin varlığı gibi genetik yatkınlık ve epigenetik faktörlerdir.

Alzheimer’ın 10 önemli sinyali!

1. Yakın dönemde olan durumları hatırlayamama, zaman ve mekanı karıştırma,
2. Eşyaları kaybetme, 
3. Aynı soruları tekrarlama, 
4. Konuşurken kelime bulmada güçlük çekme ve duraksama, 
5. Bilinen yollarda kaybolma, 
6. Yemek tarifi gibi planlama gerektiren işlerde zorlanma
7. TV izlerken konuyu takipte zorlanma, 
8. Derinlik algısı bozulduğu için merdiven çıkmakta zorlanma, 
9. Davranış değişiklikleri (kolay sinirlenme, huzursuzluk içe kapanma, sosyal yönden gerileme ve kişisel bakımını aksatma.)
10. Orta dönemde yakınlarını tanımada güçlük, ileri dönemde iletişim kuramama, yürüme ve beslenme gibi temel ihtiyaçlarda bağımlılık 

 Hastalığın tanısında, klinik öykü ve nörolojik muayene, bilişsel testler (MMSE, MOCA), MRI, PET (FDG-PET, Amyloid PET): gibi görüntüleme yöntemleri, beyin omurilik sıvısı veya kan testleri: Plazma p-tau181, p-tau217 vb. biyobelirteçler değerlendirilmektedir. Yaş, kadın cinsiyet, aile öyküsü, genetik mutasyonlar, sigara, alkol, hipertansiyon, diyabet, obezite, kolesterol yüksekliği, hareketsizlik, depresyon, sosyal izolasyon, uyku apnesi, kafa travmaları, hava kirliliği ve toksin maruziyetleri, alzheimera yakalanma riskini artırmaktadır. 

Kesin tedavi yok ama belirtiler azaltılabilir

Alzheimer için günümüzde hastalığı tamamen durduran veya geri döndüren kesin bir tedavi yöntemi henüz bulunmamaktadır. Belirtileri azaltmaya yönelik asetilkolinesteraz inhibitörleri, NMDA reseptör antagonisti kullanılmaktadır. Son yıllarda hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik bazı tedavi seçenekleri de gündemde; bu ilaçlar beyinde biriken amiloid-beta plaklarını azaltmakta, hastalığın ilerlemesini de bir miktar yavaşlatabilmektedir. Ancak beyin ödemi ve mikrokanama gibi yan etkiler meydana gelebileceğinden, kullanımları sınırlamaktadır. 

Yaşam tarzı değiştirilmeli ve koruyucu takviyeler alınmalı 

Alzheimer beyinde düzensiz proteinlerin yavaş yavaş biriktiği sinsi bir hastalık olmakla birlikte, bu birikimler belirtiler ortaya çıkmadan tam 10-15 yıl önce başlamaktadır. Bu nedenle koruyucu tedaviler almak gerekmektedir. Omega-3 Yağ Asitleri (DHA, EPA), B Vitaminleri, Resveratrol, Koenzim Q10, Ginkgo Biloba Ekstresi vb. çok sayıda araştırılmış takviyeler bulunmaktadır. Ancak bu takviyelerin yan etkileri veya ilaç etkileşimleri nedeni ile doktor önerileri doğrultusunda kullanılmasına dikkat edilmesi gerekmektedir. Aynı zamanda, az kalori tüketimine, haftada en az 150 dakika orta düzey aerobik egzersiz yapmaya (yürüyüş, bisiklet, yüzme), yeni şeyler öğrenme, stresi azaltmak için meditasyon yapmaya, 7-8 saat kaliteli düzenli uyku çekmeye özen gösterilmesi gerekmektedir. Sonuç olarak, Alzheimer’ın genetik geçişi %1’den azdır. Büyük çoğunluğunda genetik yatkınlık, yaşam tarzı ve çevresel faktörler etkili olmaktadır.

Bu Belirtiler Alzheimer’ın Habercisi Olabilir! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Otizmin klinik ve biyolojik olarak farklı dört alt tipi tanımlandı!

Araştırmacıların, otizmin klinik ve biyolojik olarak farklı dört alt tipini tanımladıklarını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Her alt tip, farklı gelişimsel, tıbbi, davranışsal ve psikiyatrik özellikler sergiliyor.” dedi.

Luş, otizmin genetiğini anlamanın, hastalığa katkıda bulunan biyolojik mekanizmaları ortaya çıkarmak, daha erken ve daha doğru tanı koymak ve kişiselleştirilmiş bakımı yönlendirmek için çok önemli olduğunu vurguladı.

Otizm, biyolojik olarak farklı alt tiplerden oluşan bir bütün! 

Bu alt tiplerin genetik ve klinik özellikleri arasındaki farklılıkların, tedavi yaklaşımlarını nasıl etkileyebileceği konusuna değinen Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Bu sonuçlar, otizmin tek bir rahatsızlık olmadığına dair güçlü kanıtlar sunuyor. Otizmin, biyolojik olarak temellendirilmiş, farklı alt tiplerden oluşan bir bütün olduğunu gösteriyor.”  dedi.

Bundan sonraki bilimsel çalışmalarla araştırmacıların, genetik ve klinik verileri büyük ölçekte entegre ederek otizmin biyolojik mekanizmalardan klinik tabloya kadar olan seyrini haritalamaya başarabilme yolunda ilerleyeceklerini ifade eden Luş, şunları söyledi:

“Artık tüm otizmli bireyleri kapsayan biyolojik bir açıklama aramak yerine, her alt türü yönlendiren farklı genetik ve biyolojik süreçleri inceleyebilme imkanı elde edebileceğiz. Otizmin genetik etkisinin büyük bir kısmının doğumdan önce meydana geldiği düşünülüyor. Ancak yeni tanımlarlar gördüğümüz, genellikle önemli sosyal ve psikiyatrik zorluklar, gelişimsel gecikmeler ve daha geç tanı konulan Sosyal ve Davranışsal Zorluklar alt tipilerinde, çocukluk döneminin ilerleyen dönemlerinde aktif hale gelen genlerde mutasyonlar bulundu. Bu durum, bu çocuklarda otizmin biyolojik mekanizmalarının doğumdan sonra ortaya çıkabileceğini ve daha sonraki klinik tablolarıyla uyumlu olabileceğini düşündürüyor. Bu bilgiler, klinik tablo oluşmadan önce klinisyenin fikir sahibi olmamız yönünde oldukça önemli bir gelişme.”

Otizmin alt tipini bilmek, ailelere kişiye özel bakım ve gelecek planlamasında yol gösterebilir…

Otizmle mücadele eden aileler için, çocuklarının hangi otistik alt tipine sahip olduğunu bilmenin yeni bir netlik, kişiye özel bakım, destek ve topluluk sağlayabileceğini aktaran Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Ailelere, otizmli çocukları henüz küçükken, hangi semptomları yaşayabilecekleri veya yaşayamayacakları, yaşamları boyunca nelere dikkat etmeleri gerektiği, hangi tedavileri uygulayacakları ve gelecekleri için nasıl plan yapacakları konusunda daha fazla bilgi verebilir.” Dedi.

Türkiye’de bu yeni sınıflandırmanın uygulanabilirliği ve potansiyel zorluklarına da değinen Luş, sözlerini şöyle tamamladı:

“Birçok sağlık birimin ailelere test sunmamayı tercih etmesi ve birçok ailenin genetik test seçeneğinden habersiz olması önemli bir zorluk olabilir. Sigorta kapsamının olmaması, genetik test istenmesini engelleyebilir ve dolayısıyla bunların yararlılığı hakkında sorular ortaya çıkarabilir. Yine ilk otizm tanısını kimin koyduğu, genetik testi kimin önerdiği ve genetik test önerisini belirlemek için kullanılan kriterler konusunda tutarsızlıklar da potansiyel zorluklar arasında sayılabilir.”

Otizmde yeni sınıflandırma! Otizmin alt tipleri ailelere yol gösterebilir! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Erken Teşhisin Yolu: Aile Taraması ve Test

ODPBH’li bir bireyin yakınlarında da hastalık olabilir. Bu nedenle taramaya öncelikle birinci derece akrabalardan başlamak önemlidir. En sık kullanılan yöntem böbrek ultrasonudur. Bir diğer seçenek ise genetik testtir. Genetik testler, kişide ODPBH’ye yol açan değişmiş (mutasyona uğramış) genlerden birinin bulunup bulunmadığını ve hangi mutasyonun mevcut olduğunu gösterebilir. Çocuklarda erken yaşta negatif ultrason testi ODPBH’yi tamamen dışlamaz. Semptom yoksa test ergenlik veya 20’li yaşların başına ertelenebilir.

 Öncelikli olarak kimlere tarama/test yapılmalı?

• ODPBH tanısı almış bireylerin çocukları, kardeşleri ve ebeveynleri (birinci derece akrabalar)
• Genç yaşta yüksek tansiyon, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşı veya açıklanamayan böbrek büyümesi olan kişiler
• Böbrek yetmezliği öyküsü (geçmişi) bulunan ailelerde, böbrek hastalığı bulgusu olan bireyler
• Aile planlaması yapmayı düşünen ve ODPBH öyküsü bulunan kişiler.

 Erken tanı yaşam kalitesini koruyor

• Rahatlama hissi. Bazı kişiler, test sonucu ODPBH tanısını doğrulasa bile, sonunda bir yanıt buldukları için rahatlama hissederler.
• Daha iyi yaşam tarzı seçimleri. Özellikle çocuklar veya genç erişkinler için, ODPBH’ye sahip olduklarını bilmek, daha zamanında müdahale ve bakım alma olanağı sağlar.
• ODPBH’nin daha erken yönetimi. ODPBH’nin ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik bazı tedavi seçenekleri vardır ve bunlar en etkili şekilde hastalığın erken döneminde başlanıldığında fayda sağlar.
• Aile planlaması. ODPBH’ye sahip olup olmadığınızı veya genetik mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı bilmek, çocuk sahibi olma kararlarınızı etkileyebilir.
• Diğer aile bireylerinin daha geniş çaplı taranması. Sizin testiniz pozitif çıkarsa, bu durum diğer aile üyelerinin de test yaptırmasını teşvik edebilir.
• Canlı böbrek bağışı. ODPBH’li ailelerde, hastalığı olmayan bireyler, ODPBH’li yakınlarına böbrek bağışlamayı düşünebilir. Aile taraması, sağlıklı böbreklere sahip olabilecek olası donörlerin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Erken tanı, yalnızca tıbbi açıdan değil; aile planlaması, yaşam kalitesinin korunması ve psikolojik hazırlık açısından da büyük önem taşır. Konuyla ilgili daha fazla bilgi ve yönlendirme için aile hekimlerine veya nefroloji uzmanlarına başvurulması önerilmektedir.

Polikistik Böbrek Hastalığında Erken Tanının Anahtarı: Aile Taraması yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Tiroit hormonlarının çocuklarda büyüme, kemik ve zeka gelişimi, enerji üretimi, vücut ısısı, sindirim sistemi hareketliliği ve ruhsal denge gibi pek çok yaşamsal fonksiyonu düzenlediğini vurgulayan Dr. Seymen “Tiroit hormon yetersizliği tedavi edilmezse büyüme ve gelişim geriliği, dikkat eksikliği, kilo alımı ve depresyon gibi ciddi sonuçlara yol açabilir. Özellikle bebeklik ve erken çocukluk döneminde fark edilmezse, zeka gelişimi kalıcı olarak etkilenebilir. Oysa erken tanı konulan tiroit hastalıkları kolaylıkla tedavi edilebilir ve çocuğun gelişimi normale dönebilir” diye konuşuyor.

Çocuk Endokrinoloji Uzmanı Dr. Gülcan Seymen, sinsice ilerleyen tiroit hastalıklarının çocuklarda gözden kaçan 6 önemli belirtisini anlattı, önemli uyarılar ve önerilerde bulundu.

• Boy uzamasında yavaşlama

Tiroit hormonları, kemik gelişimi ve büyüme plakları üzerinde doğrudan etkilidir. Bu nedenle tiroit bezinin az çalıştığı durumlarda çocuğun boy uzaması belirgin şekilde yavaşlar. Aileler çoğu zaman bunu geç büyüme ya da genetik yapıya bağlayabilir. Ancak özellikle son 6 ayda boy artışı yoksa veya büyüme eğrilerinde sapma varsa, mutlaka tiroit fonksiyonları değerlendirilmelidir. Geciken tanılar, kalıcı boy kısalığı riskini artırabilir.

• Sürekli halsizlik ve uykuya meyilli olma

Hipotiroidi (tiroit hormonunun normalden az üretilmesi) durumunda enerji üretimi yavaşladığı için çocuk kendini sürekli yorgun, bitkin ve isteksiz hisseder. Sabahları uyanmakta zorlanabilir, okulda uykulu olur, gün içinde aktivitelere ilgisi azalır. Bu yorgunluk fiziksel hareketlilik sonrası değil, genellikle dinlenmeye rağmen geçmeyen bir tükenmişlik halidir. Aileler bazen bunu tembellik ya da büyüme yorgunluğu sanabilir ancak altında hormonal bir neden olabilir.

• Uzun süreli kabızlık 

Tiroit hormonları bağırsakların düzenli çalışmasını sağlar. Tiroit bezinin yavaş çalıştığı çocuklarda bağırsak hareketleri de yavaşlar ve buna bağlı olarak kabızlık gelişir. Çocuk yeterli lif almasına, su içmesine ve aktif olmasına rağmen dışkılamada zorlanıyorsa, hipotiroidi akla gelmelidir. Bu belirti çoğu zaman sadece beslenme alışkanlığına bağlanır ve tiroit değerlendirmesi yapılmaz. Oysa bu, tanıda değerli bir ipucu olabilir.

• Dikkat eksikliği ve okul başarısında düşüş

Çocuk Endokrinoloji Uzmanı Dr. Gülcan Seymen “Tiroit hormonları sinir sisteminin sağlıklı çalışmasında kritik öneme sahiptir. Hormon dengesizliği olduğunda çocukta dikkat dağınıklığı, unutkanlık, konsantrasyon zayıflığı ve öğrenme güçlüğü gelişebilir. Bu durum ders başarısının düşmesine yol açabilir ve çoğu zaman dikkat eksikliği sendromuyla karıştırılabilir. Okul başarısında ani düşüş yaşayan çocuklarda tiroit fonksiyon testlerinin yapılması önemlidir” diyor.

• Kilo alımı ve zayıflama

Tiroit hormonları metabolik hızı belirler. Hipotiroidide metabolizma yavaşladığı için çocuk çok fazla yemese bile kilo alabilir. Buna karşılık hipertiroidide metabolizma hızlandığı için iştah açık olmasına rağmen kilo verilebilir. Bu tür ani ve açıklanamayan kilo değişimleri aileler tarafından genellikle büyüme süreci ya da iştah değişikliği olarak değerlendirilir. Oysa tiroit kaynaklı metabolik bozuklukların da önemli bir göstergesidir.

• Üşüme, ciltte kuruluk ve saç dökülmesi 

Dr. Gülcan Seymen “Tiroit hormonlarının yetersizliği vücut ısısını düşürür. Bu durumda çocuklar özellikle ellerinden ve ayaklarından üşür, ortam sıcak olsa bile soğuk hissettiklerini ifade ederler. Aynı zamanda ciltte kuruluk, solgunluk ve çatlama; saçlarda ise kuruma, matlaşma ve dökülme görülebilir. Tırnaklarda da kırılma sık olabilir. Bu tür fiziksel değişiklikler, bazen ilk göze çarpan belirtiler arasında yer alır ve tiroit bozukluğunun önemli ipuçlarını verir” diyor.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Boy kısalığı genetik yapıya bağlanabiliyor, oysa! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

ODPBH hastalarının %18’i hastalığın kalıtsal olduğunu bilmiyor!
 Araştırmaya katılanların %82’si hastalığın genetik bir bozukluk olduğunu bildiğini ifade etti. Oysa ODPBH, dünyada en yaygın görülen kalıtsal böbrek hastalıklarından biri olarak biliniyor. Ülkemizde yapılan araştırmalara göre diyaliz tedavisi gören ya da böbrek nakli yapılan hastalarda böbrek hastalığının dördüncü sıradaki nedeni olarak saptanmıştır. Hastalık farkındalığı arttıkça, hastaların erken tanı, etkin takip ve uygun tedavi seçeneklerine ulaşması kolaylaşıyor.

Farkındalık yaşla birlikte azalıyor
Farkındalık puanları yaş gruplarına göre değerlendirildiğinde, yaş ilerledikçe hastalık bilgisi anlamlı biçimde azalıyor. Özellikle 65 yaş üstü bireylerde farkındalık düzeyinin belirgin şekilde düştüğü gözlemlendi.

Bölgeler arasında fark var
Bölgesel farkındalık düzeyleri incelendiğinde, İç Anadolu Bölgesi’ndeki hastaların hastalık bilgisi, Akdeniz Bölgesi’ndekilere kıyasla daha yüksek çıktı. Bu farkın, bazı merkezlerde düzenli olarak yapılan hasta eğitim toplantılarından kaynaklandığı düşünülüyor.

Semptom yaşayanlarda farkındalık daha yüksek
Bel ağrısı, idrar yolu taşı ve hematüri (idrarda kan saptanması) gibi belirti gösteren bireylerin farkındalık düzeylerinin, semptom göstermeyenlere kıyasla daha yüksek olduğu tespit edildi. Bu bulgu, hastalıkla yaşam kalitesi etkilenen bireylerin daha sık sağlık danışmanlığı aldığına işaret ediyor.

Aile taraması hayat kurtarabilir
Çalışmada dikkat çeken bir başka bulgu ise, ailesinde hastalık öyküsü bulunan bireylerin yalnızca %67’sinin aile bireylerini taramaya yönlendirdiği. Ancak bu kişilerin aile üyelerinde %70 oranında hastalık tespit edildi. Bu oran, aile taramasının ne kadar hayati olduğunu bir kez daha ortaya koyuyor.

Tedaviye erken erişim için farkındalık şart
Günümüzde ODPBH’nın seyrini yavaşlatabilen, dolayısıyla diyaliz tedavisi ihtiyacını 8-10 yıl kadar geciktiren özel tedaviler mevcuttur. Ancak hastaların bu tedavilere ulaşabilmesi için hastalık hakkında bilinçli olması ve doğru zamanda doğru sağlık hizmetine başvurması gerekmektedir. Ailenizde benzer semptomlar varsa tarama için bir nefroloji hekimine başvurabilirsiniz.

Doç. Dr. Necmi Eren: “Türkiye’de her beş hastadan biri, polikistik böbrek hastalığının genetik olduğunu bilmiyor” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Aldığımız ilaçların neredeyse tamamı vücudumuza girdiği gibi doğrudan kullanılmıyor

Farmakogenetiğin, kişilerin genetik yapılarının dışarıdan aldıkları ilaçlara nasıl tepki verdiğini inceleyen bir bilim dalı olduğunu belirten Prof. Dr. Muhsin Konuk, “İnsan vücudunda yaklaşık 22 bin tane gen olduğu söyleniyor. Ancak bunun yüzde 25’inin gerçekte hangi özelliklerimizle ilişkili olduğunu net olarak bilmiyoruz. Aldığımız ilaçlar vücudumuza girdiği gibi doğrudan kullanılmıyor. Özellikle karaciğerimizdeki Sitokrom P450 adlı gen ailesinin ürettiği proteinler, bu ilaçları vücudumuzun kullanabileceği aktif moleküllere dönüştürüyor. Bu proteinlerin çalışma hızı da kişiden kişiye değişiyor.” dedi.

Genetik profillere bakılarak tedavi yapıldığında başarı oranı yüzde 99,5’e ulaşıyor

“Aynı ilacı, aynı hastalık için üç farklı genetik yapıdaki insana verdiğinizde tamamen farklı sonuçlar alırsınız.” diyen Prof. Dr. Konuk, süreci şöyle özetledi:

“Eğer bir kişinin enzimleri ilacı çok hızlı metabolize ediyorsa, ne kadar doz verirseniz verin ilaç etkisiz kalır. Eğer normal düzeyde metabolize ediyorsa, düşük doz bile ciddi bir yanıt oluşturur. Eğer yavaş metabolize ediyorsa veya hiç edemiyorsa, ilacın hiçbir etkisi olmaz. İşte bu yüzden hastaların genetik profillerine bakılarak tedavi yapıldığında başarı oranı yüzde 99,5’e ulaşıyor.”

Sağlık harcamaları azalabilir

Bütün hastalara aynı hastalıkta aynı tip ilaç verildiğini dile getiren Prof. Dr. Konuk, şöyle devam etti:

“Bugünkü istatistik veriler her hastaya aynı ilaçla yapılan tedavi şeklinin başarı oranının yüzde 20 olduğunu söylüyor. Dolayısıyla kaynaklarımızı yüzde 80’i heba oluyor. Çok ciddi anlamda bir masraf oluyor. Aslında burada devlete önemli bir görev düşüyor. Bu bağlamda, nasıl ki hastaneden taburcu edilmeden önce bebeklerden topuktan üç damla kan alınıyor ve bu örnekle üç farklı genetik hastalık taranıyorsa; aynı sistemin bir adım daha geliştirilmesi mümkün. Bu testlere dördüncü bir tarama eklense ve o tek damla kandan bireylerin ilaçlara olan genetik yatkınlık profili de belirlenebilse, devletin ilaç harcamalarının yaklaşık yüzde 80’i önlenebilir. Çünkü ilaçların birey üzerindeki etkileri, genetik farklılıklara göre büyük ölçüde değişiklik göstermektedir. Bu alanda yapılan araştırmalar gösteriyor ki, tedavi başarısındaki yüzde 20 ile yüzde 100 arasındaki farkın en temel sebebi, ilacın kişiye uygun olup olmamasıdır. Bazı Batı ülkeleri, özellikle de Hollanda, bu tür farmakogenetik taramaları sağlık sistemlerine entegre etmeye başlamış durumdadır. Türkiye’nin de bu uygulamayı hayata geçirmesi hem hasta sağlığı hem de ekonomik verimlilik açısından büyük bir kazanım olacaktır.”

Kişiye özel tedavide genetik testlerin rolü arttı

Prof. Dr. Muhsin Konuk, son yıllarda kişiye özel (bireyselleştirilmiş) tedavi yaklaşımlarında genetik testlerin rolünün giderek arttığına işaret ederek, “Bu testlerin doğruluk ve güvenilirlik oranı, neredeyse yüzde 100’e yakındır. Özellikle gen ekspresyonu (genin nasıl çalıştığı) ve bu ekspresyonu etkileyen epigenetik faktörler üzerine yapılan çalışmalar sayesinde, genlerin sadece varlığı değil ne zaman ve ne şekilde çalıştığı gibi çok daha karmaşık mekanizmalar anlaşılmaya başlandı. Artık hangi hastalık grubunda hangi genlere ve hangi tür mutasyonlara bakılması gerektiği konusunda önemli bilgiler elde etmiş durumdayız. Buradaki en kritik nokta, sadece bu bilgileri öğrenmek değil; bu bilgileri klinik uygulamaya aktararak hastalıkların tedavisini bu doğrultuda şekillendirmektir.” diye konuştu.

Hem etik hem de tıbbi açıdan bir engel yok

Farmakogenetik analizlerin, tamamen hastanın onamına dayalı olarak gerçekleştirildiği için bu alanda herhangi bir etik sorunun söz konusu olmadığını da kaydeden Prof. Dr. Konuk, “Testin uygulanması, yalnızca hastanın rızasıyla mümkün olmaktadır. Ayrıca bu analiz sonucunda hastanın tedaviden yüzde 100’e yakın fayda sağlayabileceği, yani klasik yaklaşımda olduğu gibi 5’te 1 oranında değil, doğrudan 5’te 5 oranında etkili bir tedavi planı oluşturulabildiği görülmektedir. Dolayısıyla hem etik hem de tıbbi açıdan bu uygulamaların önünde bir engel yoktur. Ancak eğer bu analizler bir devlet politikası hâline getirilebilir ve ülkemizde tüm bireylerin farmakogenetik profilleri belirlenebilirse, sağlık harcamalarında ciddi bir tasarruf sağlanabilir. Hatta bu tasarruf, bazı alanlarda harcamaların beşte birine kadar düşmesine olanak tanıyabilir.” şeklinde konuştu.

Tıp eğitiminde zihniyet değişimi gerekli

Mevcut tıp eğitim sisteminde bu konuya gereken önemin verilmediğine de dikkat çeken Prof. Dr. Konuk, “Her ne kadar ‘modern tıp’ ifadesini kullanıyor olsak da tıp eğitimi veren bazı akademisyenlerin bu alana hâlâ yeterince açık olmadığını görüyoruz. Oysa farmakogenetik, klasik tıbbın ötesine geçen translasyonel bir bilimdir ve bu yaklaşımın yeni hekim adaylarına mutlaka öğretilmesi gerekmektedir.” ifadesinde bulundu.

Türkiye’nin ilk uygulamalı farmakogenetik laboratuvarı Üsküdar Üniversitesi’nde

Türkiye’nin ilk uygulamalı farmakogenetik laboratuvarının Üsküdar Üniversitesi’nde kurulduğunu ve aktif biçimde analizlere başlandığını anlatan Prof. Dr. Konuk, “Bugüne kadar bu alanda birçok bilimsel çalışma yürütüldü. Örneğin, geçtiğimiz yıl sadece benim danışmanlığımda yaklaşık 15 yüksek lisans öğrencisi tez çalışmalarını tamamladı. Özellikle nöropsikiyatrik hastalıklar (bipolar bozukluk, otizm, şizofreni, Alzheimer, Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar) üzerine odaklanan bu çalışmalarda, ilgili genlerle hastalıklar arasındaki bağlantılar ve mutasyonların etkileri araştırılmıştır. Ancak hâlâ bu alanda kurum içi dirençler yaşanmakta, bazı akademik çevrelerde gerekli farkındalık oluşmamış durumda. Bu nedenle, bu konunun her ortamda konuşulması, anlatılması ve yaygınlaştırılması gerektiğine inanıyorum.” diye konuştu.

SMA ilacının Ar-Ge sürecini tamamladık

Şu anda nadir hastalıklarla ilgili ülkemizde ve dünyada ciddi sorunlar yaşandığını, ilaç firmalarının önceliği genellikle kâr elde etmek olduğundan, nadir hastalıklar için ilaç geliştirmeye sıcak bakmadıklarını kaydeden Prof. Dr. Konuk, “Örneğin SMA hastalığının bir doz ilacı şu anda 2,5 milyon dolar civarında. Biz üniversite olarak bu ilacın Ar-Ge sürecini tamamladık. Ürün geliştirme ve üretim aşamasına geçiyoruz. Bu süreç tamamlandığında maliyetin bugünkü fiyatın 15’te 1’ine düşeceğini öngörmekteyiz. Bu durum hem bakanlığa hem de hastalara ciddi avantaj sağlayacak. Bizim temel amacımız hastaların daha hızlı, daha etkili ve daha ekonomik şekilde tedavi edilmesi.” dedi.

Devlet, yıllık sağlık harcamalarında israf edilen para kadar bir bütçeyi bu alana ayırsa…

Sadece bilim insanlarının değil, devlet yöneticilerinin de bu konuya sahip çıkmasının gerekliliğine vurgu yapan Prof. Dr. Konuk, “Bu iş, zannedildiği kadar masraflı değil. Bir insanın 3,5 milyar nükleotid dizisinin analiz edilmesi bugün sadece 1000 dolara yapılabiliyor. Bu maliyetin yakın gelecekte 300 hatta 200 dolara kadar düşmesi bekleniyor. Devlet, yıllık sağlık harcamalarında israf edilen para kadar bir bütçeyi bu alana ayırsa, çok büyük kazanım sağlanır. Çünkü en ucuz tedavi, hasta olmadan önlem alınan koruyucu hekimliktir. Batı ülkelerinde olduğu gibi biz de bu yaklaşımı benimsersek, hastanelerin yükü azalır ve sağlık sistemi daha verimli işler.” ifadesinde bulundu.

Yapay zekânın tedavi süreçlerini dönüştürme potansiyeli çok büyük

“Yapay zekânın tedavi süreçlerini dönüştürme potansiyeli çok büyük.” diyen Prof. Dr. Konuk, “Üsküdar Üniversitesi’nde kurduğumuz in silico laboratuvarı kullanıma açtık. Bu laboratuvarda yapay zekâ destekli ilaç keşifleri yapılacak. Tedavisi yok denilen birçok hastalığın çözümünün doğada zaten var olduğunu ve yapay zekâ sayesinde bu gizli hazinelerin keşfedileceğini düşünüyorum. Özellikle Biyomühendislik ve Kimya Mühendisliği bölümleriyle birlikte Tıp Fakültesi Farmakoloji Anabilim Dalı hocalarımızla iş birliği yaparak yeni ilaç adayları ortaya çıkaracağımıza inanıyorum.” diye konuştu.

Araştırmalar sadece nöropsikiyatrik hastalıklarla sınırlı olmadığını, tıp fakültelerinin her bir anabilim dalı bu alanda çalışma yapabileceğini dile getiren Prof. Dr. Konuk, “Çünkü durmaksızın yeni hibrit alanlar oluşuyor. Bu alana giren bir öğrenci sadece var olanı öğrenmekle kalmaz, belki de yepyeni kapılar açar.” dedi.

Prof. Dr. Konuk, yalnızca 2 ml kandan elde edilen, bireylerin ilaçlara olan genetik yatkınlık profili sayesinde, devletin ilaç harcamalarının yaklaşık yüzde 80’inin önlenebileceğini de sözlerine ekledi.

Genetik Yatkınlık Profili İlaç Masraflarını %80 Oranında Düşürebilir! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır!

Otizm tedavisinde, öncelikle nöropsikolojik testler ve nörobiyolojik tarama ile ayırıcı tanı yapıldığını dile getiren Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır. Küçük yaşlarda yoğun ve sürekli eğitim programları ve davranış terapileri çocukların kendine bakabilme, sosyal ve iletişimsel yetileri kazanabilmesine yardımcı olur.” dedi.

Etkili yaklaşımlar arasında uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller, yapısal öğretme, konuşma ve dil terapisi, sosyal yetiler terapisi ve ergoterapi bulunduğunu kaydeden Luş, “Son dönemde yeni çalışmalar otizm tedavisinde Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU) tedavi yönteminin etkinliğini araştırmaktadır. Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU), beyin aktivitesini değiştirmek için kısa, güçlü manyetik alanlar kullanan non-invaziv bir tedavi yöntemidir. Birincil tedavi olarak önerilmez. Tedavi, genellikle 10-30 dakikalık seanslar halinde 20 seansa kadar uygulanır.” şeklinde konuştu.

Alternatif otizm tedavilerinin çoğu bilimsel olarak kanıtlanmış değil! 

Otizm ile ilgili sorunları tedavi etmek için birçok ilaç kullanıldığını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, şunları söyledi:

“İlaçların yanı sıra kök hücre terapisi, beslenme müdahaleleri, sanal gerçeklik terapisi gibi birçok alternatif terapi ve müdahale yöntemi bulunsa da bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir. Tedavi yaklaşımlarının yaşam kalitesi kapsamında çok az deneysel desteği bulunur ve birçok program öngörüsel geçerlilik ve gerçek dünyaya uygunluk gibi konuları kapsamayan başarı ölçütleri üzerine yoğunlaşır.” 

Otizm için genetik test kesin sonuç vermez!

Otizm genetik paneli olarak da bilinen Tüm Ekzom Dizileme’nin (WES), nadir genetik hastalıkların, özellikle de otizmin teşhisinde kullanılan bir genetik tanı testi olduğunu hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Binlerce genin kodlama bölgelerini aynı anda tarayarak, belirli bir gen veya gen grubunu seçmeye gerek kalmadan DNA’daki değişiklikleri belirler. Bu, otizm benzeri semptomlara sahip diğer genetik hastalıkları ayırmaya ve otizm ile ilişkili genlerin varlığını belirlemeye yardımcı olur.” dedi.

Bu testle otizmin potansiyel nedeninin yaklaşık yüzde 10 ila yüzde 30 oranında bulunabildiğine ve zihinsel engelli kişilerde genetik bulgu olasılığının daha yüksek olduğuna dikkat çeken Luş, “Genetik testlerle otizm önlenemese de, testlerin birçok faydası var. Testler, başka bir sağlık durumuyla bağlantılı olduğunu bildiğimiz belirli bir genetik varyant bulabilir. Otizmle bağlantılı bazı varyantlar diğer ciddi hastalıklar için yüksek risk taşıyabilir. Genetik testler, gelecekteki çocuklarınızın otizm geliştirme olasılığı hakkında fikir verebilir. Bazıları için, o kişinin otizminin olası nedenini bilmek rahatlama sağlayabilir. Ancak, otizm için genetik test kesin sonuç vermez çünkü tek bir gen bu duruma neden olmaz. Doğum öncesi testler otizmi teşhis edemez, ancak erken belirtiler genellikle iki yaş civarında ortaya çıkar.” açıklamasını yaptı.

“Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir”

Otizmin genetik, sinir bilimsel, psikolojik, psikiyatrik, mikrobiyolojik olarak birçok farklı yönden incelendiğini fakat henüz sebebinin kesin olarak bilinmediğini hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Bugünkü tanımıyla otizmin, multifaktöriyel (pek çok değişkene bağlı) bir gelişimsel bozukluk olduğunun bilinmesi önemli.” dedi.

Genetik test yaptırmak isteyen ailelere önerilerde bulunan Luş, sözlerini şöyle tamamladı:

“Belirli otizm mutasyonlarına göre uyarlanmış ilaç yoktur. Ancak mutasyonlar genellikle epilepsi, böbrek problemleri veya obezite gibi diğer sağlık problemleriyle bağlantılıdır, bu nedenle bilgiye sahip olmak bu problemleri önlemeye veya tedavi etmeye yardımcı olabilir. Tek bir tanı testi olmaması bize tekrar şunu hatırlatır: Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir, genetik testlerdeki amaç otizm ile bağlantılı olabilen epilepsi, bağırsak hastalıkları, obezite gibi durumları tespit ederek duruma daha geniş perspektiften müdahaleyi mümkün kılmaktır.”

Genetik testler otizmi net göstermez, riski ortaya koyar! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Tüp bebek tedavisine başlamadan önce hastanın kromozom analizlerinin yapılmasının kritik olduğunu vurgulayan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Erkut Attar, bu noktada iyi bir genetik ünitesinin hastayı doğru hazırlamanın anahtarı olduğunu söyledi. Prof. Attar, sözlerine şöyle devam etti: 

“Özellikle, ülkemizde hala yüksek oranda bulunan, akraba evliliği yapmış çiftlerde, genetik testler daha gebelik başlamadan yapılmalı. Gebelik düşünen çiftlerde SMA taraması da günümüzde önemli hale geldi.   Embriyo oluştuktan sonra genetik sorgulama teknolojik olarak mümkün, ancak ideal olan bu sürecin gebelik başlamadan önce yürütülmesidir.  Gebelik döneminde embriyo üzerinde yapılan genetik testler de bizi yönlendiriyor ve uygun olgularda başarıyı artırmamızı sağlıyor.”

“KADIN HER AÇIDAN AYRINTILI İNCELENMELİ”

Tüp bebek tedavisinde başarı oranlarının tüm dünyanda ortalama yaklaşık yüzde 50-60 olduğunun altını çizen Prof. Dr. Attar, “Dolayısıyla, bir tüp bebek tedavisi başarısız olduğunda bu durumun verilen oran içinde gerçekleşebildiği bilinmeli. Ancak hastaların bu sonuçta hemen umutsuzluğa düşmemeleri önemli” dedi. Başarısız sonuçların hastaların yeterince incelenmemesinden kaynaklanabildiğini de işaret eden Prof. Dr. Attar, sözlerini şöyle sürdürdü: “Örneğin, polikistik over sendromu veya endometriozis (çikolata kisti) gibi hastalıklarda mutlaka ön araştırma yapılmalı. Bu hastalıklar, infertiliteye yol açan ciddi sorunlardır. Bu tür sorunlar önceden saptanıp tedavi edilmezse, tüp bebek tedavisi başarısız olabilir. Tüp Bebek olgularında hormonal durumlar da değerlendirilmeli; endometriozis hastalarında hastalığın derecesi belirlenmeli ve tüp bebek tedavisine geçmeden önce bu konular üzerinde titizlikle çalışılmalı. Eğer hasta gelir gelmez tüp bebeğe başlanırsa, başarısızlık riski artabilir. Bunun yanında embriyonun rahme tutunması için zamanlama da oldukça önemli. Her şey yolunda olsa bile bu durum başarısızlığa yol açabilir. Bu nedenle bir veya iki başarısızlık, büyük bir başarısızlık olarak görülmemeli ve moraller bozulmamalı.”

“BAŞARI İÇİN ÖN DEĞERLENDİRME ŞART”

Tüp bebek tedavisinde sonucu etkileyen iki ana faktörün rahmin gebeliğe hazır olması ve embriyo kalitesi olduğunu ifade eden Prof. Dr. Attar, sözlerini şöyle sürdürdü: “Başarısızlıkları değerlendirirken genellikle embriyonun kalitesi ön plandadır. Embriyonun kalitesinden kaynaklanan sorunlar başarısızlığın yüzde 80-90’ını oluşturur. Rahimin hazır olmama oranı ise yüzde 10-20 civarındadır. Dolayısıyla hasta geldiğinde ön değerlendirme ve genetik araştırma büyük önem taşıyor. Bu adımlar atılmazsa başarı şansı düşebilir. Örneğin, sağlıklı bir kadına tüp bebek işlemi esnasında elde edilen 10 embriyonun yaklaşık yarısında genetik soruna rastlanmaktadır. Bu sorun sadece genetik testlerle saptanabilir.” 

“Bu testler her hastada rutin olarak yapılmamalı, ancak uygun olgularda kullanmak gerekir” diyen Prof. Dr. Attar, sözlerine şöyle devam etti: “Biz bu uygulamaları yapıyoruz ve devlet de buna önem veriyor. Bazı genetik testler SGK kapsamında karşılanıyor. Böylece tüp bebek tedavisine başlamadan önce başarı şansını artırmak mümkün olabiliyor.” 

‘AKRABA EVLİLİKLERİNDE GENETİK TARAMA ŞART’

 Akraba evliliklerinde genetik hastalık riskinin arttığını belirterek bu konuya özellikle dikkat çeken Prof. Dr. Attar, “Akraba evliliklerinde Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) doğrudan uygulanmalı. Hastalar bu konuda artık daha bilinçli. Akraba evliliklerinde mutlaka karyotip analizi gibi yöntemlerle başlanmalı. Bu sayede tüp bebek tedavisine bilinçli bir şekilde ilerlenir ve tekrarlayan başarısızlıklar ve sorunu gebelikler büyük ölçüde önlenir” dedi.

“35 YAŞ ÜSTÜ KADINLARDA DİKKAT!

Yaş faktörünün tüp bebek başarısını ciddi şekilde etkilediğini vurgulayan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Kadın Doğum, Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr. Erkut Attar, “35 yaş üstü kadınlarda gebelik şansı azalıyor. Kariyer veya sosyal nedenlerle gebeliği ertelemek başarıyı zorlaştırabilir. Bu grupta tekrarlayan düşükler, Down sendromu veya diğer genetik anomalilerin riski artıyor. Genetik testler bu hastalarda özellikle faydalı. Bu grupta ön genetik çalışmalar çok yarar sağlıyor. Yaş, çevresel faktörler ve stres, başarıyı ciddi şekilde etkiliyor. Hastalara stres yapmamalarını öneriyorum. Bir veya iki deneme başarısız olabilir, bu tedavinin doğasında var. Ancak ek bir hastalık varsa ve hekim bunu teşhis etmiş veya şüpheleniyorsa, hastanın hormonal, genetik ve diğer açılardan iyi hazırlanması başarı şansını artırır” dedi. 

“EMBRİYO KALİTESİ ve RAHİMİN GEBELİĞE HAZIR OLMASI GİBİ FAKTÖRLER ÖNEMLİ”

Prof. Dr. Attar, endometriumun (rahim iç zarı) önemine de değindi: “Rahimdeki yapısal sorunlar film, ultrason veya histeroskopi ile tespit edilebilir. Embriyonun doğru zamanda transfer edilmesi başarı açısından oldukça  kritik bir durıımdur. Kaliteli embriyolar transfer edilmesine rağmen başarısızlık yaşanıyorsa, sorun rahimden kaynaklanabilir. Bu durumda biyopsi veya daha özel yöntemlerle rahmi değerlendiriyoruz.”

“TEDAVİNİN OLMAZSA OLMASI HASTA-HEKİM İLETİŞİMİ”

Prof. Dr. Attar, hasta-hekim iletişiminin başarıyı artırdığını belirterek, sözlerini şöyle tamamladı: “Hastalar sabırlı olmalı ve hekimleriyle aynı dili konuşmalı. Yaş faktörü önemli olsa da, doğru hazırlık ve genetik testlerle başarı oranı önemli ölçüde artırılabilir. Kaliteli laboratuvar ve deneyimli embriyologlar bu süreçte büyük rol oynuyor.”

“Tüp Bebekte Başarı İçin Ön Değerlendirme ve Genetik Tarama Şart” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

15 yılı aşkın süredir hem hasta konforunu hem de tedavide başarı oranlarını artırmak için genetik test uygulayarak genetik hastalık değerlendirmesi yapan ve genetik danışmanlık sunan bir moleküler tanı merkezi olan Nesiller Genetik, Avrupa’nın sağlık endüstrisinin gelişiminde yenilikçiliğe öncülük eden ilk 10 laboratuvarı arasına girdi. 

Life Sciences Review Europe dergisi tarafından Avrupa klinik laboratuvar hizmet pazarı 2022 yılı değerlendirmesinde Nesiller, “Avrupa’nın sağlık endüstrisinin gelişiminde yenilikçiliğe öncülük eden” ilk 10 laboratuvarı arasında yer aldı. 

Konu hakkında açıklamada bulunan Nesiller Genetik’in kurucusu farmakolog ve genetik uzmanı Dr Gülay Özgön bu dereceyi, “Kurulduğu 2009 yılından bu yana pek çok ilke imza atan Nesiller Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, kalite standartları tanımlı ve teknoloji transferini etkili uygulayan bir merkez olmamızın bu başarıda önemli bir payı olduğuna inanıyoruz.” diyerek değerlendirdi. 

Özgön şöyle devam etti: “Günümüzde genetik testler sayesinde tanı, teşhis ve tedavi konusunda bir paradigma değişikliği yaşanıyor. Genetik bilimi ve testler, hastalara, kişiselleştirilmiş en uygun tedaviyi uygulama alanı yarattıkları için gerçekten kritik hale geldi. Hastalıklara genetik yatkınlık ve kanser türlerinin teşhis ve tedavisi için kullanılan genetik testler, bireylerin yaşamlarını sağlıklı sürdürmesinde giderek daha yaygın hale geliyor. Bugün, kanser ve genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde uyguladığımız testler ile danışanlarımızın yaşamlarında fark yaratmayı hedefliyoruz. Nesiller olarak, 15 yılı aşkın süredir ileriye doğru yeni bir yol açıyoruz. Hastalıkların daha erken teşhis edilebilmesi ve klinisyenlerin tedavi sürecinde başarı oranlarını artırmak için her bir hastaya, kendisine en uygun çözümü ve danışmanlık hizmetini sunuyoruz.”

“Yolculuğumuz, yurtdışına verdiğimiz hizmeti genişletme hedefimiz ve ülkemiz için bu alanda yetişmiş insan gücü yaratma vizyonumuzla devam edecek. Halihazırda KKTC ve Gürcistan’a verdiğimiz kadın doğum IVF alanındaki yurtdışı hizmetimiz, Kasım 2023 itibarıyle onkoloji alanındaki uzmanlığımızla Irak, İran ve Azerbeycan’a genişleyecek. Kanserde kişiye özel tedavinin ön koşulu olan moleküler tümör profilleme testlerimizle yurt dışına bir kere daha açılıyoruz.”  

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Nesiller Genetik uluslararası alanda yenilikçiliğe öncülük eden ilk 10 laboratuvarı arasında yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

15 yılı aşkın süredir hem hasta konforunu hem de tedavide başarı oranlarını artırmak için genetik test uygulayarak genetik hastalık değerlendirmesi yapan ve genetik danışmanlık sunan bir moleküler tanı merkezi olan Nesiller Genetik, Avrupa’nın sağlık endüstrisinin gelişiminde yenilikçiliğe öncülük eden ilk 10 laboratuvarı arasına girdi. 

Life Sciences Review Europe dergisi tarafından Avrupa klinik laboratuvar hizmet pazarı 2022 yılı değerlendirmesinde Nesiller, “Avrupa’nın sağlık endüstrisinin gelişiminde yenilikçiliğe öncülük eden” ilk 10 laboratuvarı arasında yer aldı. 

Konu hakkında açıklamada bulunan Nesiller Genetik’in kurucusu farmakolog ve genetik uzmanı Dr Gülay Özgön bu dereceyi, “Kurulduğu 2009 yılından bu yana pek çok ilke imza atan Nesiller Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak, kalite standartları tanımlı ve teknoloji transferini etkili uygulayan bir merkez olmamızın bu başarıda önemli bir payı olduğuna inanıyoruz.” diyerek değerlendirdi. 

Özgön şöyle devam etti: “Günümüzde genetik testler sayesinde tanı, teşhis ve tedavi konusunda bir paradigma değişikliği yaşanıyor. Genetik bilimi ve testler, hastalara, kişiselleştirilmiş en uygun tedaviyi uygulama alanı yarattıkları için gerçekten kritik hale geldi. Hastalıklara genetik yatkınlık ve kanser türlerinin teşhis ve tedavisi için kullanılan genetik testler, bireylerin yaşamlarını sağlıklı sürdürmesinde giderek daha yaygın hale geliyor. Bugün, kanser ve genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde uyguladığımız testler ile danışanlarımızın yaşamlarında fark yaratmayı hedefliyoruz. Nesiller olarak, 15 yılı aşkın süredir ileriye doğru yeni bir yol açıyoruz. Hastalıkların daha erken teşhis edilebilmesi ve klinisyenlerin tedavi sürecinde başarı oranlarını artırmak için her bir hastaya, kendisine en uygun çözümü ve danışmanlık hizmetini sunuyoruz.”

“Yolculuğumuz, yurtdışına verdiğimiz hizmeti genişletme hedefimiz ve ülkemiz için bu alanda yetişmiş insan gücü yaratma vizyonumuzla devam edecek. Halihazırda KKTC ve Gürcistan’a verdiğimiz kadın doğum IVF alanındaki yurtdışı hizmetimiz, Kasım 2023 itibarıyle onkoloji alanındaki uzmanlığımızla Irak, İran ve Azerbeycan’a genişleyecek. Kanserde kişiye özel tedavinin ön koşulu olan moleküler tümör profilleme testlerimizle yurt dışına bir kere daha açılıyoruz.”  

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Nesiller Genetik uluslararası alanda yenilikçiliğe öncülük eden ilk 10 laboratuvarı arasında yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Spor genetiği çalışmaları ile tanınan Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünden Prof. Dr. Korkut Ulucan, 2014 yılından itibaren üzerinde çalıştıkları ‘Ulusal Spor Genom Projesi’ hakkında bilgi verdi. 

Sporda başarının temeli…

Sporun bir bilim olduğu ve disiplin gerektirdiğinin en son örneklerinin kadın voleybolunda Türkiye’nin, basketbolda da Almanya’nın 2023 Avrupa şampiyonu olmalarını örnek veren Prof. Dr. Ulucan, her başarının temelinin yıllar önceden atıldığını ve uzun yıllar programın istikrarlı bir şekilde takip edilmesi olduğunu belirtti.

“Genetik yapımıza uygun antrenmanlar ve zevk aldığımız sporu yapalım”

Spor genetiği alanında çok değerli çalışmalar yapıldığına vurgu yapan genetik bilimci Prof. Dr. Ulucan, “Bizler de bu konuda ilk günden itibaren birçok çalışma gerçekleştirdik. İnsanlarda ‘genetik yapımıza uygun sporlar yapalım’ diye bir yanılgı var. Bizim burada üzerinde çalıştığımız konu, ‘zevk aldığımız sporu yapalım, daha başarılı olabilmek için genetik yapımıza uygun antrenmanlar yapalım’ şeklinde. 2014 yılından itibaren çalışmalarımızı ‘Ulusal Spor Genom Projesi’ çatısı altında topladık. Amacımız bu coğrafyadaki yetenekli sporculara daha iyi rehberlik edebilmek.” açıklamasını yaptı.

“Tüm spor dallarında başarılı olabilecek potansiyelimiz var”

Üzerinde bulunduğumuz coğrafyanın oldukça heterojen genetik bir yapıya sahip olduğunu belirten Prof. Dr. Ulucan, “Üzerinde bulunduğumuz kara yıllarca göç yollarına maruz kalmış. Böylece farklı popülasyonların gen örneklerini almış olduğunu düşünüyoruz. Bu kadar genetik çeşitlilik ile sadece voleybol, güreş, halter ve basketbol başarısı değil, atletizm, boks, futbol, yüzme ve tenis gibi tüm spor branşlarında çok daha sürdürülebilir başarılar yakalamamız gerekiyor. Bunu hak ediyoruz, bunun dışında bu potansiyelimiz var. Yeter ki iyi organize olabilelim. Bilim dallarının birbirini dışlamadan, ön plana çıkmaya çalışmadan disiplinler iştiraki ile hep birlikte yapabilelim. Biz genetik açıdan gerekli desteği fazlası ile sağlıyoruz, daha da sağlamamız lazım.” diye konuştu.

Genetik bilgi bakımından en geniş arşive sahibiz… 

Prof. Dr. Ulucan, proje kapsamında sadece futbolcular ile çalışmadıklarını, farklı spor dallarından sporcular ile de çalışmalar gerçekleştirdiklerini kaydederek, şunları dile getirdi:

“Belki de bu kadar farklı sporcu gruplarında genetik bilgi bakımından en geniş arşive sahibiz. Biz spor genetiği çalışmalarını 4 ana kategoriye ayırdık; atletik performans ile ilgili analizler, sporcu beslenmesi ile ilgili analizler, darbeye bağlı olmayan sakatlıkların önlenmesi ile ilgili analizler ve sporcuların konsantrasyonlarını belirleyen psikogenetik faktörler olmak üzere. Son yıllarda bu gruba yetenek gelişimi ile ilgili genetik faktörleri de ekledik. Bugüne kadarda toplamda 25 üzeri lisans üstü tez ve 50’den fazla makale çıkardık bu konuda.”

“En büyük eksimiz futbolcuların kendine bakmaması”

“Elde ettiğimiz verilere göre; aslında futbola uygun genetik alt yapımızın olduğunu söyleyebilirim.” diyen Prof. Dr. Ulucan, çalışma gruplarında hem aerobik hem de anaerobik fizyolojiyi destekleyen gen kombinasyonlarının diğerlerine göre daha fazla çıktığını dile getirdi. Prof. Dr. Ulucan, şöyle devam etti:

“Kas yapısı ve fizyolojik yapı bakımından uygun antrenman modelleri ve pozisyon seçimleri gerçekleştirebiliriz. Antrenman bilimi açısından antrenörlerimiz ve teknik ekibimiz çok bilgili ve güzel uygulamalar yapıyorlar. Aslında bizim bu konudaki en büyük eksimiz, maalesef futbolcu kardeşlerimiz gerektiği gibi kendilerine bakmıyorlar diye düşünüyorum.”

“Gıpta ile izlediğimiz büyük liglerdeki futbolculara benzer genetik alt yapımız var”

Literatür bilgisi olarak gıpta ile izlediğimiz büyük liglerdeki futbolculara benzer genetik alt yapımız olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Ulucan, “Bu açıdan şanslıyız. Burada genetik yapımıza uygun antrenman modelleri ve kendilerine biraz daha dikkat edecek futbolcu grubuna ihtiyacımız var. Yine analiz ettiğimiz bazı genetik varyantlar bizlere herhangi bir hareketi yapmakta başarılı olmamızı sağlıyor. Örneğin penaltı atışını belli bir noktaya gönderebilmek için ne kadar çalışmamız gerektiği ile ilgili. Tabi burada elde ettiğimiz sonuçlar kantitatif değil, kalitatif. Yani bizlere ‘şu kadar saat veya şu kadar tekrar yap’ demekten ziyade ‘daha fazla tekrar etmen gerekir’ diye sonuçlar vermekte.” şeklinde konuştu.

“Futbolcular beslenme konusunda yeteri kadar bilgiye sahip değil”

Sadece sporcuların değil, fiziksel aktivite yapmayan bireylerin de uygun beslenme programlarına ihtiyacı olduğunun altını çizen Prof. Dr. Korkut Ulucan, şunları söyledi:

“Gerek sporcu performansının oluşmasında gerekse korunmasında beslenme ve dinlenme çok çok önemli. Hatta çoğu zaman antrenmanların önüne geçecek kadar önemli. İyi bir antrenman sonrası sporcuların gelişmesi için çok iyi bir beslenme programına ve yorulan ve yıpranan kasların tamiri veya gelişmesi için de uygun rejenerasyon şartlarına ihtiyacı var. 

Yaptığımız çalışmalarda futbolcularımızın beslenme konusunda yeteri kadar bilgiye sahip olmadıklarının yanında, muhtemelen internet veya arkadaş sohbetlerinden kaynaklanan yanlış bilgilere sahip olduklarını gördük. Özellikle bu bilgiler gıda takviyeleri konusunda çok vahim. Hep şunu anlatmaya çalıştık, dengeli ve genetik yapınıza uygun beslenme ile bu tip gıda takviyelerine gerek kalmayacak, en azından bazı dönemlerde. Bırakın bunları beraber çalıştığınız beslenme uzmanları oluştursun. Ne kadar iyi antrenman yaparsanız yapın, ne kadar iyi performans gösterirseniz gösterin yeteri kadar gerekli molekülleri hücrelerimize gönderemezseniz hiçbir işe yaramaz, hatta sakatlıkların habercisi bile olur. Örneğin birçok sporcuda inflamatuar varyantları saptadık ve diyetisyenlerine gerekli bilgileri verdik. Özellikle bu genetik varyantlar yumuşak doku sakatlıkları olarak da nitelendirilen darbeye bağlı olmayan sakatlıklara yatkınlık sağlayan genetik varyantlar ile birleştiğinde istenmeyen sonuçlara neden olabilir.”

Çalışmaya dahil olan sporcularda psikogenetik faktörler de belirlendi

Çalışmanın en çarpıcı sonuçlarının futbolcuların konsantrasyonlarını da etkileyen psikogenetik faktörlerin belirlenmesi olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Ulucan, “Çalıştığımız birçok futbolcu da anksiyete ile ilişkili olan serotonerjik ve dopaminerjik genetik varyantları saptadık. Aslında bu varyantlar tek başına veya birlikte yatkınlık sağlayabilir, ancak çevresel faktörler de bu tip sorunların oluşmasında önemli. O yüzden hangi genetik varyantlara sahip olursa olsun futbolcularımız, mental destek veya sporcu psikologları ile bu olası sorunun üstesinden gelebilirler.” dedi. 

Maçların son 20-25 dakikasında oyundan düşmenin temel nedeni psikolojik faktörler olabilir

Özellikle maçların son 20-25 dakikasında oyundan düşmenin temel nedeninin kondisyon sorunundan öte psikolojik faktörlere bağlı olduğunu düşündüğünü ifade eden Prof. Dr. Ulucan, “Özellikle yurt dışı maçlarda rakiplerimize daha kolay sinirlenmemizin altında bu faktörleri kontrol edemememizin olduğunu düşünüyorum. Belki de rakiplerimiz bizleri çoktan çözdü. Halbuki programlı bir çalışma ile her ne kadar bu varyantlar bizlerde olsa dahi sakin kalabilir, oyun konsantrasyonundan kopmayabilir sporcularımız. Özellikle genç oyuncularımızın kendilerini geliştirmesinde bu genetik faktörlerin etkisi çok büyük.” açıklamasını yaptı.

200’den fazla futbolcu ile çalışıldı

Prof. Dr. Ulucan, projeleri kapsamında 200 kadar futbolcu ile çalıştıklarını belirterek, “Sporcularımızın çoğu altyapı sporcuları idi, ancak şu anda bazıları yurt dışında, bazıları ise ülkemizde en üst liglerde futbol oynamaya devam ediyor. Çoğu artık profesyonel oldu. Milli futbolcularımız da var çalışma gruplarımızın içinde. Bazıları ile halen görüşüyor, istedikleri şekilde destek olmaya çalışıyorum. Bu uzun bir süreç, genetik yapıya uygun yaşam şekilleri uzun zaman içinde fark yaratmaya başlıyor. Her ne kadar birçok sporcumuz kısa sürede değişiklikleri bildirseler de bizim istediğimiz seviyeye gelmeleri zaman alıyor, yeter ki programı istikrarlı bir şekilde uygulasınlar.” diyerek bilimsel ve disiplinli çalışmaların fark yarattığının ve yaratacağının altını çizdi.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Prof. Dr. Korkut Ulucan: “Sporda Genetik Bilgi Bakımından En Geniş Arşive Sahibiz” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Biyotıbbın geliştirilmesiyle birlikte eski tedavilerin çok da iyi olmadığının fark edildiğini belirten Prof. Monte Buchsbaum, 6. BaCI Konferansı açılış konuşmasında, kişiselleştirilmiş tıbbın önemini vurguladı. Buchsbaum, “Şu anki teknoloji ve yeni ilaçlarla şizofreniyi tedavi edebiliyoruz ama hala istediğimiz seviyede değil. Kişiselleştirilmiş tıp, mental sağlık için altın standarttır. Gelecekte, kişiselleştirilmiş tıp, genetik kodu okuma ve bunu tedaviyle eşleştirme sağlık sektöründe gelişen en önemli alanlar olacak. Uzayan insan ömrü, bize başarılı yaşlılık yılları veriyor. Her insanın genetik kodunu okuyup ve her genetik mesajın fizyolojisine bakıp, uygun ilaçları reçete edebiliriz. Biz, psikiyatristlerin sadece tahmini bir ilaç vermesini istemiyoruz, spesifik olarak hedeflenmiş bir ilaç yazmak istiyoruz.  Bu yüzden EEG gibi bilimsel ölçme teknikleri kullanılmalıdır.” diye konuştu.

Nörogörüntüleme öncüsüne Fahri Doktora 

Üsküdar Üniversitesi Senatosu, 10 Ağustos’ta, küresel ölçekte sinirbilim çalışmalarına yaptığı değerli katkılardan ve psikiyatrik bozuklukların tedavisine olan tutkulu bağlılığından dolayı Prof. Buchsbaum’a Fahri Doktora unvanı verilmesini kararlaştırdı. Üsküdar Üniversitesi NP Sağlık Yerleşkesinde başlayan 6. Temel Klinik ve Çok Modelli Görüntüleme (Basic Clinical and Multimodal Imaging, BaCI) Konferansı açılış konuşması sırasında, uluslararası üne sahip görüntüleme nörobilimcisi Prof. Monte Buchsbaum’a fahri doktora takdimi de yapıldı. Buchsbaum’a cübbesini Üsküdar Üniversitesi Kurucu Rektörü, Psikiyatrist Prof. Dr. Nevzat Tarhan giydirdi.

“Psikiyatride hataya yer yok”

Nörogörüntüleme teknolojilerinin öncüsü kabul edilen California Üniversitesi Radyoloji ve Psikiyatri Profesörü Monte Buchsbaum, konferansın açılış konuşmasında, bilimsel ölçme tekniği olarak EEG kullanımının önemine değindi. Buchsbaum, “İnsanlar birbirinden farklıdır. Biri depresif, diğeri şizofren iki hastanın beyni diğerlerinden farklıdır. Bu, hangi hastaya hangi ilacın verileceğini belirlemek için çok önemlidir. Psikiyatride herhangi bir şekilde hataya yer yoktur. Bu yüzden EEG gibi bilimsel ölçme teknikleri kullanılmalıdır. Şizofreni ve depresyondaki bir hastanın farklılıklarını anlamak bizim için çok önemli. İnanıyorum ki ilaçlardan ilham alan bu EEG metodu beyindeki bu noktaları bularak uygun farmakolojik terapiyle eşleştirmemizi sağlayacaktır.” diye konuştu.

Buchsbaum, “Gelecekte, bireysel tedavi planlarını oluştururken İlk önce EEG’den data alacağız ve EEG sayesinde sağlıklı bireylerden nasıl farklılık olduğunu, nerede değiştiğini göreceğiz. Bu bize beyinde bir nokta söyleyecek. Büyük ihtimalle ön lobda veya başka muhtemel noktalarda. Sonra kütüphanemize, resimlerimize bakacağız. EEG’nin bizim kütüphanemizdeki resimlerden ve datalardan nasıl diğer ilaçlardan değişik bir sonuç verdiğine bakacağız. Bu zaten yapıldı. Sonra EEG’deki sonuçlara bakarak spesifik olarak hangi ilacın hangi noktayı etkilediğine karar verebileceğiz. Bu, bizim doğru ilacı seçmemizi sağlayacak. Spesifik beyin resmimiz var, EEG datamız var ve doğal olarak hangi spesifik ilacı vereceğimizi biliyoruz.” dedi.

EEG’de ilaçların psikiyatrik ve diğer nörolojik hastalıklara iyi geldiğine dair çok açık kanıtlar bulunduğunu ifade eden Prof. Dr. Buchsbaum, “EEG tekniğini tam potansiyeliyle kullanmak bu yüzden çok önemli. Bu sabah farklı ülkelerden araştırmacılar ‘EEG nasıl farklı bir tedavi yöntemi olarak kullanılabilir’ bunu tartıştılar. Özellikle de EEG’nin ilaç seçilmesinde nasıl etkili olduğunu gördük burada. Farklı ülkelerden bilim insanların buluşması bilimin kalitesini artıran bir şey.” dedi.

“Artık bilgi havuzumuz var”

Üsküdar Üniversitesinin global bilgi paylaşımı konusunda lider üniversitelerden olduğuna işaret eden Buchsbaum, “Global iletişim sayesinde bilim hızla ilerliyor. Global paylaşımcılık bilim için iyi bir şey. Eskiden bu çalışmaları tüm dünya genelinde karşılaştırmak çok zordu. Ama şimdi bir bilgi havuzu oluşturabiliyoruz ve buna tüm dünyanın ulaşmasını sağlayabiliyoruz. Global konferanslar sayesinde araştırma tekniklerimizi paylaşabiliyoruz. Üsküdar Üniversitesi’nin bu alandaki eforu heyecan verici” şeklinde konuşu.

61 yıldır nörobilim alanında çalışıyor

Prof. Monte Buchsbaum hakkında:

İlk bilimsel yayınını 1962’de yayınlayan Monte S. Buchsbaum, 61 yıldır nörobilim alanında çalışıyor. Çoğunluğu pozitron emisyon tomografisi üzerine olmak üzere bilimsel dergilerde 500’den fazla araştırma raporu yayınladı. Prof. Monte Buchsbaum, en çok alıntı yapılan bilim adamlarından biri olarak Bilimsel Bilgi Enstitüsü veri tabanına dahil edilmiş ve şizofreni ve depresyon hastalarında beyin metabolizmasının niceliksel istatistiksel analizini içeren ilk çalışmayı yayınlamıştır.

İncelenen bilimsel dergilerde 517 makale yayınlayan Dr. Buchsbaum, yirmi yıl boyunca Psychiatry Research adlı bilimsel derginin kurucu editörlüğünü yapmış, inceleme ve karar sürecinde 10binden fazla taslağa rehberlik etmiş ve 57 ülkeden bilimsel makaleleri kabul etmiştir.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

İnsanın genetik koduna göre ilaç reçete edilebilir yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Dünyada rafine şekerin genetik ve epigenetik üzerinden yaşlanmaya etkilerini araştıran ilk proje, Egeli bilim ekibi tarafından hazırlandı. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Haluk Akın’ın yürütücülüğünü yaptığı, “Sprague Dawley Sıçanlarda Glukoz ve Fruktozun Uzun Süreli Birlikte Kullanımının Yaşlanma İlişkili Yolaklarda Meydana Getirdiği Metilasyon Değişikliklerinin İncelenmesi” başlıklı çalışma   TÜBITAK tarafından desteklenmeye uygun bulundu.

Egeli bilim ekibini makamında ağırlayan Rektör Prof. Dr. Necdet Budak, “Topluma katkı misyonumuz doğrultusunda birey ve toplum sağlığını tehdit eden her türlü sorunun çözümüne yönelik önemli bilimsel çalışmalara ev sahipliği yapmaya devam ediyoruz. Sürdürülen bu araştırmaların, Ar-Ge ve Ür-Ge faaliyetlerinin projeye, ardından topluma katkıya dönüşebilmesi için bilim insanlarımızı, araştırmacılarımızı her daim motive ederek özendirdiğimizi, her türlü desteği verdiğimizi bir kez daha vurgulamak isterim. Tıp Fakültemizden bilim insanları,  glukoz ve fruktozdan oluşan ve mutfaklarımızda oldukça sık kullandığımız beyaz rafine şekerin, sadece fruktozdan oluşan doğal meyve şekeri ve sadece glukozdan oluşan malt şekerine göre genetiğimizi ve epigenetiğimizi değiştirerek hücrelerimizi ve bizi daha fazla yaşlandırdığını göstermeye çalışacak. Bu araştırma dünyada rafine şekerin genetik ve epigenetik üzerinden yaşlanmaya etkilerini araştıran ilk çalışma olacak.  Böyle önemli bir konuyu araştıran bilim ekibimizi tebrik ediyor, başarılarının devamını diliyorum” dedi.

“Bilim dünyasına büyük bir katkı sunulacak”

Proje yürütücüsü Prof. Dr. Haluk Akın, “Çevresel etmenlerin, genlerimizden ziyade genlerimizin çalışmasını düzenleyen epigenetik adını verdiğimiz mekanizmaları daha çok bozduğunu biliyoruz. Bu çalışma ile rafine şekerin epigenetik mekanizmalar üzerinden yaşlanmaya etkisini araştıracağız. Araştırma ekibi, rafine şekerin yaşlandırıcı etkisini sıçanlar üzerinde gösterecek. 3 ay boyunca bir grup sıçan, standart sıçan yeminin yanında glukoz ve fruktozdan oluşan beyaz rafine şeker ile beslenirken, diğer deney gruplarındaki sıçanlar standart yemin yanında sadece glukoz veya sadece fruktoz ile beslenecekler. 3 ay sonunda araştırma ekibi, sıçanların yaşlanmasını hareket ve performans testleri ile değerlendirdikten sonra karaciğerlerinden aldıkları örneklerle hücresel yaşlanmayı histolojik, genetik ve epigenetik seviyede göstermeyi amaçlayacak. Sadece fruktozdan oluşan doğal meyve şekeri ya da sadece glukozdan oluşan malt şekerine göre doğada çok daha nadir bulunan sükrozdan oluşan fakat günümüzde neredeyse her gıdada tatlandırıcı olarak kullandığımız beyaz şekerin, genetik değişikliklere sebep olarak yaşlanma sürecini hızlandırdığını ve hücrelerimize hasar verdiğini göstermeyi amaçlayan proje, dünyada rafine şekerin genetik ve epigenetik üzerinden yaşlanmaya etkilerini araştıran ilk proje olacak. Yaşlanmaya sebep olduğu bilim çevreleri tarafından kabul gören hücresel mekanizmalar ile diyabet ve kalp hastalıkları dahil pek çok kronik hastalıktan sorumlu rafine şeker tüketimi arasında güçlü bir ilişki olduğunun ortaya çıkarılması durumunda bilim dünyasına büyük bir katkı sunulacak” dedi.

Multidisipliner bilim ekibi

Araştırma ekibi,  Prof. Dr. Haluk Akın, Prof. Dr. Lütfiye Kanıt, Prof. Dr. Hüseyin Aktuğ, Doç. Dr. Ayça Aykut, Dr. Öğr. Üyesi Erhan Parıltay, Arş. Gör. Dr. Mert Pekerbaş, Arş. Gör. Dr. Bilgesu Ak, Arş. Gör. Dr. Alper Baysal ve Arş. Gör. Dr. Berrin Özdil’den oluşuyor. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Fizyoloji Anabilim Dalı, Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı ve Ege Üniversitesi Hayvan Deneyleri Merkezi ile ortaklaşa gerçekleştirilecek proje 18 ay sürecek.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Dünyada, rafine şekerin genetik ve epigenetik üzerinden yaşlanmaya etkilerini araştıran ilk proje yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Nadir hastalıkların genetik tedavisine ilişkin uzun yıllardır araştırmalarını sürdüren Üsküdar Üniversitesi Transgenik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama ve Araştırma Merkezi (TRGENMER) Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın İstanbul’da kurulacak nadir hastalıklar hastanesi ve SMA gen tedavisi planlamalarına ilişkin açıklamalarını değerlendirdi.

Dr. Taştan: “Genetik tedavi çalışmalarının Türkiye’de denenmesi cesaret verici”

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın yaptığı, Bilim Kurulu’nun SMA tanısı almış hastaların ihtiyacı olan gen tedavisi için planlama yaptığı ve tedavinin yakında uygulamaya geçeceği açıklamasını değerlendiren Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, “Sağlık Bakanımız Sayın Fahrettin Koca’nın yapmış olduğu açıklama, uzun zamandır genetik tedavi çalışmalarını araştıran, geliştiren ve yerli olarak üretmeye çalışan araştırma ekibimizi çok heyecanlandırdı. Özellikle SMA hastalığında genetik tedavi çalışmalarının belirli hastalık grubu içerisinde Türkiye’de denenmeye başlanacak olması, ülkemiz ve hastalarımız açısından hızlı ve uzun vadeli tedavilerin geliştirilmesi ve uygulanması noktasında cesaret verici.” dedi.

Dr. Taştan: “SMA gen tedavisinin etkinlik çalışmalarının moleküler düzeyde yapılması gerektiğini düşünüyorum.”

Özellikle SMA gen tedavisi denemelerinin uygulanması sırasında belirli kriterler olduğunu belirten Taştan, “Bu kriterlere uyan hastalarda SMA Bilim Kurulumuzun etkin bir şekilde doğru değerlendirmeleri yapacağına inanıyoruz. 2 yılı aşkın süredir SMA gen tedavileri araştırma ve geliştirme üzerinde çalışıyorum. Uygulama sırası ve zamana bağlı SMA gen tedavisinin etkinlik çalışmalarının da moleküler düzeyde yapılması gerektiğini düşünüyorum. Genetik tedavi denemesinin başarısı için, hasta genetik tedavi ürünü ve aynı zamanda moleküler düzeyde hücre fenotipinin değerlendirilmesi odaklı araştırılması gerektiğine inanıyorum.” şeklinde konuştu.

“Severek destek vermeye hazırız…”

Türkiye’de ilk defa gerçekleştirilecek olan SMA gen tedavileri denemelerinde, Bilim Kurulunda ve denemelerin yapılacağı merkezlerde moleküler düzeyde etkinlik kalite kontrol ve karakterizasyon çalışmalarına severek destek vereceklerini bildiren Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, Bakan Fahrettin Koca’nın verdiği bir diğer müjdeye de değindi. 

Sadece nadir hastalıklar üzerine kurulacak olan bir hastanenin planlanmış olmasının sevindirici olduğunu söyleyen Taştan, sözlerini şöyle tamamladı:

“Bu hastanede genetik tedavi ilaçlarının da geliştirilecek olması, uzun zamandır bunu planlayan ve hayal eden biz bilim insanlarını çok sevindirdi. Genetik tedavi çalışmalarında bulunan bir bilim insanı olarak, nadir hastalıklar klinik gen tedavisi araştırma geliştirme ve uygulama hastanesinin olması gerektiğini sosyal medyadan defalarca duyuran bir araştırmacıyım. Bu müjdenin ülkemiz ve nadir hastalıklardan etkilenen milyonlarca insan açısından uzun vadede umut verici ve katma değerli olduğuna inanıyorum.” 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Genetik tedavi çalışmalarının Türkiye’de denenmesi cesaret verici Ülkemiz ve nadir hastalıklardan etkilenenler için uzun vadede umut verici yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Obezitenin, vücutta aşırı yağ birikimi sonucu oluşan kronik bir hastalık olduğunu belirten Özel İntergen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi kurucu hekimi Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Obezite, sağlık üzerinde birçok olumsuz etkiye sahiptir. Kalp hastalığı, diyabet, yüksek tansiyon, kolesterol yüksekliği, eklem problemleri ve uyku apnesi gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Obezite, aynı zamanda kişinin yaşam kalitesini de olumsuz yönde etkileyebilir. Bu nedenle, obezite kontrol altında tutulması önemlidir” dedi.

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, obeziteye yatkınlık oluşturan genlerin, yağ metabolizması, iştah ve tokluk hissi gibi faktörleri etkileyen genler olduğunu ifade ederek şunları söyledi: “En sık incelenen genler arasında FTO, MC4R ve PPARG yer almaktadır. FTO genindeki mutasyonlar, yağ hücrelerinin boyutunu ve sayısını artırarak obezite riskini artırabilir. MC4R genindeki mutasyonlar, iştahı kontrol eden mekanizmaları etkileyerek obeziteye yatkınlık oluşturabilir. PPARG genindeki mutasyonlar ise yağ hücrelerinin oluşumunu ve yağ depolama kapasitesini artırarak obeziteye neden olabilir. Yukarıda verilen genlerin haricinde birçok genin obezite üzerinde etkisi olduğu bilinmektedir.”

Obezitenin, günümüzde giderek artan bir sağlık sorunu haline geldiğini ve sadece fiziksel sağlık sorunlarına değil, aynı zamanda psikolojik ve sosyal sorunlara da yol açtığını söyleyen Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Obezite, çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir, ancak genetik faktörlerin de önemli bir rolü olduğu artık bilinmektedir. Obeziteye yatkınlığı olan bireylerin genetik merkezlere başvurması oldukça önemlidir. Bu merkezlerde, obezitenin genetik nedenleri ile ilgili testler yapılabilir ve kişinin genetik yatkınlığı belirlenebilir. Bu sayede, kişilerin yaşam tarzlarını belirleyerek, obezite riskini azaltmaları için gerekli önlemleri alması mümkün olur. Genetik merkezlere başvurmak, sadece obeziteye yatkınlığı olan kişiler için değil, aynı zamanda obezite tedavisi gören kişiler için de önemlidir. Kişinin genetik yatkınlığı belirlendikten sonra ve tedaviyi etkileyecek diğer hastalıklarının belirlenmesi, uygun bir beslenme, tedavi programı ve egzersiz planı oluşturulabilir. Ayrıca, kişinin genetik yatkınlığına göre ilaç tedavisi ve cerrahi müdahale gibi seçenekler de değerlendirilebilir” dedi.

Gençlerimizi obeziteden korumak için neler yapabiliriz?

Obezitenin önlenmesi ve kontrol altına alınması için bireysel ve toplumsal bazda çeşitli adımlar atılabileceğini söyleyen Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Sağlıklı beslenme alışkanlıklarının kazandırılması, düzenli egzersiz, medya ve reklamların kontrolü, aile içi iletişim ve destek, toplumsal farkındalık projeleri obezite ile mücadelede önemli ana başlıklardır” dedi.

Prof.Dr.Ceylaner: “Obezite Hastalığında Genetik Faktörler Önemli Rol Oynamaktadır” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

VM Medical Park Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. İkbal Kaygusuz, yumurtalık rezervi hakkında açıklamalarda bulundu. Yumurtalık rezervinin tanımını yapan Prof. Dr. Kaygusuz, “Yumurtalık rezervi; bir kadının yumurtalıklarında bulunan foliküllerin (yumurtaların) sayısal olarak miktarını ve kalitesini ifade eder. Doğurganlığın başlamasından itibaren her ay sabit şekilde yumurta hücresi kaybı olur. Ancak 35 yaşından sonra bu durum daha hızlı bir şekilde ilerler. Yıllar içerisinde yumurtaların bitmesiyle menopoz süreci başlar” diye konuştu.

YUMURTALIK REZERVİNİ DEĞERLENDİRME YÖNTEMLERİ

Yumurtalık rezervini nasıl değerlendirilebileceğine değinen Prof. Dr. İkbal Kaygusuz, şu bilgileri paylaştı:

• “Adetin 2. ya da 3. günü hormon tahlili olarak da bilinen kanda FSH ve E2 bakılması bilinen en eski yumurta rezerv testleridir. FSH değeri 10’dan büyükse bu yumurtalık rezervinin azalmış olduğunu gösterir.
• Adetin kaçıncı gününde verildiğinden bağımsız olarak yumurta rezervini doğru şekilde gösteren diğer kan testimiz ise AMH testidir. 1,1-3 arası normal olarak değerlendirilir.
• Vajinal yol ile yapılan ultrasonda yumurta sayımı ise yumurtalık rezervini en iyi ve doğru gösteren bir yöntemdir. Her iki yumurtalıktaki yumurta sayısının 8’den az olması, yumurtalık rezervinin azaldığı anlamına gelmektedir.”

DOĞURGANLIĞI ETKİLER

Düşük over (yumurtalık) rezervi durumundan bahseden Prof. Dr. Kaygusuz, “Azalmış over rezervi; doğurganlığı azaltan bir durumdur. Kadınların kendiliğinden ya da tedaviyle gebe kalma şansını azaltır. Düşük rezervli kadınların çoğunun adetleri düzenlidir. Testler üretkenliğin ne zaman sona ereceğini net olarak öngöremezler, ancak normal dışı değerlere sahip olan kadınlara gebelik planları varsa bunu çok ileri bir tarihe ertelemekten kaçınmaları önerilebilir. İnfertilite (kısırlık) araştırmasına başlanabilir. Ayrıca bu değerlendirmenin sonuçlarına bağlı olarak infertilite tedavisi için uygulanacak yöntem hakkında ve kişinin hamile kalma şansı hakkında önemli bilgiler elde edilebilmektedir” ifadelerini kullandı.

AKDENİZ TİPİ BESLENME TERCİH EDİLEBİLİR

Yumurta rezervini belirleyen en önemli faktörün genetik yatkınlığımız olduğunu vurgulayan Prof. Dr. İkbal Kaygusuz, “Yumurtalıklarımızda başlangıçtaki yani anne karnındaki (intrauterin hayat) yumurta sayımız en belirleyici faktördür. Ancak sigara, alkol, kafein tüketimi, kötü beslenme, stres ve fazla kilo gibi durumlar yumurtalık rezervini tüketimini hızlandırabilir. Bu durumda yumurtalık rezervini artıramasak da tüketimi azaltmak için sigara, alkol kullanmamalı, Akdeniz tipi beslenmeli, D vitamin eksikliğimiz varsa takviye almalı ve stresten uzak durmalıyız”  diyerek sözlerini noktaladı.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Yumurta Rezervini Genetik Yatkınlık Belirliyor yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

1-Embriyoda genetik test nedir? 

Embriyoda genetik test yapmak sadece tüp bebek yaptıran hastalarda mümkündür. Bu testler genetik olarak normal, sağlıklı embriyoyu seçmek amacıyla yapılmaktadır. Bölünme aşamasındaki embriyodan az sayıda hücre, biyopsi yöntemi ile alınarak genetik laboratuvarına gönderilir.

2-Embriyoda kaç çeşit genetik test yapılabilir? 

Bu hücrelerde iki tip genetik test yapılabilir. Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M).

3-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) testinin amacı nedir?

Preimplantasyon genetik taramanın (PGT-A) amacı kromozomal olarak normal olan çiftte, embriyoda kendiliğinden ortaya çıkan sayısal kromozomal anormallikleri saptamaktır. Teorik olarak, genetik olarak normal embriyonun transferinin gebelik kaybı ve buna bağlı gelişen komplikasyonların riskini azaltması, sağlıklı devam eden gebelik şansını artırması beklenmektedir. Genetik olarak sağlıklı euploid embriyo 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinin bir tanesi anneden diğeri babadan gelir. Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik hataları bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan sorunlar da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir. Aneuploid embriyoların gebelikle sonuçlanma şansı oldukça düşüktür. Gebelik oluşsa bile gebelik kaybı riski yüksektir. 

4-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) kimlere yapılır?

Kadın yaşı arttıkça yaşlı yumurta hücreleri yıllar içerisinde DNA’larında genetik hata biriktirirler. Bu da genetik olarak anormal embriyo gelişimine neden olur. Yirmili yaşlarındaki kadınların embriyolarının %70’i euploid iken, 40 yaşında euploid embriyo oranı %25’e düşmektedir. 35 yaşından sonra doğal yollardan gebe kalma şansının azalması, kısırlık oranlarının artması, gebelik kaybı oranlarının artması ve aneuploidi oranlarının artmasının nedeni artan kadın yaşı ile yumurta kalitesinin azalmasıdır. Dolayısı ile 35 yaş üstü kadınlar Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) adayıdırlar.

Tekrarlayan gebelik kaybı 20 haftanın altında 3 ya da daha fazla gebelik kaybını ifade eder. Sıklıkla 12. Gebelik haftasına kadarki dönemde görülür ve çoğunun nedeni embriyoda aneuploididir. Bu hasta grubunun kısırlık sorunu olmasa da art arda yaşanan kayıplar hastada psikolojik baskı ve artmış gebelik komplikasyonları ile yüz yüze getirmektedir. PGT-A bu olgularda sağlıklı gebeliğe ve canlı doğuma kavuşma süresini kısaltabilir. 

5-Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) testinin amacı nedir?

Preimplantasyon genetik tanının amacı, ebeveynlerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. PGD-M genel bir tarama testi olmayıp embriyoda sadece ailede bulunan hastalıkla ilgili genin varlığını araştırmaktadır.  Ayrıca ailede kök hücre transplantasyonu gereği olan hasta çocuk varlığında Human Lökosit Antijen (HLA) uyumlu embriyoyu seçmek ya da ileride bazı hastalıkların riskini artıran genetik bozuklukları tespit etmek (meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni gibi) için de kullanılmaktadır. 

6-Preimplantasyon genetik tarama ve tanı testi embriyoya zarar verir mi?

Embriyo hücre biyopsisi blastokist denilen 5. Gün embriyosuna uygulanmaktadır. Bu aşamada embriyoda 100’den fazla hücre bulunmaktadır ve plasentayı oluşturacak hücrelerle fetüsü oluşturacak hücreler farklılaşmıştır. Hücre biyopsisi plasentayı oluşturacak trophoektoderm’den alınmaktadır. Deneyimli merkezlerde biyopsi işlemine ait embriyoda bir zarar oluşmamaktadır. 

7-Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanı Testi Kimlere Önerilmektedir? 

Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) 

• İnfertilite nedeniyle tüp bebek tedavisi uygulanan 35 yaş üstü kadınlar
• Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgular

Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M)

• Tek gen hastalıkları için
• Ebeveynlerden her ikisinin de genetik bozukluk için taşıyıcı olması (bazı nadir hastalıklar için tek ebeveynin taşıyıcı olması)
• Genetik bozukluktan etkilenmiş biyolojik çocuk varlığı
•  

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Embriyoda Genetik Test Hakkında Merak Ettiğiniz 7 Soru ve Yanıtı yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Dünyanın ve ülkemizin ciddi toplum sağlığı problemlerinden biri olan nadir hastalıkların önemli bölümünü kalıtsal metabolik nadir hastalıklar oluşturuyor. Kompleks klinik yapı ve genetik heterojenite gösteren farklı kalıtsal metabolik hastalıklarda ortaya çıkan klinik belirti ve bulgu spektrumu ise oldukça geniş. Bunlar, hastalığın başlangıç yaşı, mutasyon tipi, beslenme, depolanan materyalin biyokimyası ve depolamanın yer aldığı hücre tiplerine göre değişiklik gösterir. Bütün bu nedenler, bu hastalıkların tanısını konmasını da güçleştirebilir. Nadir hastalıkların tanısının konulamaması veya tanının gecikmesi ise hastalarda zeka ve gelişim geriliği başta olmak üzere geri dönüşü olmayan hasarlara sebep oluyor. Bu nedenle, bu tip hastalıkları saptayabilmek için yapılan yenidoğan taramaları hayati bir önem taşıyor. 

Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği yaparak, yenidoğan taramalarında kullanılmak üzere metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamada kullanılacak tanı kiti geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Bu amaçla, Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Araştırma Enstitüsü ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Anabilim Dalı iş birliğinde hazırlanan “Ardışık kütle spektrometrisi ile genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler ayırıcı tanı için üçüncü yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak kit geliştirme” başlıklı ortak proje, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi Araştırma Üniversiteleri Destek Programı (ADEP) tarafından desteklenmeye layık görüldü. 

İki üniversitenin iş birliği içerisinde yürüttüğü projenin sonucunda üretilecek tanı kiti, yenidoğan taramalarında kullanılarak kalıtsal metabolik nadir hastalığa neden olan genetik mutasyonu saptamakta kullanılacak. Çalışma ile birlikte; hastalıkları belirti vermeden tespit edebilmek, erken tedaviyi başlatmak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını ve en önemlisi de engellilik ve erken ölümleri önlemek kolaylaşacak. 

Yenidoğan taramaları nadir hastalıkların belirlenmesinde hayati önem taşıyor 

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı yenidoğan taraması kapsamında; Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Spinal Müsküler Atrofi olmak üzere altı adet kalıtsal metabolik hastalığı tarıyor. Amerika Birleşik Devletleri ve diğer gelişmiş ülkeler ise yenidoğan bebeklerinde 50’ye yakın farklı hastalığı tarayabilen “genişletilmiş yenidoğan taraması” programlarını yaklaşık yirmi yıldır kullanıyor. Yenidoğan taraması, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde ise bir ulusal tarama programı olarak henüz kullanılmıyor. 

Türk bilim insanlarının geliştireceği tanı kiti ile pek çok nadir hastalığın tanısı konulabilecek

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü ve aynı zamanda DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve ekibi ile İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’ın yürütücülüğünde gerçekleştirilecek proje ile genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında, çocuklarda görülen belirli kalıtsal nadir metabolik hastalıkların tanılarının moleküler yöntemle doğrulanabilmesi mümkün hale gelecek. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecek. 

Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Türkiye’nin köklü kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini farklı ticarileşme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız.”

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile geliştirecekleri yenidoğan tarama kitinin önemli bir ihtiyacı karşılayacağını vurguladı. Daha önce Yakın Doğu Üniversitesi bünyesinde geliştirerek ürettikleri COVID-19 PCR Tanı ve Varyant Analiz Kiti’ni, Türkiye ve KKTC Sağlık Bakanlıklarının onayı ile kullanıma sunduklarını hatırlatan Prof. Dr. Şanlıdağ, “Türkiye’nin köklü kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini de farklı ticarileşme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız” ifadesini kullandı. Geliştirecekleri tanı kitinin, sağlık alanında, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ve Türkiye Cumhuriyeti arasındaki iş birliğine de önemli bir katkı sunacağını söyleyen Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, “Türkiyemiz ve Kuzey Kıbrıs’ımızda, nadir metabolik hastalıkların erken tanısı ile doğru ve kesin tedavinin uygulanması büyük ölçüde kolaylaşacak” ifadesini kullandı. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: “Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştireceğimiz yeni kit, bilimsel literatürde ve sağlık sektöründe ilk olma özelliği taşıyor.” 

Projenin yürütücülüğünü de üstlenen İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay ise Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştirecekleri yeni kitin; klinik validasyonlar sonrasında, çocuklarda metabolik hastalıkların genetik nedeninin belirlenmesinde, bilimsel literatürde ve sektörde bir ilk olma özelliği taşıdığını söyledi. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, tanı ve tedavi sürecinde geç kalınması durumda önemli zeka ve gelişim sorunlarına neden olan kalıtsal metabolik hastalıkların erken teşhisinin önemine vurgu yaparak, “Geliştirerek üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, hızlı ve kesin teşhis imkanı sağlayarak, nadir hastalıkların teşhisinde çok önemli bir ihtiyacı karşılayacak” ifadesini kullandı. 

Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı

Türk bilim insanları, çocuklarda görülen nadir metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi tanı kiti üretecek yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.