Nadir hastalıklarda teşhis uzun sürebilir

Nadir akciğer hastalıklarının yalnızca çocukluk çağında ortaya çıkmadığını, yetişkinlikte de görüldüğünü belirten Dr. Çetin şunları söyledi: “Nadir hastalıkların bir kısmı çocukluk döneminde izlenebilse de, önemli bir bölümü erişkin yaşta başlar veya erişkin dönemde tanı alır. Nadir interstisyel akciğer hastalıkları ve nadir kistik akciğer hastalıkları bu açıdan dikkat çekici örneklerdir. Erişkin dönemde görülebilen pulmoner arteriyel hipertansiyon, idiopatik pulmoner fibrosis, pulmoner alveoler proteinozis (PAP), pulmoner alveoler mikrolitiyazis (PAM), plöroparankimal fibroelastoz (PPFE), lenfanjiyomiyomatozis (LAM), Birt–Hogg–Dubé sendromu, telomer ilişkili fibrozis ve diğer genetik/nadir alt tipler, doğru zamanda doğru uzmana yönlendirme ihtiyacını artıran klinik tablolar arasındadır. Ne yazık ki nadir akciğer hastalıklarında en büyük sorunlardan biri, tanıya giden yolun uzun ve yorucu olabilmesidir. Belirtiler çoğu zaman özgül değildir; klinik seyir kişiden kişiye değişebilir ve hastalıklar başlangıçta daha sık görülen hastalıkları taklit edebilir. Bu nedenle hastalar, tanı almadan önce farklı branşlara başvurabilir, tekrarlayan tetkikler yaptırabilir ve zaman kaybedebilir. Tanısal süreç çoğu zaman ileri görüntüleme, özgül laboratuvar testleri, patoloji ve multidisipliner değerlendirme gerektirir; bu olanaklar her merkezde aynı düzeyde bulunmayabilir. Uzman merkezlere ulaşım güçlüğü ve sevk süreçlerindeki gecikmeler, tanı süresini uzatabilir.”

Nadir hastalıklarda tanı konulduktan zorluklar devam ediyor

Dr. Çetin, tanı konulduktan sonra da zorlukların devam ettiğini belirterek, “Bazı hastalıklarda hedefe yönelik tedaviler sınırlıdır. Bazı tedavilere erişim ise ruhsat, geri ödeme, uygulama altyapısı ve merkez deneyimi gibi nedenlerle güçleşebilir. Kronik izlem ihtiyacı, hastalığın belirsiz seyri, iş gücü kaybı ve artan psikososyal yük, hem hasta hem aile hem de sağlık ekibi için önemli bir yük oluşturur. Bu zorlu yolculukta hekimler de hastalarıyla birlikte yoğun bir mücadele verir. Nadir görülmeleri nedeniyle günlük pratikte sık karşılaşılmayan bu hastalıklarda eğitim ve deneyim eksikliği ortaya çıkabilir. Doğru yönlendirme, uygun tanısal algoritmanın seçilmesi ve deneyimli merkezlerle iletişim kurulması özel önem taşır. Hekimin doğru zamanda ‘nadir hastalık olabilir’ şüphesi geliştirmesi ve hastayı uygun merkeze yönlendirmesi, tanı gecikmesini azaltan kritik bir adımdır. Dolayısıyla nadir akciğer hastalıkları, hasta–hekim ortaklığının en güçlü biçimde hissedildiği alanlardan biridir” dedi. 

Nadir hastalıklar konusunda hekimlere eğitim veriliyor

Türk Toraks Derneği Klinik Sorunlar Çalışma Grubu olarak sahadan gelen ihtiyaçları izlediklerine de dikkat çeken Dr. Çetin, “Hekim, hasta ve sağlık sistemi düzeyinde iyileştirmeye dönük somut adımlar atıyoruz. Hekim farkındalığı ve eğitimine yönelik olarak göğüs hastalıkları asistan ve uzmanlarına hitap eden eğitim serileri, nadir akciğer hastalıklarına yönelik webinarlar, ‘Nadir Akciğer Hastalıkları Toraks Kitabı’ ve ‘Toraks Eğitim Kartları’ gibi bilgi araçları üzerinde çalışıyoruz. Ayrıca, sahadaki uzmanların deneyimli merkezlerle hızlı koordinasyonunu kolaylaştıracak ‘Danışma Hattı ve Telekonsültasyon’ gibi modellerin, tanı ve yönetimde önemli kazanımlar sağlayacağına inanıyoruz” dedi.

Nadir akciğer hastalıkları Türkiye kayıt çalışması gerçekleşti

Türk Toraks Derneği Merkez Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Züleyha Bingöl ise hasta ve hasta yakınlarının güvenilir bilgiye erişimi de en az tanı ve tedavi kadar kritik bir ihtiyaçtır diyerek sözlerine şöyle devam etti: “Türk Toraks Derneği olarak hastalık temelli bilgilendirici metinler, hasta kitapçıkları, afişler ve dijital içerikler üreterek toplumun doğru bilgiye erişimini ve farkındalığın artmasını desteklemeyi hedefliyoruz. Bilimsel bilgi üretimi ve ülkemize özgü verinin oluşturulması ise nadir hastalıklar alanında temel gerekliliklerdendir. Bu kapsamda, derneğimizin çatısı altında yürütülen ‘Nadir Akciğer Hastalıkları Türkiye Kayıt Çalışması’ ile çok merkezli ve ulusal düzeyde veri toplanması, hastalıkların epidemiyolojik özelliklerinin, tanı, tedavi yaklaşımlarının ve uzun dönem sonuçlarının sistematik biçimde ortaya konması amaçlanmıştır. Çalışmanın ilk verileri Nisan ayında yapılacak olan Uluslarası Katılımlı Türk Toraks Derneği 29. Yıllık Kongresi’nde sunulacaktır. Ulusal kayıtlar hem hasta bakımının iyileştirilmesine hem de gelecekteki araştırma ve sağlık politikalarına bilimsel zemin oluşturacaktır.”

Nadir hastalığa yakalananlar yalnız bırakılmamalı

Prof. Dr. Bingöl sözlerini şöyle noktaladı: “Sağlık Bakanlığımız tarafından yayımlanan ‘2023–2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’, nadir hastalıklar alanında farkındalığın artırılması, tanı ve tedaviye erişimin güçlendirilmesi ve ulusal veri sistemlerinin geliştirilmesi gibi kritik hedefleri içeren önemli bir yol haritasıdır. Türk Toraks Derneği olarak, bu ulusal hedeflere katkı sunmak, nadir akciğer hastalıkları özelinde eğitim, doğru yönlendirme ağları, hasta bilgilendirme materyalleri, telekonsültasyon modelleri ve ulusal kayıt çalışmaları gibi başlıklarda bakanlığımızla ve tüm paydaşlarla iş birliğine hazır olduğumuzu kamuoyuna saygıyla duyururuz. Nadir akciğer hastalıklarıyla yaşayan tüm hastalarımızın, yakınlarının ve bu alanda emek veren sağlık çalışanlarının yanında olduğumuzu; tanıya ve tedaviye erişimi kolaylaştıracak her adımın destekçisi olacağımızı bir kez daha vurguluyoruz. Unutmayalım: Nadir görülen hastalıklar, doğru politika ve doğru iş birliğiyle ‘yalnız bırakılmaması gereken’ hastalıklardır” (BSHA – Bilim ve Sağlık Haber Ajansı) 

Nadir Hastalıklar Günü Teşhisi Yıllar Alıyor! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği, TBL1XR1 hastalığını anlamak ve olası tedavi yollarını araştırmak üzere güçlerini birleştirdi. Araştırmanın en çarpıcı yönü ise Türkiye’de ilk kez bu hastalık özelinde, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde “beyin organoidi” geliştirilecek olması. Bilimsel çalışma yalnızca TBL1XR1’e değil; otizm, epilepsi ve benzeri nörogelişimsel hastalıkların anlaşılmasına da ışık tutmayı hedefliyor. Bilimsel araştırmayla eş zamanlı olarak, bu hastalıkla yaşayan aileleri bir araya getirmek ve toplumsal farkındalık yaratmak amacıyla da kapsamlı çalışmalar yürütülecek.

Dünya nüfusunda yaklaşık 300 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin ediliyor

Acıbadem Üniversitesi’nde gerçekleştirilen konferansta nadir hastalıkların tanı ve tedavisiyle ilgili son gelişmelerden söz eden Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “nadir” kavramının sanıldığından çok daha geniş bir kitleyi kapsadığını vurguluyor: “Bugün dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğu düşünülüyor. Toplamda bakıldığında yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Türkiye’ye uyarladığımızda bu sayı 5–6 milyon kişiye karşılık geliyor. Yani isimleri nadir ama etkiledikleri kişi sayısı hiç de az değil.”

Prof. Dr. Yasemin Alanay’a göre nadir hastalıkların büyük bölümü tek bir gen mutasyonundan kaynaklanıyor. TBL1XR1 de bu gruba giriyor ve çoğu zaman otizm, epilepsi ya da zihinsel yetersizlik tanılarıyla karışabiliyor. Bu durum tanı süresini uzatıyor; dünyada tanı süresi ortalama 5 yılı buluyor.

Türkiye’de İlk: Hasta örneğinden “Mini Beyin” modellerine

Prof. Dr. Yasemin Alanay, genetik tanı imkanlarının Türkiye’de oldukça gelişmiş olmasına rağmen hâlâ çok sayıda çocuğun tanı alamadığını belirtiyor. Asıl büyük sorunun ise tedavi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Bugün nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5’inin tedavisi var. Ama biz bu oranın zamanla yüzde 95’e çıkacağına inanıyoruz. Bunun için önce tanıyı net koymak, sonra hastalığı hücresel düzeyde anlamak zorundayız. TBL1XR1 hastalığı ise bu açıdan çok önemli bir model” diyor. 

Prof. Dr. Yasemin Alanay, araştırmanın bilimsel omurgasını beyin organoidi çalışmalarının oluşturduğuna dikkat çekiyor. Beyin organoidi, hastadan alınan cilt ya da saç kökü hücrelerinden laboratuvar ortamında geliştirilen, beynin genetik ve işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik “mini beyin” modelleri aslında. Bu teknoloji sayesinde hastalığa neden olan genetik bozukluk, insan beynine en yakın ortamda incelenebiliyor.

Çalışmayı yürüten isimlerden Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, bu yöntemin avantajlarını şöyle özetliyor:

“Beyin organoidlerinin en büyük avantajı, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan, doğrudan hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışmaya imkan vermesidir. Böylece hastalığın beyinde nerede ve nasıl ortaya çıktığı anlaşılabilir, genetik düzeltmeler denenebilir ve kişiye özel tedavi yaklaşımlarının yolu açılır. Özellikle TBL1XR1 gibi nadir ve az bilinen hastalıklarda, beyin organoidleri bilimsel araştırmalar için kritik ve dönüştürücü bir araç olarak öne çıkıyor”… 

“Asıl hedef, gen düzenleme teknikleriyle bu bozulmanın geri döndürülüp döndürülemeyeceğini görmek” diyen Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, “Mutasyonu laboratuvar ortamında düzelttiğimizde hücreler normale dönüyor mu? Eğer dönüyorsa, bu gelecekteki tedaviler için çok güçlü bir umut demek” şeklinde sözlerini tamamlıyor. 

Dernek Sayesinde Ailelere Ulaşılacak

Bu sürecin arkasındaki itici güçlerden biri ise HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş. Oğlu Erdem’e TBL1XR1 tanısı konulduktan sonra yaşadıkları, HERDEM Çare Derneği’nin doğmasına neden olmuş. Sekiz sene doktor doktor dolaştıktan sonra sonunda oğlunun hastalığına tanı konabildiğine dikkat çeken Dr. Ayşegül Altınbaş, “Tanı aldığımızda ‘Şimdi ne yapacağız?’ sorusuyla baş başa kaldık. Dünyada bu konuda çok az bilgi vardı. Ama şunu fark ettik: Ne kadar çok hasta bir araya gelirse, bilim için o kadar çok veri oluşuyor. Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve derneğimiz iş birliğiyle umarım çok yakında bu nadir hastalığımıza tedavi de geliştirilebilecek. Derneğimiz sayesinde kısa sürede Türkiye genelinde 13’ten fazla aileye ulaştık. Nadir hastalıklar insanı çok yalnızlaştırıyor, oysa yalnız değiller. Tek gen hastalıklarının bir gün mutlaka tedavisi olacak. Yeter ki birlikte çalışalım” şeklinde konuşuyor. 

Araştırmaya eşlik eden farkındalık çalışmaları ise, tanı alamayan ailelerin doğru merkezlere ulaşmasını da hedefliyor. Uzmanlara göre TBL1XR1 üzerine yapılacak çalışmalar, yalnızca bir hastalığı değil; otizm ve epilepsi gibi daha yaygın nörogelişimsel bozuklukların mekanizmalarını anlamada da anahtar rol oynayabilir.

Genetik Veriler İçin Yasal Çerçeve Vurgusu

Nadir hastalıklar ve gen tedavilerinin yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda hukuki ve toplumsal bir konu olduğuna dikkat çeken, sağlık hukuku ve genetik veriler alanında çalışan hukukçu Prof. Dr. Tekin Memiş, genetik verilerin korunması ile bilimsel araştırmalar arasında bir denge kurulması gerektiğini vurguluyor. Prof. Dr. Tekin Memiş, “Kişisel genetik bilgilerin kötüye kullanım riskine karşı bireyin haklarının korunması şart. Genetik verinin saklanmasına yönelik açık ve güvenli bir yasal düzenleme ile bu verilerin araştırmalarda etik biçimde kullanılması mümkün olacak. Bu düzenleme, yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından kritik önemde” şeklinde konuşuyor. 

“Sesimizi Duyurmak İçin Bir Araya Geldik”

Kızında TBL1XR1 gen mutasyonu bulunan Aykut Çekiç ise yaşadıkları zorlu süreci anlatarak, farkındalığın hayati önem taşıdığını dile getiriyor. Sekiz yaşındaki kızının üç kez beyin ameliyatı geçirdiğini belirten Aykut Çekiç, “Kızımıza sonunda tanı konabildiği için çok mutluyuz. Bir hastalığa tanı konabiliyorsa tedavi de bulunabiliyor çünkü. Bu nadir hastalıkla ilgili daha fazla aileye ulaşmak ve doğru tanı almalarını sağlamak için HERDEM Çare Derneği çatısı altında bir araya geldik. Amacımız, hem Türkiye’de hem de dünyada bu hastalığın bilinirliğini artırmak” diyor. 

Hastalık Nadir, Araştırma Türkiye’de İlk! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Piromanlar, yangın çıkarma isteğine engel olamıyorlar!

Piromaninin, psikiyatride ‘dürtü kontrol bozuklukları’ sınıfında yer aldığını aktaran Uzman Klinik Psikolog Cumali Aydın, “Bu bozukluğa sahip kişiler, tekrarlayan ve bilinçli olarak yangın çıkarma isteğine engel olamazlar.” dedi.

Tanı için aranan temel ölçütleri sıralayan Aydın, “Birden fazla kez kasıtlı yangın çıkarmak, yangın öncesinde yoğun bir gerginlik veya heyecan yaşamak, yangın sırasında ya da sonrasında rahatlama veya haz duymak, yangının maddi çıkar, öç, ideolojik amaç gibi nedenlerle çıkarılmaması, bu davranışın psikoz, mani veya zayıf muhakeme gibi başka bir durumla açıklanamaması gerekir. Örneğin 17 yaşındaki bir genç, ‘içimdeki sıkışma ancak kibriti çaktığımda geçiyor’ diyorsa ve bu davranıştan maddi bir kazanç elde etmiyorsa, bu tablo piromaniyi düşündürebilir. Elbette kesin tanı yalnızca uzmanlar tarafından konur.” şeklinde konuştu.

Travmalar yangın çıkarma riskini artırabilir ama her çocuk piromani geliştirmez!

Her yangın çıkaran kişinin piromanik olmadığına dikkat çeken Uzman Klinik Psikolog Cumali Aydın, “Yangın çıkarma davranışı, kaza, çıkar sağlama, ideolojik amaç, öfke ya da suç işleme niyetiyle de olabilir. Kundaklama (arson), hukuki bir terimdir ve genellikle zarar verme amacı taşır. Piromani ise tamamen farklıdır. Burada kişi yalnızca yangın çıkarmanın kendisinden haz alır, başka bir amaç yoktur.” dedi.

Araştırmaların, özellikle ergenlerde aile içi çatışma, ebeveyn ilgisizliği, gözetim eksikliği ve travmatik yaşantıların yangın çıkarma davranışlarını artırabileceğini gösterdiğini kaydeden Aydın, “Ancak piromani bu davranışların çok küçük ve nadir bir alt grubudur. Yani travma ve sorunlu aile ortamı yangın çıkarma riskini artırabilir ama her çocuk piromani geliştirmez.” açıklamasını yaptı.

Bu davranışlar piromaniye işaret ediyor olabilir!

Toplum verilerine göre yangın çıkarma davranışının en çok 18–29 yaş arası erkeklerde görüldüğünü dile getiren Uzman Klinik Psikolog Cumali Aydın, “Ancak piromani tanısının kendisi oldukça nadirdir. Kundaklama suçundan hüküm giymiş kişilerin yalnızca yaklaşık yüzde 3’ü piromani kriterlerini karşılar.” dedi.

Piromaniyi düşündürebilecek erken işaretlere dikkat çeken Aydın, şunları söyledi:

“Ateşe, yangınlara, itfaiyeye aşırı ilgi, küçük çaplı ateşler yakma davranışı, yangın öncesinde huzursuzluk, sonrasında rahatlama, yangınların çıkar sağlamak ya da mesaj vermek amacıyla yapılmaması. Aileler ve öğretmenler için uyarı sinyalleri ise şöyle sıralanabilir: Çocuğun gizlice kibrit ya da çakmak taşıması, eşyalarının arasında yanık kokulu materyaller bulunması, sık sık küçük ateşler yakması, yangın sonrası ‘içim ferahladı’ gibi ifadeler kullanması.”

Tedavinin temeli terapi!

Tedavi için piromaniye özgü bir ‘ilaç’ olmadığını hatırlatan Uzman Klinik Psikolog Cumali Aydın, “Ancak tedavi, özellikle psikoterapi ile mümkün.” dedi.

Bilişsel davranışçı terapide dürtüyü fark etme, geciktirme, yerine başka yollar koyma, yangın güvenliği eğitimi gibi teknikler kullanıldığını aktaran Aydın, diğer tedavi yöntemlerinden bahsederek sözlerini şöyle tamamladı:

“Aile temelli programlarda çocuk ve ergenler aileyle birlikte yürütülen programlara alınır ve bunlar çok önemlidir. Multisistemik terapide çocuk, aile, okul, arkadaş çevresi ve toplumla birlikte ele alınır. Bu yöntem, yangın çıkarma davranışı da dâhil olmak üzere birçok riskli davranışı azaltmada etkili bulunmuştur. İlaç desteği eşlik eden depresyon, kaygı, dürtüsellik gibi bazı vakalarda kullanılabilir. Antidepresanlar veya naltrekson gibi ilaçlar vaka bazında tercih edilebilse de kanıtlar sınırlıdır. Tedavi süresi kişiye göre değişir. Çoğunlukla birkaç aylık yoğun terapi ve sonrasında uzun süreli takip gerekir. Başarı oranı, özellikle erken dönemde fark edilirse ve aile-uzman işbirliği sağlanırsa oldukça artar.”

Ateşle oynamak nadir bir sorunun belirtisi olabilir! Yangına karşı durdurulamayan tutku: Piromani yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Federasyonda;

• Ataksi Telenjiektazi ile Yaşam Derneği,
• Albinizm Derneği,
• PKU Aile Derneği,
• Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği,
• Sistinozis Hastaları Derneği,
• Tay Sachs ve Sandhoff Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği
• Williams Sendromu Derneği olmak üzere 7 dernek yer alıyor.

NHF’nun Nadir Hastalıklar Günü vesilesi ile yaptığı basın açıklamasında federasyonun amaçları, çalışma alanları, vizyonuna değinildi. Bu kapsamda Nadir Hastalıklar Federasyonu’nun en temel misyonu; Türkiye’de ve dünyada fark edilmeyen nadir yaşamlara dikkat çekmek, nadir hastalığa sahip bireylerin, yüksek yararlarına yönelik çalışmalar gerçekleştirmek; onları, ortak bir çatı altında eşit ve adil olarak temsil etmek.

Nadir Hastalıklar Federasyonu’nun en temel çalışma alanları; Taşıyıcılık Taraması, Erken Tanı, Erken Tedavi, Tedaviye erişim, İlaca Erişim, Organ Bağışı, Görünmez Engellilik, Ayrımcılık, Eğitim ve İstihdam, Sosyal Haklara Erişim Toplumsal Farkındalık konularıdır.

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay yapılan basın açıklamasında federasyonun amaçlarını şöyle özetledi; “Nadir Hastalıklar Ağı’nı kurarken vizyonumuz bu oluşumu bir federasyon kimliğine taşıyarak nadir hastalıklarla ilgili daha etkin ve kapsamlı çalışmaları yürütebilmekti. Şubat 2024 itibariyle bu vizyonumuzu gerçekleştirmiş olmaktan mutluyuz.

Federasyon olarak amaçlarımız:

• Nadir hastalıklara ilişkin yasal mevzuatların düzenlenmesinde aktif rol almak
• Tüm nadir bireylerin toplum tarafından görünürlüğünü sağlamak amacıyla farkındalık çalışmaları yapmak.
• Haklarını korumak ve hak ihlallerini ortadan kaldırmaya yönelik çözümler üretmek
• Kamu kurum, kuruluşları ile özel sektör arasında işbirliğine dayalı faaliyetler yürütmek.
• İnsan ve hasta hakları temelinde öz savunuculuk bilincini geliştirmektir.

Nadir Hastalıklar Federasyonu olarak bu yıl da Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle nadir yaşamların temel sorunlardan olan Sağlığa Erişim, Sağlık Harcamalarındaki Pahalılık ve Görünmez Engellilik konularına dikkat çekmek istiyoruz.”

Sağlığa Erişim Her Bireyin Temel Haklarından

Federasyon Başkanı Atakay sözlerine şöyle devam etti: “Sağlığa erişim ülkemiz mevzuatlarında ve uluslararası sözleşmelerde düzenlenen en önemli insan hakkıdır. Nadir hastalığa sahip bir bireyin ülkemizde tanı aldıktan sonra doğru ve güncel tedaviyi alması en doğal hakkıdır. Çünkü nadir hastalıklar çoğunlukla çocuklar başta olmak üzere, bireylerin ölümüne sebebiyet vermektedir. Her ne kadar Nadir Hastaların, sağlığa erişim süreçleri ile ilgili olumlu haberler duyulsa da bu erişimin zorlu bir hukuk mücadelesi ile elde edildiği bir gerçektir. Ülkemizde bireyler, sağlığa erişebilmek için idari mercilere ve mahkemelere başvurmak zorunda kalıyor.  Oysa sağlığa erişim hakkının hukuki dayanağı, başta insan hakkı sözleşmeleri olmak üzere ulusal ve uluslararası mevzuatlardır. Nadir hastaların sağlığa erişebilmeleri için özellikle Birleşmiş Milletler Engelli Hakları Sözleşmesi’nin 55. Madde bağlamında yükümlülüklerin hatırlatılarak mevuzatların düzenlenmesi- uygulanması ve “Nadir Hastalıklar Ulusal Eylem Planı”nın sağlam bir hukuk temelinin üzerine kurularak hayata geçirilmesi gerekmektedir.”

Sağlık Harcamalarındaki Pahalılık Nadir Yaşamları Zorlaştırıyor

Nadir Hastalığa sahip bireylerin, sağlık harcamalarına ilişkin yıllık giderlerinin diğer bireylere oranla 6 katı yüksek olduğuna dikkat çeken Deniz Yılmaz Atakay; “Yoksulluk sınırında olan hanelerin; katkı paylarının, muayene ücretlerinin yanı sıra hayat boyu kullanmak zorunda oldukları özel besinden tıbbi cihaza kadar pek çok alanda gereksinim malzemelerinin temini için çok büyük bedeller ödediği tespitidir. Bu nedenle Nadir Yaşamların ekonomisine ve sağlığına katkı sağlamak için özel ve yaşamsal gereksinimlerine “vergi muafiyeti” uygulanması elzemdir.” dedi.

Her Engel Görünür Değildir

Federasyon Başkanı Atakay son olarak her engelin görünür olmadığını belirterek sözlerine şunları ekledi; “Nadir hastalığa sahip bireylerin görünmez engeli olabilmektedir. İç organlara yansıyan birtakım nadir hastalıklarda mevcut olan görünmez engellilik, ülkemizde bir “engel türü” olarak kabul edilememektedir. Görünmez engele sahip hastalar, sağlığa erişim bakımından elzem olan “sağlık/engelli raporlarını” almak için çok uğraş vermektedir. Oysa her engel dışta ve görünür olmayabilir çünkü bazı nadir hastalıklarda ve sendromlarda, fizyolojik, anatomik problemler sadece iç organları etkileyebilmektedir. Bu nedenle, bireyler sağlık/engelli raporu alırken bu durumu doktorlara her seferinde açıklama mecburiyeti hissetmektedir.  Bu sorunun çözümü, ilgili tüm sağlık sistemine ve hiyerarşisine bir “farkındalık çalışması” yapılarak, engellerin “görünmez” de olabileceği bilincinin aşılanmasıdır.”

Nadir hastalıklar, 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların %80’i genetik geçişlidir. Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Nadir hastalıkların %95’inde henüz bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bu nedenle 5 yaşına gelmeden hayatını kaybeden nadir hastaların oranı %30’dur.

Nadir hastalıklar Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde görülürken; Türkiye’de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir. Her bir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Nadir Hastalıklar Federasyonu, Dünya Nadir Hastalıklar Günü Dolayısıyla Şubat Ayında Nadir Yaşamların Yaşadıkları Zorluklara Dikkat Çekti yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Federasyonda;

• Ataksi Telenjiektazi ile Yaşam Derneği,
• Albinizm Derneği,
• PKU Aile Derneği,
• Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği,
• Sistinozis Hastaları Derneği,
• Tay Sachs ve Sandhoff Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği
• Williams Sendromu Derneği olmak üzere 7 dernek yer alıyor.

NHF’nun Nadir Hastalıklar Günü vesilesi ile yaptığı basın açıklamasında federasyonun amaçları, çalışma alanları, vizyonuna değinildi. Bu kapsamda Nadir Hastalıklar Federasyonu’nun en temel misyonu; Türkiye’de ve dünyada fark edilmeyen nadir yaşamlara dikkat çekmek, nadir hastalığa sahip bireylerin, yüksek yararlarına yönelik çalışmalar gerçekleştirmek; onları, ortak bir çatı altında eşit ve adil olarak temsil etmek.

Nadir Hastalıklar Federasyonu’nun en temel çalışma alanları; Taşıyıcılık Taraması, Erken Tanı, Erken Tedavi, Tedaviye erişim, İlaca Erişim, Organ Bağışı, Görünmez Engellilik, Ayrımcılık, Eğitim ve İstihdam, Sosyal Haklara Erişim Toplumsal Farkındalık konularıdır.

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay yapılan basın açıklamasında federasyonun amaçlarını şöyle özetledi; “Nadir Hastalıklar Ağı’nı kurarken vizyonumuz bu oluşumu bir federasyon kimliğine taşıyarak nadir hastalıklarla ilgili daha etkin ve kapsamlı çalışmaları yürütebilmekti. Şubat 2024 itibariyle bu vizyonumuzu gerçekleştirmiş olmaktan mutluyuz.

Federasyon olarak amaçlarımız:

• Nadir hastalıklara ilişkin yasal mevzuatların düzenlenmesinde aktif rol almak
• Tüm nadir bireylerin toplum tarafından görünürlüğünü sağlamak amacıyla farkındalık çalışmaları yapmak.
• Haklarını korumak ve hak ihlallerini ortadan kaldırmaya yönelik çözümler üretmek
• Kamu kurum, kuruluşları ile özel sektör arasında işbirliğine dayalı faaliyetler yürütmek.
• İnsan ve hasta hakları temelinde öz savunuculuk bilincini geliştirmektir.

Nadir Hastalıklar Federasyonu olarak bu yıl da Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle nadir yaşamların temel sorunlardan olan Sağlığa Erişim, Sağlık Harcamalarındaki Pahalılık ve Görünmez Engellilik konularına dikkat çekmek istiyoruz.”

Sağlığa Erişim Her Bireyin Temel Haklarından

Federasyon Başkanı Atakay sözlerine şöyle devam etti: “Sağlığa erişim ülkemiz mevzuatlarında ve uluslararası sözleşmelerde düzenlenen en önemli insan hakkıdır. Nadir hastalığa sahip bir bireyin ülkemizde tanı aldıktan sonra doğru ve güncel tedaviyi alması en doğal hakkıdır. Çünkü nadir hastalıklar çoğunlukla çocuklar başta olmak üzere, bireylerin ölümüne sebebiyet vermektedir. Her ne kadar Nadir Hastaların, sağlığa erişim süreçleri ile ilgili olumlu haberler duyulsa da bu erişimin zorlu bir hukuk mücadelesi ile elde edildiği bir gerçektir. Ülkemizde bireyler, sağlığa erişebilmek için idari mercilere ve mahkemelere başvurmak zorunda kalıyor.  Oysa sağlığa erişim hakkının hukuki dayanağı, başta insan hakkı sözleşmeleri olmak üzere ulusal ve uluslararası mevzuatlardır. Nadir hastaların sağlığa erişebilmeleri için özellikle Birleşmiş Milletler Engelli Hakları Sözleşmesi’nin 55. Madde bağlamında yükümlülüklerin hatırlatılarak mevuzatların düzenlenmesi- uygulanması ve “Nadir Hastalıklar Ulusal Eylem Planı”nın sağlam bir hukuk temelinin üzerine kurularak hayata geçirilmesi gerekmektedir.”

Sağlık Harcamalarındaki Pahalılık Nadir Yaşamları Zorlaştırıyor

Nadir Hastalığa sahip bireylerin, sağlık harcamalarına ilişkin yıllık giderlerinin diğer bireylere oranla 6 katı yüksek olduğuna dikkat çeken Deniz Yılmaz Atakay; “Yoksulluk sınırında olan hanelerin; katkı paylarının, muayene ücretlerinin yanı sıra hayat boyu kullanmak zorunda oldukları özel besinden tıbbi cihaza kadar pek çok alanda gereksinim malzemelerinin temini için çok büyük bedeller ödediği tespitidir. Bu nedenle Nadir Yaşamların ekonomisine ve sağlığına katkı sağlamak için özel ve yaşamsal gereksinimlerine “vergi muafiyeti” uygulanması elzemdir.” dedi.

Her Engel Görünür Değildir

Federasyon Başkanı Atakay son olarak her engelin görünür olmadığını belirterek sözlerine şunları ekledi; “Nadir hastalığa sahip bireylerin görünmez engeli olabilmektedir. İç organlara yansıyan birtakım nadir hastalıklarda mevcut olan görünmez engellilik, ülkemizde bir “engel türü” olarak kabul edilememektedir. Görünmez engele sahip hastalar, sağlığa erişim bakımından elzem olan “sağlık/engelli raporlarını” almak için çok uğraş vermektedir. Oysa her engel dışta ve görünür olmayabilir çünkü bazı nadir hastalıklarda ve sendromlarda, fizyolojik, anatomik problemler sadece iç organları etkileyebilmektedir. Bu nedenle, bireyler sağlık/engelli raporu alırken bu durumu doktorlara her seferinde açıklama mecburiyeti hissetmektedir.  Bu sorunun çözümü, ilgili tüm sağlık sistemine ve hiyerarşisine bir “farkındalık çalışması” yapılarak, engellerin “görünmez” de olabileceği bilincinin aşılanmasıdır.”

Nadir hastalıklar, 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların %80’i genetik geçişlidir. Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Nadir hastalıkların %95’inde henüz bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bu nedenle 5 yaşına gelmeden hayatını kaybeden nadir hastaların oranı %30’dur.

Nadir hastalıklar Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde görülürken; Türkiye’de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir. Her bir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Nadir Hastalıklar Federasyonu, Dünya Nadir Hastalıklar Günü Dolayısıyla Şubat Ayında Nadir Yaşamların Yaşadıkları Zorluklara Dikkat Çekti yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

28 Şubat, 2024 Nadir Hastalıklar, adı nadir olmasına rağmen dünya üzerinde milyonlarca kişiyi etkileyen ve çoğunluğu genetik kökenli olan hastalıklar (-5). Bu alanda öncü tedaviler sunan ve geliştiren Sanofi gerek tüm dünyada gerekse Türkiye’de öncü çalışmalara imza atıyor.  

Geçtiğimiz günlerde EURORDIS tarafından Avrupa’da düzenlenen ve nadir hastalıklar konusunda fark yaratan çalışmaların ödüllendirildiği Black Pearl organizasyonunda Sanofi bu alandaki çalışmalarıyla “Liderlik Ödülü”ne layık görüldü. 2024 EURORDIS İnovasyon Ödülü’ne layık görülen Sanofi’nin Özellikli Tedaviler Bölümü, Türkiye’de de pek çok kanaldan başarılı çalışmalar yürütüyor. 

Nadir Hastalıklar konusunda hasta sağlığını odağına alarak, 360 derecelik bir planla tedavi ve çözümler üreten Sanofi Türkiye, T.C. Sağlık Bakanlığı’nın Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’nda belirtilen, henüz tanısı konulmamış hastaları tespit edebilecek semptom bazlı tarama stratejilerine hizmet edecek şekilde, İstanbul Üniversitesi ve Ankara Üniversitesi ile iş birliği yaparak lizozomal depo hastalıkları için veri tabanlı tanı karar destek sistemlerinin geliştirilmesine katkıda bulunuyor ve bu çalışmalara ise Sağlık Bakanlığı’nın görüşleri doğrultusunda yön veriyor.

Care4Rare projesiyle nadir hastalıklara dijital çözümler arıyor

Sanofi Türkiye ayrıca, PharmUp Girişimcilik Programı kapsamında Lokman Hekim Üniversitesi Sağlık ve İlaç Teknoloji Merkezi (LHUSTEK) ve Teknopark İstanbul ile nadir hastalıklar alanında Care4RARE programını yürütüyor. Her seviyeden girişimciyi hedefleyen Care4RARE programına kabul edilen başvurular, bu alanda hizmet veren kamu yöneticileri, uzman hekimler, hasta derneği temsilcileri ve çözüm geliştirme alanında yenilikçilik ve teknoloji ekosistemini şekillendiren paydaşlar ile değerlendiriliyor.  

Care4Rare “İhtiyaç Belirleme Çalıştayı”ndan önemli sonuçlar  

Care4Rare “İhtiyaç Belirleme Çalıştayı” kısa bir süre önce Ankara Lokman Hekim Üniversitesi’nde gerçekleşti. Çalıştayda, Sağlık Bakanlığı Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi Başkanı Prof. Dr. Onur Burak Dursun ve Prof. Dr. Bülent Gümüşel’in moderasyonu ile Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji ve Eylem Planı’nda yer alan ve yenilikçi dijital teknolojilerle karşılanabilecek ihtiyaçlar görüşüldü. Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü, Türkiye Tıbbi İlaç ve Cihaz Kurumu Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Sağlığın Geliştirilmesi Genel Müdürlüğü, Türkiye Sağlık Hizmetleri Başkanlığı (TÜSEB), Sosyal Güvenlik Kurumu yetkilileri ve Nadir Hastalıklar alanında uzman hekimlerin yoğun katılımlarıyla gerçekleşen çalıştaya hasta derneği temsilcileri de katkı sağladılar. 

Çalıştay Raporu, nadir hastalıklarda dijital çözümlerin katkısını açıkça gösteriyor

Gerçekleştirilen çalıştayın çıktılarından oluşan “Nadir Hastalıklar Alanında Geliştirilebilecek Dijital Çözümler Raporu” Nadir Hastalıklar Günü’nde kamuoyuyla paylaşıldı. Hazırlanan raporda nadir hastalıklara dijital çözümlerin sağladığı katkının altı önemle çiziliyor. Bu doğrultuda, teknolojinin konumlandırılacağı başlıca ihtiyaç alanları 6 başlıkta ele alınıyor. 

Eğitim ve bilgilendirme başlığında mobil uygulamalar, çevrim içi platformlar ve kamu spotları aracılığıyla hastalara ve sağlık profesyonellerine sürekli eğitim ve bilgilendirme imkânı sunulmasının öneminin üzerinde duruluyor. Erken teşhis ve tanı başlığında gelişmiş tıbbi cihazlar ve dijital sağlık uygulamaları sayesinde hastalıkların erken teşhisi ve doğru tanının konulmasına imkan sağladığı ve böylece tedavilerin daha etkin hale geldiği belirtiliyor. Sağlık hizmetlerinin iyileştirilmesi başlığında dijitalleşmeyle randevu planlama, hasta kayıtları, ilaç takibi gibi süreçleri daha etkin hale getirilebildiği ve sağlık yönetiminin kolaylaşacağına vurgu yapılıyor. 

Hasta bakımında iyileşme söz konusu olduğunda, teletıp ve uzaktan sağlık hizmetlerinin hasta bakımında erişilebilirliği artırdığı böylece daha düşük maliyetle etkili sonuçlar alınabileceği belirtiliyor. Veri yönetimi ve analitiğine gelince nadir hastalıklar konusunda büyük veri analizinin, sağlık sistemlerindeki verimliliği artırarak, hastalıkların yayılma modellerini anlamada ve kaynakların doğru kullanılmasında yardımcı olduğu ortaya konuyor. Son olarak da maliyet ve tasarruf başlığında teknoloji kullanımının, hasta bakımı süreçlerinde maliyet ve zaman tasarrufu sağladığı ve tekrarlayan testlerin azaltılmasına yardımcı olduğunun altı çiziliyor.

Rapordan çıkan bir diğer sonuç ise, sağlık alanındaki dijital projelerin başarısının, kamu kurumları, endüstri, sağlık profesyonelleri, hasta dernekleri ve bireyler arasında güçlü bir iş birliği ve ortak çalışma ile mümkün olabileceği… Bu paydaşlar arasında iş birliğiyle dijital projelerin hasta ihtiyaçlarına daha uygun, etkili, erişilebilir ve sürdürülebilir hale geleceği önemle belirtiliyor.  

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Sanofi Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde Care4Rare Çalıştay Raporu’nu Yayınladı yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Nadir hastalık, 2 bin kişiden 1’inde veya daha az görülen hastalıkların tümünü içinde barındıran bir şemsiye terim olarak kullanılıyor. Yani bu hastalıkların bazıları 2 bin kişiden 1’inde görülse de bazı nadir hastalıklara milyonda 1 rastlanıyor. Bu hastalıkların içinde; nadir olanlar, ultra-nadir olanlar, hatta nano-nadir olan hastalıklar var. Hal böyle olunca adı “nadir” olsa da nüfusun yüzde 6 ila 8’ini etkiliyor.  Çok sayıda kişinin yaşamını etkileyen bu hastalıklara dikkat çekmek üzere her 4 yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat, bu özelliğinden dolayı Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü için seçilmiş. Her yıl 28 ya da 4 yılda bir 29 Şubat’ta çeşitli farkındalık çalışmalarıyla toplumun dikkatinin nadir hastalıklara çekilmesi ve bilgilendirilmesi hedefleniyor. Nadir hastalıklarla ilgili Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay’dan bilgi aldık. 

Çocukluk çağında tanı konuyor

Nadir hastalıkların yüzde 80’inin nedeni genetik olunca, hastaların neredeyse yarısını çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıkların yüzde 95’inin tedavisi olmadığı için çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayata veda ediyor. Hastaların yüzde 50’sine çocukluk çağında teşhis konulduğunu belirten Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalık görülen bireylerde tanı süreci bazen yılları alıyor, bu süreçte hastaların farklı branştan pek çok hekime görünmesi gerekebiliyor, bazı hastalarda tanı geç konulduğu için de tedavi şansı ortadan kalkıyor. Ayrıca çoğu nadir hastalığın tedavisi bulunmuyor. Bu nedenlerle ne yazık ki nadir hastalıkla dünyaya gelen her 10 çocuktan 3’ü beş yaşından önce hayatını kaybediyor” diyor. Bir yaş altındaki çocuk ölümlerinin yüzde 35’i yine bu nadir hastalıklardan kaynaklanıyor. 

Akraba evlilikleri bu çekinik kalıtılan nadir hastalıkları artırıyor

Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin ediliyor. Erken tanı ve tedavi uygulanmadığı durumda çoğu nadir hastalık metabolik, kronik ve hatta ölümcül şekilde ilerleyebiliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik faktörlerden kaynaklandığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalıklarda genetik nedenler ilk sırada. Tüm hastalıkların ancak yüzde 20’si çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlı olarak gelişiyor. Yüzde 80’inin genetik olması, akrabalar arasında olan evlilik sonucu çocukların bu hastalıklarla karşılaşma olasılığını yükseltiyor. Maalesef ülkemizde akraba evliliği yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Bu yüksek oran anne babanın taşıyıcılığı nedeniyle ortaya çıkan nadir hastalıkların sıklığını artırıyor. Bunun sonucunda da genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara ülkemizde Avrupa ve ABD’den daha çok rastlanıyor” diyor. 

Tedavide “Yetim İlaç” kullanılıyor

7 binden fazla hastalığı kapsayan nadir hastalıklar, farklı kişilerde ve aynı ailenin farklı üyelerinde bile farklı seyir izleyebiliyor. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel besinlere ve tıbbi cihazlara ulaşmakta güçlük çekiyor. Araştırma-geliştirme süreçlerinin ise oldukça uzun, zor ve maliyetli olması nedeniyle nadir hastalık ilaçları “Yetim İlaç” olarak adlandırılıyor. Çoğu yurtdışında üretilen bu ilaçların ruhsatlı olmayanları ancak Türk Eczacıları Birliği (TEB) aracılığıyla hastalara ulaştırılıyor.  

Nadir Hastalıklar Merkezi ve İSTisNA Platformu kuruldu

Nadir hastalıklar, tek başına ele alındığında nadir oldukları için bilimsel veri az, çalışmalar kısıtlı, tanı ve tedavi yöntemleri ise büyük oranda eksik. Bu nedenle  nadir hastalığa sahip bireylerin önemli bir kısmında hastalıklarına yol açan sebeplerin belirlenemediğine ve tanıların konulamadığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin Alanay; nadir hastalıklara sahip bireylerin tanı alana kadar sağlık sistemleri içinde birçok tetkikten geçirilmesinin ve hatta yanlış tedavi uygulamalarına maruz bırakılmasının hem ciddi bir halk sağlığı sorunu hem de sağlık ekonomisi için ciddi bir kayıp yarattığını vurguluyor.  Acıbadem Üniversitesi bünyesinde 2017 yılında kurulan “Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi-ACURARE” ile nadir hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçlar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesini, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasını, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesini ve katılımlarının sağlanmasını, var olan kaynakların geliştirilmesini ve daha verimli kullanılmasını amaçladıklarını belirten  Prof. Dr. Yasemin Alanay, sözlerine şöyle devam ediyor: “Bu amaca yönelik olarak 2022 yılında İstanbul Kalkınma Ajansı (İSTKA) tarafından desteklenen, Acıbadem Üniversitesi ve ACURARE yürütücülüğü ve İstanbul Üniversitesi ortaklığı ile “İStanbul Tanısız ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA” Projesi, tasarlandı. Biyobanka, çevrimsel araştırmalar ve tanısız hastalıklar programı gibi tanı ve tedaviye ışık tutabilecek faaliyetleri bünyesine katarak ve yoğun eğitim faaliyetleri, farkındalık ve yaygınlaştırma çalışmaları ile sosyal yönden de destek olabilecek bir platform kurulmasını amaçlamaktadır. Platform; tanısız ve nadir hastalıklar alanında hasta ve hasta dernekleri, bilim insanları, kamu kuruluşları ve toplumun geneline yönelik sağlık sistemi organizasyonunun sağlanması, bu alanda araştırma faaliyetlerinin artırılması ve bu faaliyetleri gerçekleştirecek paydaşları bir araya getirme, ulusal ve uluslararası biyobankaların entegrasyonu ve yine bu alanda bilim insanlarının yetiştirilmesine yönelik çalışmalar gerçekleştirmeyi hedeflemektedir. Bunlara ek olarak ülkemizde nadir hastalıkların ekonomik yükünün tespiti için örnek hastalıklar seçilerek, tanı, tedavi ve idame süreçlerinde ortaya çıkan ekonomik yükün belirlenmesi amaçlanıyor. Ayrıca bu çalışma ve araştırmalardan elde edilecek bulgular ile orta vadede yetim ilaç çalışmalarına da destek sağlanması planlanmaktadır”

Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay bazı nadir hastalıklar hakkında şu bilgileri veriyor. 

Saçları ve kirpikleri de beyaz!

Albinizm: Cildimizin, kaş, kirpik ve göz rengimizi belirleyen genetik özelliklerimiz. Anne babadan alınan özelliklere renk veren ise melanin pigmentleri. Albinizm hastalarında melanin pigmenleri oluşmuyor. Dolayısıyla bembeyaz bir cilt, beyaz kirpik ve kaşlarla dünyaya geliyorlar. Melanin pigmentlerinin olmaması onları güneş ışınlarına karşı hassas hale getiriyor, dikkat edilmezse cilt kanserine yakalanma oranları yükseliyor. 

Çok Semptom bir Sendrom

CHARGE Sendromu: Kolobom, kalp problemleri, arka burun deliklerinin kapalı olması, Büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri, kulak anomalileri gibi çoklu semptomlarla seyreden ve adını da bu semptomların baş harfinden alan nadir bir hastalık. CHD7 genindeki mutasyonlar genelde ilk kez ve tesadüfen ortaya çıkıyor. Bebeklik döneminde ortaya çıkan pek çok sağlık sorunu hayati tehlikelere neden olabiliyor. 

Sinir ucu tümörleri

Nörofibromatozis: Dünya genelinde yaklaşık olarak 3000 kişide bir görülen bu hastalığın farklı tipleri, farklı şiddette gözlenir ve kesin bir sıklık vermek zordur. NF’nin en sık görülen belirtileri arasında deri lekeleri, tümörler, kemik anomalileri, optik sinir gliomu, nörofibromlar ve diğer nörolojik semptomlar yer alır. Tanı yöntemleri klinik muayene ve genetik testlere dayanmaktadır, ancak bilinen bir tedavisi yoktur. 

Yaşamı tehdit ediyor

Spinal müsküleratrofi (SMA): Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olan hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybı olarak açıklanıyor. Başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğü olan ve 10 binde bir görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmuyor. 

Vosoritide tedavisi ile boy kısalığının şiddeti azalıyor!

Akondroplazi: Orantısız şiddetli boy kısalığına neden oluyor, 20 binde bir görülüyor. Bebeklikte hidrosefali, ani felce ve hatta ölüme neden olabiliyor. Büyürken sık kulak iltihabı, boy kısalığının yarattığı fiziksel güçlükler yaşam kalitesini etkiliyor. Yakın zamanda ilaç tedavisi ile kemik uzaması sağlanıyor.

En sık görülen genetik hastalıklardan biri

Kistik Fibrozis: Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında yer alıyor. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle ilerliyor. Henüz kesin bir tedavisi bulunmasa da yoğun destek tedavisiyle hasta yetişkin yaşlara kadar hayatına devam edebiliyor.

Her lokmalarını özenle seçmeleri gerekiyor

Fenilketonüri: Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalık. Ülkemizde 4 bin 500 kişiden birinde rastlanıyor. Yaşam boyu diyet ve takip gerektiriyor. Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel engele neden olabiliyor. Bu nedenle hastaların her bir lokmalarını özenle seçmeleri gerekiyor. Günümüz tıp teknikleriyle doğum öncesi tanı konulabiliyor.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Adı nadir, tedavisi yetim, etkileri ağır: Nadir Hastalıklar yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Nadir hastalıklara karşı insanları bilinçlendirmek, bu hastaların tanı ve tedaviye kolayca ulaşmalarını sağlamak amacı ile her yıl şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında çeşitli etkinliklerle farkındalık çalışmaları yürütülüyor.

Ulusal Nadir Hastalıklar Derneğinin temelleri (NADHAS) geçen yıl Ege Üniversitesi Tıp Fakültesinde görev yapan multidisipliner bir ekip tarafından atıldı. Bu ekip 29 Şubat 2024 tarihinde nadir hastalıklara dikkat çekmek ve en güncel bilgileri bilim dünyası ile paylaşmak amacıyla “2. Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu”nda yine bir araya gelecek. Açılışını Ulusal Nadir Hastalıklar Derneği Başkanı ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen’in ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Rüçhan Sertöz’ün yapacağı sempozyuma farklı disiplinlerden bilim insanları katılarak nadir hastalıkların semptomları, tanıları ve tedavilerinden bahsedecekler. Etkinlik kapsamında, “Nadir Hastalıkların Alerjik Yüzü, Nadir Hastalıkların Romatolojik Yüzü, Nadir Hastalıkların Acil ve Yoğun Bakım Yüzü, Nadir Hastalıklar Seyir Defteri, Hastam Her Şeye Alerjik, Rabdomyoliz Kalıtsal Metabolik Hastalıklar İçin İpucu!, İmmun Yetmezlik, Herediter Anjiyoödem ve Nadir Hastalıkların Nörolojik Yüzü” başlıklı 9 panel düzenlenecek.  

“Nadir hastalıklara sahip insanlar kaliteli tedaviyi hak ediyor”

Ulusal Nadir Hastalıklar Derneği Başkanı ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Ülkemizin tıp ve sağlık alanındaki güçlü markası olan Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, klinik araştırmalarda Avrupa’nın sayılı referans merkezleri arasında yer alıyor. Yetkin bilim insanları ve son teknoloji donanımlı laboratuvar altyapısı ile önemli tıbbı başarılara ev sahipliği yapan Tıp Fakültemizin farklı disiplinlerinde görev yapan Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, Prof. Dr. Ömür Ardeniz, Doç. Dr. Aslı Kılavuz ile Ulusal Nadir Hastalıklar Derneğini kurduk. Son yıllarda giderek ilgi ve farkındalığın arttığı nadir hastalıklar, ülkemiz için de çok önemli bir sağlık sorununu oluşturuyor. 2 binde 1 ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu öngörülüyor. Nadir hastalıkları olan bireyler, daha fazla bilinen sık rastlanan hastalıkları olan hastalar kadar güvenilir, kaliteli ve etkin tedavileri hak ediyor” diye konuştu.

“Hastalıklara tanı konması uzun yıllar sürebiliyor”

Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Nadir hastalıkları nadir yapan sadece görülme sıklığının az olması değil, hekimlerin farkındalığının da son derece az olmasıdır. Hekim farkındalığındaki azlığın en önemli nedeni tıp fakültelerinde eğitim müfredatında nadir hastalıkların hemen hemen hiç yer almamasıdır. Nadir hastalıklar konusunda tecrübeli öğretim elemanları maalesef birçok tıp fakültesinde bulunmamaktadır. Dahili bilimlerde genel olarak sık görülen kalp hastalıkları, endokrin hastalıklar, enfeksiyonlar, kanserler gibi hastalıklara yer verilmektedir. Nadir hastalıklar konusunda farkındalığın artması mezuniyet sonrası verilecek eğitimler, toplantılar ve kongreler ile ancak mümkün olabilecektir. Nadir hastalığa sahip bir bireyin gerçek tanıyı alması uzun yıllar sürmektedir. Bu süre zarfında hasta eğer vefat etmezse yanlış tanılar almakta, yanlış tedaviler uygulanmakta ve gereksiz operasyonlar geçirebilmektedir. Derneğimiz nadir hastalıkların semptomları, görülme sıklıkları ve tedavileri konularında hekimlerimizin bilgi düzeyini artırmak amacıyla kurulmuştur. Bu sayede tanı alan hastaların tanı alma sürelerini kısaltmak, hastalığa bağlı geri dönüşü olmayan sakatlıkların gelişimini engellemek ve ölümleri önlemek hedeflenmektedir” dedi.

“Aileleri bilinçlendirmeyi hedefliyoruz”

Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygın olmasının, genetik geçişli nadir hastalıkların görülme sıklığını artırdığını vurgulayan Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Derneğimiz akraba evliliklerinin önlenmesi ve aile taramaları ile henüz semptom geliştirmemiş olguların ortaya çıkarılmaları konularında aileleri bilinçlendirerek sosyal sorumluluk projeleri gerçekleştirmeyi de hedeflemektedir. Derneğimizin logosunu çok eskiçağlardan itibaren şans getirdiğine inanılan 4 yapraklı yonca oluşturmaktadır; yoncanın ilk yaprağı umudu, ikinci yaprağı inancı, üçüncü yaprağı sevgiyi ve dördüncü yaprağı şansı temsil etmektedir. Doğada her 10 bin üç yapraklı yoncada bir dört yapraklı yoncaya rastlanır. Derneğimizin tüm hekimlerimize başarılı tanı koymalarında kılavuz oluşturacağına olan inancımız yüksektir. Derneğimizin kurucu hekimleri olarak umudumuzun, inancımızın ve hastalarımıza olan sevgimizin yetim olarak adlandırılan nadir hastalıklar için şans getirmesini diliyoruz” dedi. 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturulacak yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

 Sanofi’nin 2019 yılında kurduğu PharmUp platformu çatısı altında Teknopark İstanbul ve LHUSTEK iş birliğiyle Lizozomal Depo hastalıkları başta olmak üzere nadir hastalıklar alanındaki dijital çözümlerin geliştirilmesi ve desteklenmesini amaçlayan Care4RARE programına başvurular devam ediyor.

Ülkemizde yaklaşık 5 milyon, dünyada ise 350 milyondan fazla kişi, yüzde 80’i genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve hayatı tehdit edici özelliklere sahip hastalıkların tanısı, tedavisi ve hasta hayatına katkı sağlamak amacıyla oluşturulan Care4RARE programı, bu alandaki kolaylaştırıcı dijital çözümlere odaklanıyor. Care4RARE ile Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’nda belirtilen aksiyonlara yönelik birçok dijital çözüm, yaklaşım, fikir ve paydaşlarla iş birliği fırsatı yaratılması hedefleniyor.

Program çerçevesinde keşfedilerek hayata geçirilecek dijital çözümlerin, nadir hastalıklara daha erken dönemde tanı koyulmasına, sağlık hizmetlerinin daha iyi planlanabilmesine ve hastaların tedaviye çok daha hızlı bir şekilde erişmesine olanak sağlayarak toplum sağlığına katkı sağlaması amaçlanıyor.

Sprint programın başvuru alanları; Dijital Sağlık Teknolojileri, Tanı ve Tedavi Teknolojileri, Uzaktan Sağlık Hizmetleri, Eğitim Teknolojileri, Giyilebilir Teknolojiler, Veri Sistemi Teknolojileri, Farkındalık odaklı çözümler, hastalık tarama teknolojileri olarak belirlendi.

Başarılı girişimler Teknopark İstanbul’un kuluçka merkezi Cube Incubation’da desteklenecek

Care4RARE kapsamındaki çalışmalar bütün ilgili paydaş gruplarından temsilcilerinin bir araya geleceği iki çalıştay düzenlenerek ülkemizdeki Nadir Hastalıklar ile ilgili gelişim alanları tartışılıp bu alandaki ihtiyaçların belirlenmesiyle başlayacak. Bu çalıştayların çıktılarına göre girişim ekosistemi Teknopark İstanbul tarafından programa davet edilen katkı sağlayabilecek teknolojiler, inovatif çözümler ve olası girişimlerin desteklenmesi hedefleniyor.

Sağlıkta inovasyon odaklı girişimciler ile sağlık, bilgi teknolojisi ve yazılım sektöründen girişimciler 31 Temmuz 2024 tarihine kadar programa başvurabilecek. Projeleri henüz olgunlaşma düzeyinde olmayan girişimciler de bireysel olarak müracaat edebilecek. Jüri tarafından başarılı bulunan girişimcilere; uluslararası platformlara erişim, Teknopark İstanbul’un kuluçka merkezi Cube Incubation’da girişimlerini hayata geçirmek üzere ofis alanı kullanımı ve yazılım desteği sağlanacak.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Teknopark İstanbul, Care4RARE programı ile nadir hastalıklara yönelik dijital çözümleri destekliyor yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Üsküdar Üniversitesi TRGENMER ve RaDiChal Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan öncülüğünde lisans düzeyindeki öğrenciler ile kurulan RaDIChal (Rare Disease Challenge) ekibinin başlattığı yarı final ve final aşamalarından oluşan yarışmaya bu yıl 32 takım katıldı.

2020 yılında başlayan RaDiChal’ın bu yılki hedefi Beta Telasemi (Akdeniz anemisi), Huntington ve Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığı olarak belirlendi.

Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan ve ekibi tarafından Üsküdar Üniversitesi Merkez Yerleşkesi Nermin Tarhan Konferans Salonunda bu yıl 4’üncüsü gerçekleştirilen RaDiChal 2023 final programına Üsküdar Üniversitesi Kurucu Rektörü Prof. Dr. Nevzat Tarhan, TÜBİTAK Başkanı Prof. Dr. Hasan Mandal, Üsküdar Üniversite Rektörü Prof. Dr. Nazife Güngör de katıldı.

Prof. Dr. Hasan Mandal: Yüzde 30’u 5 yaşını göremeden vefat ediyor…

TÜBİTAK Başkanı Prof. Dr. Hasan Mandal, nadir hastalıklar konusunda yapılan çalışmaların önemine işaret ederek, birlikte başarma hedefinin TÜBİTAK’ın çalışmalarının da başlangıç noktası olduğunu ifade etti.

Prof. Dr. Mandal, Dünya Ekonomik Forumu’nun 2023 yılı raporuna göre; şu an 7 bin tane nadir hastalığın tanımlı ve bunların yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu, yine bunların yüzde 50’sinin çocukluk yıllarında gerçekleştiğini belirterek, “Bu hastalıklara sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşını göremeden vefat ediyor.” dedi.

Her 16 kişiden biri nadir hastalıklara sahip

Bu yarışmayı umutsuzluklara umut olma noktasında katkı olarak gördüklerini söyleyen Prof. Dr. Mandal, nadir hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin hala olmadığını kaydetti.

“Her 16 kişiden biri nadir hastalıklara sahip.” diyen Prof. Dr. Mandal, bu hastalıkların birçok insanı etkilediğini dile getirdi.

Geçen yıldan bu yana nadir hastalıkların arttığına da dikkat çeken Prof. Dr. Mandal, bu alanda ilaç geliştirilmesinin de yüzde 10.7 oranında arttığını belirtti.

Birden çok disiplindeki insanların bir araya gelip çözüm üretmesinin önemine de vurgu yapan Prof. Dr. Mandal, Genom düzenleme alanındaki gelişmelerin de nadir hastalıklara yönelik hızlı ve doğru teşhis, hassas tedavi ve bu imkanlara erişimin kolaylaştırılması için önemli ilerlemeler sağladığını anlattı.

Nobel Ödüllü Bilim İnsanı Aziz Sancar’ın beyin kanserine yönelik moleküller üzerinde yaptığı çalışmalara da atıfta bulunan Prof. Dr. Mandal, sağlık alanında temel bilimlerin önemine işaret etti.

İlaçların da geliştirilmesi gerekiyor

Nadir hastalıklara yönelik geliştirilen ilaçların, araştırmaların gerisinde kaldığını da ifade eden Prof. Dr. Mandal, bilimsel ilerlemenin yetmediğini, aynı oranda ilaçların da geliştirilmesi gerektiğini ifade etti.

Prof. Dr. Mandal, TÜBİTAK’ın öğrenciler ve akademisyenler için devam eden araştırma programları hakkında da bilgi vererek, stajyer araştırmacı programında nadir hastalıklarla ilgili 134 bursiyer olduğunu, ayrıca üniversite öğrencilerinin nadir hastalıklara ilişkin toplam 36 projesinin de desteklendiğini anlattı.

TEKNOFEST Teknoloji yarışmaları kapsamında Biyoteknoloji İnovasyon Yarışması düzenlendiğini hatırlatan Prof. Dr. Mandal, bu yarışmaya bu yıl 4 bin 369 genel başvuru yapıldığını da kaydetti.

Programda, Prof. Dr. Hasan Mandal’a konuşmasının ardından RaDiChal olarak TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan tarafından plaket takdim edildi.

Keşif yapmak için önce hayal kurmak gerekiyor

Programın açılışında konuşan Üsküdar Üniversitesi Kurucu Rektörü Prof. Dr. Nevzat Tarhan, bilimde keşif yapanların rüyalarında laboratuvar gören insanlar olduğunu dile getirerek, bu kişilerin ortam bulduğu zaman keşif yapabildiklerini söyledi.

Prof. Dr. Tarhan, şansın akılla fırsatın kesiştiği noktada olduğunu dile getirerek, “Üretken düşüncenin ortaya çıkmasının psikolojik dinamiği var, bu bilimdeki keşif yapanlarda da görülen bir özelliktir, orada önce kişinin hayal kurma becerilerinin gelişmiş olması gerekiyor” dedi.

Soyut düşünme becerisinin insan beyninin gelişmişlik düzeyiyle ilgili olduğunu belirten Prof. Dr. Tarhan, “Hayal kuruyorlar ama uçarı hayaller değil, amaca yönelik hayaller… Kişi hayallerle ilgili kuluçkaya yatıyor. Kişilerde kuluçka döneminde, zihinsel geviş getirmeler oluyor. Başka şeyler yaparken, hayal kurduğu konuyu düşünüyor” diye konuştu.

İnsanlık tarihini değiştiren 3 elma 

Bilimde devrim yapan Newton’un yer çekimini bulmasının sürecini anlatan Prof. Dr. Tarhan, keşiflerin ortaya çıkma süreçlerinin bir hayalle başladığını ve zihinsel emekle devam ettiğini dile getirdi.

“İnsanlık tarihini 3 elma değiştirdi. Hz. Adem’in elması, Newton’un elması ve Apple’ın elması” diyen Prof. Dr. Tarhan, zihinsel odaklanmayla keşiflerin ortaya çıktığını anlattı.

Bilimde keşiflerin sesi sonradan çıkar…

Yarışmaya katılan öğrencilere tavsiyelerde bulunan Prof. Dr. Tarhan, “Bilimde keşiflerin sesi sonradan çıkar, literatüre katkı yapın yeter.” dedi.

Gen tedavilerinin yeni yeni keşifler bekleyen bir alan olduğunu da kaydeden Prof. Dr. Tarhan, kendi alanlarında da yeni ilaçların bulunamadığına dikkat çekti.

Prof. Dr. Tarhan, epigenetik konusuna da atıfta bulunarak, gelecekte tedavi parametrelerini genetik biliminin değiştireceğini söyledi.

Programda, Prof. Dr. Nevzat Tarhan’a konuşmasının ardından RaDiChal olarak TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan tarafından plaket takdim edildi.

İdeal üniversite öğrenciliği tam da bu… 

Açılış programında Üsküdar Üniversite Rektörü Prof. Dr. Nazife Güngör ise “Üniversitemiz adına gurur duyuyorum, burada önemli şeyler oluyor. Sizler sadece öğrencilik yapmıyorsunuz, alışılmış öğrenciler değil, aynı zamanda insanlığa, içinde yaşadığımız dünyaya katkı sağlayacak, hizmet edecek amaçlar içerisindesiniz. İdeal üniversite öğrenciliği tam da bu” diye konuştu.

Genel olarak üniversitelerin eğitim öğretim veren kurumlar olmadığını her zaman bilimsel üretimle de desteklenmesi gerektiğini ifade den Prof. Dr. Güngör, “Üniversiteler önemli bilim yuvaları çünkü. Biz de bu bilinçle bir anlayış oluşturmaya çalışıyoruz” dedi.

RaDiChall 2023’e 32 takım katıldı ve 19 takım finale kaldı

Üsküdar Üniversitesi TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, yarışma ismini RaDiChal koymalarının çok nadir hastalıklar üzerine çalışmaları ile ilgili olduğunu hatırlattı.

“2 bin kişide bir ya da çok daha nadir olarak gerçekleşen hastalıklara nadir hastalıklar” denildiğini ifade eden Taştan, RaDiChal yarışmasında 2020’den bu yana her yıl 3 farklı nadir hastalık seçerek öğrencileri tedaviye yönelik projeler yapmak üzere teşvik ettiklerini söyledi.

Bu yıl 32 takımın katıldığı yarışmada 19 takımın finale kaldığına dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, “Bu yıl nadir hastalıklar arasından Beta Telasemi (Akdeniz anemisi), Huntington ve Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalıklarını seçtik” dedi.

Projelerin birçoğu ürün ve tedavi haline gelecek

RaDiChal yarışmasının 2020 yılında başladığını hatırlatan Taştan, RaDiChal’in teorik bir yarışmadansa laboratuvar ortamına geçen bir pratiğe dönüşmesine katkı sağlayan Prof. Dr. Nevzat Tarhan’a teşekkürlerini iletti.

Taştan, şunları kaydetti:

“Önümüzdeki yıllarda kliniğe götürebilecek altyapımızı kurduğumuzda artık RaDiChal bir yarışmada kalmayacak bir kliniğe, bir ürüne dönüşmeye devam edecek. Farklı üniversitelerden farklı takımlar kuruldu. Bu projeler bu yarışmayla burada kalmayacak. Projelerin deneylere dönmesiyle beraber bunların birçoğu artık ürün ve tedavi haline gelecek. Bu genetik tedavi tasarımlarının takımlarımızca geliştirilmesi laboratuvarlarımızda üretilmesi ve kliniğe geçebilmesi çoğu insanın ulaşamayacağı tedavileri çok daha ulaşılabilir hale getirmesi açısından bize umut veriyor.”

RaDiChal Laboratuvarı açıldı

Bu arada program kapsamında TÜBİTAK Başkanı Prof. Dr. Hasan Mandal, Prof. Dr. Nevzat Tarhan, Prof. Dr. Nazife Güngör’ün katılımıyla RaDiChal Laboratuvarı açılışı da gerçekleştirildi.

Açılış konuşmalarının ardından açılış sunumlarını Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Muhsin Konuk, TRGENMER Müdürü Dr. Öğr. Cihan Taştan, Türkiye Huntington Derneği Başkanı Naim Özdemir, Can Sağlık Vakfı Genel Müdürü Perihan Kılınç, SB Girişim Yatırımları Banu Korgül gerçekleştirdi.

Takım sunumlarının da yapıldığı programda RaDiChal 2022 Şampiyonu sunumunu takdim etti. Program, Onur Dersi ve ardından Ödül Töreni ile sona erdi. 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Her 16 Kişiden Biri Nadir Hastalıklara Sahip! Yarışmada Bu Yıl, Beta Telasemi, Huntington ve DMD Hastalığı Araştırıldı yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Üsküdar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dekan Yardımcısı İş Güvenliği Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Nuri Bingöl, Kocaeli Toprak Mahsulleri Ofisi’nde meydana gelen patlamaya ilişkin değerlendirmelerde bulundu.

“Yanıcı toz patlamasıyla karşı karşıyayız”

Kocaeli Derince’ de Toprak Mahsulleri Ofisi’nin silosunda bir patlama meydana gelmiş 12 kişi yaralanmıştı. Patlamaya dair değerlendirmelerde bulunan Sağlık Bilimleri Fakültesi Dekan Yardımcısı İş Güvenliği Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Nuri Bingöl, “Yanabilen her madde gerekli koşullar oluştuğunda patlama riski oluşturabilir. Yanıcı sıvıların buharları, yanıcı gazlar ve yanıcı tozlar havadaki oksijen ile yapmış oldukları belirli konsantrasyonlarda, bir tutuşturucu kaynak ile buluştuklarında ‘patlayıcı ortam’ olarak adlandırdığımız ve kısaca ATEX (Patlayıcı Atmosfer) patlamaları dediğimiz patlamalara neden olur. Yani, patlayıcı ortamda herhangi bir kıvılcımla, tutuşturucuyla buluştuğunda bu tip patlamalara zaman zaman şahit oluyoruz. Buradaki görüntü de bizde öyle bir imaj yaratıyor. Dolayısıyla yanıcı toz patlaması olarak adlandırdığımız bir durumla karşı karşıyayız diyebilirim. Burada terminolojiyi de doğru kullanmak gerekir. Toz sıkışması olarak değerlendirmek doğru olmaz. Tozlar sıkışmaz ya da sıkışsa da patlama özelliğine sahip olamazlar. Birikmiş tabaka halindeki yanıcı tozlar yanabilirler, yangına neden de olabilirler ama patlamazlar. Birikmiş tozların, yanıcı toz patlamasındaki etkileri ise havadaki askıda kalan tozların oluşturduğu konsantrasyon sonucu oluşacak ilk patlamanın ardından; birikmiş tabaka tozları havalanarak, ikincil patlamalara ve domino etkisine neden olurlar.” dedi.

Patlamanın nispeten şiddetli olduğunu ifade eden Bingöl, “Ancak dinamit gibi bir patlayıcı maddeye nazaran çok da şiddetli olmadığını söyleyebiliriz. Yani bir dinamit bu patlamanın belki 500 katı daha güçlü patlar. Ortadaki yıkıcı etkisi çok daha büyük olur. Bu tip patlamalar yaklaşık 10 bar basınçla patlarlar. Yanıcı sıvıların buharlarının ve yanıcı gazların birikip havadaki oksijenle buluştuğu zaman da aynı tip patlamalarla karşılaşırız.” şeklinde konuştu.

Gerekli önlemlerin alınmış olması gerekiyor…

Riskli depolarda gerekli önlemlerin alınması gerektiğine dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Nuri Bingöl, “Aynı şekilde, doğalgaz sıkışması diye adlandırılır ama doğalgaz da aslında sıkışmaz. Doğalgaz birikir, birikince böyle bir ortam yaratır. Buna patlayıcı ortam diyoruz. Bunlar yine benzin buharları gibi yanıcı sıvılarda da zaman zaman gördüğümüz olaylardır. Yani şeker tozu, un tozu literatürde var. Bu patlamalar nadiren görülse de kakao tozu, tekstil tozları bunlar bu şekilde ciddi patlamalar yaratabilir. Deprem etkisi diyor çünkü miktar çok büyük olduğu için patlamanın şiddeti biraz daha fazla görünüyor. Daha küçük bir depoda patlama olsaydı belki bu şiddette olmayacaktı. Dolayısıyla bu tür depolarda yüklenirken, indirirken, boşaltırken yem fabrikalarında bazen un fabrikalarında gerekli önlemlerin alınmış olması gerekiyor.” ifadelerini kullandı.

Havalandırma ciddi bir önlem!

Tozlarda ıslatma tekniğinin önemli bir önlem olduğunun altını çizen Dr. Öğr. Üyesi Nuri Bingöl, “Toz patlamalara çok sık rastlamadığımız için diğerlerine göre ihmal diyebileceğimiz daha boş bulunma durumu olabiliyor. Burada alınabilecek önlemler, tabii ki buğday ve tahıl için çok bir şey söyleyemem ama genelde tozlarda ıslatma tekniği uygulanır. Özellikle yerdeki tozun havaya kalkıp askıda kalmaması gerekiyor. Çünkü askıda kaldığı zaman 3–5 saniyede olsa havadaki oksijenle konsantrasyon oluşturuyor. Bu tip patlama risklerine karşı, oluşabilecek patlamanın etkilerini azaltmak adına patlamadaki basıncı azaltıcı patlama kapakları da depolarda kullanılmalı.” dedi.

Yerde tabaka şeklinde birikmiş tozun çok fazla risk oluşturmadığını belirten Bingöl, “Dolayısıyla ıslatma tekniği uygulanabilir. Havalandırma ise ciddi bir önlemdir. Özellikle yükleme ve boşaltma esnasında dökme şeklinde çok yoğun tozun oluşmasını engelleyici önlemler alınabilir. Bir kısmı boşalttıktan sonra biraz beklenebilir, havadaki toz dinginleşsin ondan sonra boşaltılsın diye, biriken tozların sık sık temizlenmesi gibi de birtakım önlemler alınabilir. Burada sanki bazı önlemlerin atlandığı görülüyor.” diye konuştu.

Patlamada sıcak hava mı etkili oldu?

Sıcak havanın patlamada bir etkisi olup olmadığının da sorgulandığına dikkat çeken Dr. Bingöl, “Havanın sıcak olması bu patlamada çok etkili değildir, yanıcı malzemenin tutuşma sıcaklıkları 130 santigrat derecelerin üzerindedir. Hatta birçok yanıcı madde 200, 300 derecelerin üzerinde tutuşur. Ancak, literatürde geçen 13 değişik tutuşturucu kaynak bulunur ki bu tutuşturucu kaynakları çok yüksek sıcaklıklar üretebilir ve patlamayı başlatacak yetenekte olabilir. Açık alevler, elektrikli aletler, mekanik kıvılcımlar, cep telefonlarının da içlerinde bulunduğu elektromanyetik frekanslar ve hatta en önemlilerinden birisi statik elektrik gibi. Yani bu gibi ATEX ya da diğer bir deyişle patlayıcı ortam oluşma ihtimali olan yerlerde, tutuşturucu kaynakların tamamı için de mevzuat kapsamında ciddi önlemler alınmalı.” dedi.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Dr. Öğr. Üyesi Nuri Bingöl: “Bu tür patlamalar nadir görülse de ciddi sonuçları olabilir” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Nadir hastalıkların genetik tedavisine ilişkin uzun yıllardır araştırmalarını sürdüren Üsküdar Üniversitesi Transgenik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama ve Araştırma Merkezi (TRGENMER) Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın İstanbul’da kurulacak nadir hastalıklar hastanesi ve SMA gen tedavisi planlamalarına ilişkin açıklamalarını değerlendirdi.

Dr. Taştan: “Genetik tedavi çalışmalarının Türkiye’de denenmesi cesaret verici”

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın yaptığı, Bilim Kurulu’nun SMA tanısı almış hastaların ihtiyacı olan gen tedavisi için planlama yaptığı ve tedavinin yakında uygulamaya geçeceği açıklamasını değerlendiren Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, “Sağlık Bakanımız Sayın Fahrettin Koca’nın yapmış olduğu açıklama, uzun zamandır genetik tedavi çalışmalarını araştıran, geliştiren ve yerli olarak üretmeye çalışan araştırma ekibimizi çok heyecanlandırdı. Özellikle SMA hastalığında genetik tedavi çalışmalarının belirli hastalık grubu içerisinde Türkiye’de denenmeye başlanacak olması, ülkemiz ve hastalarımız açısından hızlı ve uzun vadeli tedavilerin geliştirilmesi ve uygulanması noktasında cesaret verici.” dedi.

Dr. Taştan: “SMA gen tedavisinin etkinlik çalışmalarının moleküler düzeyde yapılması gerektiğini düşünüyorum.”

Özellikle SMA gen tedavisi denemelerinin uygulanması sırasında belirli kriterler olduğunu belirten Taştan, “Bu kriterlere uyan hastalarda SMA Bilim Kurulumuzun etkin bir şekilde doğru değerlendirmeleri yapacağına inanıyoruz. 2 yılı aşkın süredir SMA gen tedavileri araştırma ve geliştirme üzerinde çalışıyorum. Uygulama sırası ve zamana bağlı SMA gen tedavisinin etkinlik çalışmalarının da moleküler düzeyde yapılması gerektiğini düşünüyorum. Genetik tedavi denemesinin başarısı için, hasta genetik tedavi ürünü ve aynı zamanda moleküler düzeyde hücre fenotipinin değerlendirilmesi odaklı araştırılması gerektiğine inanıyorum.” şeklinde konuştu.

“Severek destek vermeye hazırız…”

Türkiye’de ilk defa gerçekleştirilecek olan SMA gen tedavileri denemelerinde, Bilim Kurulunda ve denemelerin yapılacağı merkezlerde moleküler düzeyde etkinlik kalite kontrol ve karakterizasyon çalışmalarına severek destek vereceklerini bildiren Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, Bakan Fahrettin Koca’nın verdiği bir diğer müjdeye de değindi. 

Sadece nadir hastalıklar üzerine kurulacak olan bir hastanenin planlanmış olmasının sevindirici olduğunu söyleyen Taştan, sözlerini şöyle tamamladı:

“Bu hastanede genetik tedavi ilaçlarının da geliştirilecek olması, uzun zamandır bunu planlayan ve hayal eden biz bilim insanlarını çok sevindirdi. Genetik tedavi çalışmalarında bulunan bir bilim insanı olarak, nadir hastalıklar klinik gen tedavisi araştırma geliştirme ve uygulama hastanesinin olması gerektiğini sosyal medyadan defalarca duyuran bir araştırmacıyım. Bu müjdenin ülkemiz ve nadir hastalıklardan etkilenen milyonlarca insan açısından uzun vadede umut verici ve katma değerli olduğuna inanıyorum.” 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Genetik tedavi çalışmalarının Türkiye’de denenmesi cesaret verici Ülkemiz ve nadir hastalıklardan etkilenenler için uzun vadede umut verici yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Hastalıklar nadir olsa da, ortaya çıkan sonuçları hasta birey, hasta yakını ve toplum tarafından ne yazık ki çok ağır olabiliyor.

Bilindiği gibi yurtdışından tedariği yapılan ilaçlar çoğunlukla nadir hastalar ve kanser gibi birçok ölümcül hastalık grupları için olup, bu hastalıklarda bir günlük yaşam bile büyük önem arz etmektedir. Yurtdışından TEB veya SGK aracılığı ile getirilen ilaçların daha güvenilir, kontrollü ve takip edilebilir olması için TİTCK uzun süredir belirli düzenlemeler yapıyor.

Ancak, bazı yönetmelik ve düzenlemelerin uygulamaya geçmesi ve bürokrasi sürecinin uzun sürmesi ve hastalara durun bekleyin denilmesi, her geçen gün hayati riski artırıyor.

Nadir hastalığa sahip bireylerin mücadele dolu bir yaşamından sorumlu olan merciin sadece Sağlık Bakanlığı olmadığının altının çizildiği basın toplantısında, sürdürülebilir ve uygulanabilir bir sağlık sistemi için Cumhurbaşkanlığı Strateji ve Bütçe Başkanlığı, Milli Eğitim Bakanlığı, Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı, Çalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanlığı, Hazine ve Maliye Bakanlığı.. Kısacası tüm kurumların iş birliği ve desteği gerektiği vurgulandı.

Hayati öneme haiz bir konu olan, Tedaviye Erişim ve Yaşam Hakkı alanına dikkat çekilen ve son zamanlarda hasta yararına alınan kararların hastaların yararına olmadığının ve kararların bir kez daha uzmanlar ve hasta dernekleri dahil edilerek alınması gerektiğinin vurgulandığı toplantıda şu sözler dikkat çekti:

’‘Eksik kararlar, uygulanması kolaylıkla mümkün olmayan yönetmelikler, ne yazık ki, bazı hastalarımız için tedavi ve ilaçlara erişimi aksatmış ve durumları ağırlaştığı için bu hastalar kaybedilmiştir.

Bildiğiniz gibi yurtdışından tedariği yapılan ilaçlar, çoğunlukla nadir hastalar ve kanser gibi birçok ölümcül hastalık grupları için olduğundan, bu yaşamlarda bir günlük tedavi bile büyük önem arz etmektedir.

Yurtdışından, Türk Eczacılar Birliği veya Sosyal Güvenlik Kurumu aracılığı ile getirilen ilaçların daha güvenilir, kontrollü ve takip edilebilir olması için TİTCK’nın uzun süredir belirli düzenlemeler getirdiğini görüyor ve bunun için yetkililere teşekkür ediyoruz.’’

Sağlık hakkı; tanıya, tedaviye erişim ve sağlıklı yaşamı sürdürmeyi kapsamaktadır.

Şu an gelinen süreçte ne yazık ki daha öncesinden ilaca ulaşabilen hastaların son dönemde ilaçlarının temin edilememesi, geri ödeme kapsamından çıkarılması, yeni düzenlemelerin yapılması, sağlık hakkı ve buna bağlı olarak yaşam hakkının ihlali sayılır. Bu tür yapılanma ve iyileştirme süreçlerinde, kişinin tedavi erişimi kesinlikle aksatılmamalıdır.

    Nadir hastalar hayatın her alanında özellikle sağlık alanında görünür olmalı!

Basın toplantısına konuşmacı olarak katılan 13 yaşındaki Arda Gökmen aynı hastalığa sahip arkadaşlarının da sesi olarak şu cümleleri kurdu:

”Ben Arda, 13 yaşındayım. Büyüyüp bilim insanı olmak istiyorum. Bebekliğimden beri 6 saatte bir kullanmak zorunda olduğum ilacım artık yok. Hayallerimi gerçekleştirebilmem için ilacıma ihtiyacım var. Zamanla yarışıyorum, yetkililerin benim gibi hasta arkadaşlarımı görmesini duymasını istiyorum.”

Hasta yakını Bilge Adızel ise Pulmoner Hipertansiyon hastası olan ablasının deneyimlerinin en yakın şahidi olarak duygu ve düşüncelerini aktardı:

”Bugün burada 28 yıldır Pulmoner Hipertansiyon tedavisi gören ablam için bulunuyorum.

Ablam ve onun gibi diğer hastalar, gerekli ilaç ve ilacın vücuda verilmesi için gerekli infüzyon pompası, kateter, enjektör materyallerine erişim konusunda kaygı ve sorunlar yaşamaktadır. Bu durum hastaların hem psikolojik hem de fiziksel sağlıklarına ciddi biçimde zarar vermektedir. Bu zarar düşünüldüğü gibi basit ya da geri döndürülebilir de değildir.

Biz yeni ve kesin tedavilere erişeceğimiz günlerin hayalini kurarken mevcut ilaçlarımıza erişememe riski ile karşı karşıya kaldığımız için oldukça üzgünüz. Bir insanın yaşam ve tedavi hakkına saygı çerçevesinde gerekli adımların acil biçimde atılmasını istiyoruz.”

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Nadir Hastalar Tedaviye Erişemiyor! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç Dr. Gülay Ceylaner, Nadir hastalıkların tüm dünyada gözlenen ve birçok ülkede ‘öncelik alanı’ olarak belirlenmiş bir konu olduğunu ifade ederek “Konuyu ‘Nadir hastalık’ ismi ile anlatınca, toplumda 1/2000 gözlenen hastalıklardır dediğimizde sanki çok da önemli olmayan küçük bir grup gibi anlaşılmaktadır. Aslında tüm nadir ve tanısız hastalıkları işin içine katınca ‘Her 10 kişiden biri’ veya ‘Polikliniğe başvuran her 5 hastadan biri’ veya ‘Türkiye’de 7-8 milyon hasta olduğu düşünülmektedir’ tanımları kullanılınca işin ciddiyeti ortaya çıkmaktadır” dedi. 

Nadir hastalıkların tek sebebinin akraba evliliği olmadığını ve akraba evliliği ile hiç ilişkisi olmayan çok sayıda hastalık bulunduğunu belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, şunları söyledi: “Nadir hastalıkların çok büyük bir kısmı genetik kökenlidir. Bu hastalık gruplarında akraba evliliği riski çok artırmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği oranı ise çok yüksektir. Bu özenle üzerinde durulması gereken bir konudur. Ülkemizdeki evliliklerin %25’inden fazlasının akraba evliliği olduğu bilinmektedir. ‘Aynı köy/yakın köy’ evlilikleri de katıldığı zaman ki bu evliliklerde de çok yakın gen benzerlikleri olduğu bilinmektedir, risk ciddi oranda artmaktadır. Fakat bu hastalıkların tek sebebi akraba evliliği değildir. Nadir hastalıklar akraba evliliğine bağlı olmadan da ortaya çıkabilir. Bu sebeple evlenecek tüm çiftlerin bu konularda bilinçlendirilmesi bizlerin en önemli görevlerinden biridir. Tıbbın tüm branşlarının en önemli amacı koruyucu hekimliktir. Hastalıklar oluştuktan sonra nasıl tedavi edeceğiz diye düşünmek yerine riskli kişileri önceden belirleyip hastalık olmadan önlemek ilk hedefimiz olmalıdır. “

“Doğum öncesi tanı ve tüp bebek yöntemleri kullanılarak hastalıklar önlenebilir”

Ülkemizde tüm hastalıklar için tanı çalışmalarının yapılabildiğini söyleyen Doç. Dr. Ceylaner, şunları ifade etti: “Biz ailelerle gebelik öncesi görüşüp genetik testlerini yaptığımız zaman taşıyıcı oldukları hastalıkları önceden belirleyebiliyoruz. Böylece gebelikte doğum öncesi tanı yapabiliyoruz. Ya da ailenin istemesi durumunda tüp bebekle gebelik planlanması durumunda yapılacak genetik testlerle sağlıklı bebeği seçebilmekteyiz. 

Bu hastalıklara tek tek baktığımızda toplumda görülme oranları düşüktür. Ama binlerce nadir hastalık bulunmaktadır. Resme yukardan baktığımızda aslında hiç de nadir olmayan bir tablo karşımıza çıkmaktadır. 

Doç. Dr. Ceylaner ayrıca şunları belirtti: “Televizyonlarda sıkça gördüğünüz SMA (Spinal müsküler atrofi) hastalığı herkesin dikkatini çekti. Çünkü gen tedavisi çıktı. Sivil toplum örgütleri, bakanlıklar, medya bir anda ciddi bir farkındalık yaşandı. Önceden bu hastalığı kimse bilmezken artık insanlar evlerde yaptıkları buluşmalarda SMA’yı konuşmaya başladılar. SMA taşıyıcılığının ülkemizde 1/35 olduğu bilinmektedir. Yani evlenmeden bu hastalığın taşıyıcılığının taranması gerçekten çok önemlidir. Ama bunun yanında bazı kas hastalıkları, bağışıklık sistemi hastalıkları, metabolik hastalıkların da taşıyıcılıkları çok yüksektir. Türkiye de yaklaşık 7-8 milyon nadir hastalıklı birey olduğu düşünülüyor. Yenileri doğuyor, ileri yaşlarda yeni tanı alanlar oluyor. Maalesef bir kısmı tanı bile alamadan kaybediliyor. Bu açıdan bakıldığında bu hastalıkların hiç de nadir olmadığı net bir şekilde görülmektedir. “

Ne zaman nadir hastalık düşünülmektedir?

• Bir hastalık normalden erken başlamışsa,

• Doktor hastalık için “Atipik seyirli” diyorsa,

• Ailede birden fazla aynı hastalığa sahip hasta varsa,

• Tedavi sırasında veya hastalık seyri sırasında “Komplikasyon” dediğimiz beklenmeyen ek bulgular çıkıyorsa,

• Birçok hasta tedaviye cevap verirken hastada “Tedavi başarısızlığı” varsa,

• Wolfram sendromunda olduğu gibi şeker hastalığı ve sağırlık gibi birbirinden bağımsız birden fazla bulgu varsa,

• Altta yatan sebebi bulunamayan bir hastalıksa,

• Tanısız yıllarca dolaşan bir hastaysa veya bir türlü şifa bulmuyorsa,

 • Ailede erken yaşta ortaya çıkan veya birden fazla kişide kanser varsa bir nadir hastalığın sebep olabileceği göz ardı edilmemelidir.

Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı

Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “Nadir Hastalıklar ‘Sekiz Milyon’ Kişinin Canını Yakıyor” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Dünyanın ve ülkemizin ciddi toplum sağlığı problemlerinden biri olan nadir hastalıkların önemli bölümünü kalıtsal metabolik nadir hastalıklar oluşturuyor. Kompleks klinik yapı ve genetik heterojenite gösteren farklı kalıtsal metabolik hastalıklarda ortaya çıkan klinik belirti ve bulgu spektrumu ise oldukça geniş. Bunlar, hastalığın başlangıç yaşı, mutasyon tipi, beslenme, depolanan materyalin biyokimyası ve depolamanın yer aldığı hücre tiplerine göre değişiklik gösterir. Bütün bu nedenler, bu hastalıkların tanısını konmasını da güçleştirebilir. Nadir hastalıkların tanısının konulamaması veya tanının gecikmesi ise hastalarda zeka ve gelişim geriliği başta olmak üzere geri dönüşü olmayan hasarlara sebep oluyor. Bu nedenle, bu tip hastalıkları saptayabilmek için yapılan yenidoğan taramaları hayati bir önem taşıyor. 

Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği yaparak, yenidoğan taramalarında kullanılmak üzere metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamada kullanılacak tanı kiti geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Bu amaçla, Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Araştırma Enstitüsü ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Anabilim Dalı iş birliğinde hazırlanan “Ardışık kütle spektrometrisi ile genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler ayırıcı tanı için üçüncü yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak kit geliştirme” başlıklı ortak proje, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi Araştırma Üniversiteleri Destek Programı (ADEP) tarafından desteklenmeye layık görüldü. 

İki üniversitenin iş birliği içerisinde yürüttüğü projenin sonucunda üretilecek tanı kiti, yenidoğan taramalarında kullanılarak kalıtsal metabolik nadir hastalığa neden olan genetik mutasyonu saptamakta kullanılacak. Çalışma ile birlikte; hastalıkları belirti vermeden tespit edebilmek, erken tedaviyi başlatmak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını ve en önemlisi de engellilik ve erken ölümleri önlemek kolaylaşacak. 

Yenidoğan taramaları nadir hastalıkların belirlenmesinde hayati önem taşıyor 

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı yenidoğan taraması kapsamında; Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Spinal Müsküler Atrofi olmak üzere altı adet kalıtsal metabolik hastalığı tarıyor. Amerika Birleşik Devletleri ve diğer gelişmiş ülkeler ise yenidoğan bebeklerinde 50’ye yakın farklı hastalığı tarayabilen “genişletilmiş yenidoğan taraması” programlarını yaklaşık yirmi yıldır kullanıyor. Yenidoğan taraması, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde ise bir ulusal tarama programı olarak henüz kullanılmıyor. 

Türk bilim insanlarının geliştireceği tanı kiti ile pek çok nadir hastalığın tanısı konulabilecek

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü ve aynı zamanda DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve ekibi ile İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’ın yürütücülüğünde gerçekleştirilecek proje ile genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında, çocuklarda görülen belirli kalıtsal nadir metabolik hastalıkların tanılarının moleküler yöntemle doğrulanabilmesi mümkün hale gelecek. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecek. 

Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Türkiye’nin köklü kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini farklı ticarileşme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız.”

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile geliştirecekleri yenidoğan tarama kitinin önemli bir ihtiyacı karşılayacağını vurguladı. Daha önce Yakın Doğu Üniversitesi bünyesinde geliştirerek ürettikleri COVID-19 PCR Tanı ve Varyant Analiz Kiti’ni, Türkiye ve KKTC Sağlık Bakanlıklarının onayı ile kullanıma sunduklarını hatırlatan Prof. Dr. Şanlıdağ, “Türkiye’nin köklü kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini de farklı ticarileşme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız” ifadesini kullandı. Geliştirecekleri tanı kitinin, sağlık alanında, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ve Türkiye Cumhuriyeti arasındaki iş birliğine de önemli bir katkı sunacağını söyleyen Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, “Türkiyemiz ve Kuzey Kıbrıs’ımızda, nadir metabolik hastalıkların erken tanısı ile doğru ve kesin tedavinin uygulanması büyük ölçüde kolaylaşacak” ifadesini kullandı. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: “Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştireceğimiz yeni kit, bilimsel literatürde ve sağlık sektöründe ilk olma özelliği taşıyor.” 

Projenin yürütücülüğünü de üstlenen İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay ise Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştirecekleri yeni kitin; klinik validasyonlar sonrasında, çocuklarda metabolik hastalıkların genetik nedeninin belirlenmesinde, bilimsel literatürde ve sektörde bir ilk olma özelliği taşıdığını söyledi. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, tanı ve tedavi sürecinde geç kalınması durumda önemli zeka ve gelişim sorunlarına neden olan kalıtsal metabolik hastalıkların erken teşhisinin önemine vurgu yaparak, “Geliştirerek üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, hızlı ve kesin teşhis imkanı sağlayarak, nadir hastalıkların teşhisinde çok önemli bir ihtiyacı karşılayacak” ifadesini kullandı. 

Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı

Türk bilim insanları, çocuklarda görülen nadir metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi tanı kiti üretecek yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.