Tavukların gece iyi görememesinden dolayı, benzer bulgular ile seyreden Retinitis Pigmentosa hastalığı halk arasında ‘tavuk karası’ ve ‘gece körlüğü’ olarak biliniyor. Zamanla kişide görme alanında yanlardan daralma başlayıp, ilerleyen evrelerde ise gündüz ve merkezi görmeleri de etkileniyor. Acıbadem Taksim Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, bugüne dek 80’den fazla genin tavuk karası hastalığı ile ilişkilendirilmiş durumda olduğunu belirterek şöyle konuşuyor: “Retinitis pigmentosa, ışığı algılayan hücrelerimizin yer aldığı gözün iç kısmını bir duvar kağıdı gibi kaplayan retina tabakasının genetik bir hastalığıdır. Hastalıkta ilk olarak loş ışıkta görmeyi sağlayan hücreler bozulur. Bu nedenle hastalarda önce gece görme zorluğu ve karanlık adaptasyonunda güçlük gözlenir. Retina hastalıklarında 300, retinitis pigmentosadaysa 80’i aşkın gen tanımlanmıştır. Genetik bir hastalık olmasına rağmen; stres, düzensiz beslenme, sigara-alkol kullanımı, yetersiz uyku gibi faktörler hastalığın ilerleme hızını etkileyebilir. Bu nedenle sağlıkl ıyaşam alışkanlıkları büyük önem taşımaktadır.” 

Genetik test çok önemli! 

Yapılan çalışmalara göre; tavuk karasının dünya genelinde yaklaşık 4 bin kişide bir görüldüğünü belirten Doç. Dr. Kahraman “Ancak ülkemizde akraba evliliklerinin görece yüksek olması nedeniyle çekinik geçişli formların (anne ve babadan gizli olarak taşınması) daha sık görülebileceği belirtiliyor” diyor. Hastalığın doğuştan başlayabildiği gibi, çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıktığını, ergenlik döneminde ilerlemesinin hızlandığını belirten Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, erken tanı ve genetik testin hastalığın yönetiminde kritik rol oynadığını vurgulayarak sözlerine şöyle devam ediyor: “Genetik test yalnızca tanıyı doğrulamakla kalmıyor; hastalığın kalıtım türünü, diğer aile bireylerinin risk durumunu ve gelecek nesillere aktarım ihtimalini ortaya koyuyor. Ayrıca gebelik planlamasında yol gösterici oluyor. Bazı genetik tiplerde göz dışı sistemler de etkilenebildiğinen dolayı, genetik test bu açıdan da kritik rol oynuyor.”

Anne-babalar dikkat! Çocuğunuzu karanlıkta test edin!

Gece görüşündeki bozulma hastanın kendisi tarafından fark edilmeyebiliyor ve hastalık sinsice ilerliyor. Sokak aydınlatmalarının yeterli olması ya da kişinin -herkesin gece kendisi gibi gördüğünü düşünmesi- tanıyı geciktirebiliyor. Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hastanın uzun süre bunu fark edemediğini belirten Doç. Dr. Kahraman anne-babalara şu tavsiyelerde bulunuyor: ”Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hasta tarafından algılanması zordur. Gece görme sorunu yaşayan, sık sık eşyalara çarpma ve takılma şikayeti olması durumunda bunu sakarlık ya da dikkatsizlik olarak görmeyip, hele de ailesinde benzer öykü varsa gecikmeden bir göz hastalıkları uzmanına başvurmak kritik önem taşıyor.  Çünkü hastalık ilerledikçe çevre görüşü daralır ve ‘hasta tünel’ görüşü dediğimiz sadece merkezden görmeye başlar. Bu nedenle ailelerin bu sinsi hastalığa karşı tetikte olmaları, çocuklarına ara sıra karanlıkta görme denemeleri yapmaları çok faydalıdır. Örneğin; elin bazı parmaklarını gösterip kaç parmak olduğunu söyletmek, odanın içerisinde bir eşyayı işaret edip adını sormak vb sorunun erken fark edilmesini sağlayabilir.”

 xxxxxxx Kutu Bilgisi xxxxxxxx

 Tanıda İleri Teknoloji Kullanılıyor

Tanı sürecinde damlalı göz muayenesi ile retina değerlendirmesi yapılırken; retina fotoğrafları ve optik koherens tomografi (OCT) ile retina katmanları ayrıntılı olarak inceleniyor. Erken dönemde bulgular belirgin değilse elektroretinografi (ERG) testi ile retina hücre yanıtları ölçülerek tanı konulabiliyor.

xxxxxxx Kutu Bilgisi xxxxxxxx

Kök Hücre ve Gen Tedavileri umut vaadediyor 

Retinitis Pigmentosa için hastalığı tamamen tedavi eden, onaylanmış bir yöntem yok ancak kök hücre tedavisi bir umut olarak öne çıkıyor. Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman “Kök hücreye yönelik mevcut araştırmalar daha çok kalan hücrelerin korunmasına ve hastalığın ilerleme hızının yavaşlatılmasına odaklanıyor” diyor.  Dünyada gen tedavilerinde de son yıllarda önemli adımlar atıldığını belirten Doç. Dr. Kahraman şöyle konuşuyor: “2017 yılında FDA onayı alan ilk gen tedavisi ürünü olan Luxturna bu alandaki en önemli adımlardan biri olarak kabul ediliyor. Farklı genlere yönelik klinik çalışmalar ise devam ediyor. Bu nedenle doğru tanı ve genetik test, hastaların kendi genlerine yönelik gelişmeleri takip edebilmesi açısından büyük önem taşıyor.” 

Çocuğunuzda bu sorunlar varsa ‘dikkatsizliğinden” demeyin! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Okul çağı çocuklarında yılda 5–6 cm uzama önemlidir

Boy kısalığı, bir çocuğun boyunun yaş ve cinsiyetine uygun standart büyüme eğrilerinin altında olması durumudur. Çocuk endokrinoloji uzmanları, büyüme eğrilerini kullanarak çocuğun boyunu değerlendirir. Bu eğriler, sağlıklı çocuk popülasyonuna göre hazırlanmış standartları temsil eder. Çocuklarda her yaşa göre beklenen yıllık büyüme hızı farklıdır: İlk bir yılda yaklaşık 20–25 cm, ikinci yılda 10–12 cm, okul öncesi dönemde 6–8 cm, okul çağında 5–6 cm, ergenlik döneminde ise 8–12 cm civarındadır. Eğer bir çocuğun boyu, yaşıtlarının %3’lük diliminin altındaysa veya büyüme hızı kendi yaşına göre beklenenden düşükse, bu durum boy kısalığı olarak değerlendirilir

 Boy kısalığını anlamak için şu işaretlere dikkat!

Ebeveynler, çocuklarının boyunu düzenli olarak ölçtürmeli, bir çocuk doktoru veya endokrinoloji uzmanıyla büyüme takibi yapmalıdır. Erken teşhis, altta yatan nedenlerin belirlenmesi ve uygun tedavinin başlatılması için hayati önem taşır.

1. Yaşıtlara göre kısa boy: Çocuğun boyunun, aynı yaş ve cinsiyetteki çocuklara kıyasla belirgin şekilde kısa olması
2. Yavaş büyüme hızı: Çocuğun boy artışının, düzenli ölçümlerde beklenenden az olması
3. Fiziksel orantısızlık: Kol, bacak veya gövde arasındaki orantısızlıklar, altta yatan bir sağlık sorununa işaret edebilir
4. Gelişimsel işaretler: Ergenlikte gecikme, diş çıkmasında veya motor becerilerde gerilik gibi belirtiler boy kısalığını da işaret edebilir 

Boy kısalığının nedeninin belirlenmeli

Boy kısalığının birden fazla sebebi olabilir ve her biri farklı bir yaklaşım gerektirir.

Başlıca nedenler şunlardır:

• Ailevi kısa boy: Ebeveynlerin boyu kısa ise çocuk da genetik olarak kısa boylu olabilir. Bu, genellikle sağlıklı bir durumdur.
• Hormonal sorunlar: Büyüme hormonu eksikliği, tiroid bezi yetersizliği veya kortizol fazlalığı büyüme geriliğine yol açabilir.
• Kronik sağlık sorunları: Astım, çölyak hastalığı, diyabet veya böbrek yetmezliği gibi durumlar büyümeyi etkileyebilir.
• Beslenme eksiklikleri: Yetersiz kalori, protein, vitamin (özellikle D vitamini) veya mineral (çinko, demir) alımı büyüme hızını yavaşlatabilir.
• Genetik veya iskelet bozuklukları: Akondroplazi veya Turner sendromu gibi durumlar boy kısalığına neden olabilir.
• İdiopatik kısa boy: Bazen altta yatan bir neden bulunamaz ve çocuk genetik potansiyeline uygun olarak kısa boylu kalır. 

Boy kısalığı tespit edilen çocuk uzayabilir

Boy kısalığı olan çocuğunun boyunun uzaması durumu boy kısalığının nedenine bağlıdır. Erken teşhis ve uygun tedaviyle birçok çocuk genetik potansiyeline uygun boya ulaşabilir. Tedavi, altta yatan nedene göre şekillenir ve çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından bireyselleştirilir. Tedavi sürecinde düzenli takip şarttır. Çocuğun büyüme hızı, hormon düzeyleri ve genel sağlık durumu izlenerek tedavi planı güncellenir. En yaygın tedavi yöntemleri arasında büyüme hormonu ve tiroid tedavisi, beslenmenin düzenlenmesi ve kronik hastalıkların kontrolü yer alır. Nadir durumlarda, iskelet bozuklukları için ortopedik veya cerrahi tedaviler gerekebilir. 

Çocuklarının sağlıklı büyümesi için; 

• Çocuğun boyu ve kilosu düzenli ölçülmeli, büyüme eğrileri bir doktor tarafından değerlendirilmelidir.
• Dengeli beslenme, yeterli uyku ve düzenli fiziksel aktivite büyüme için vazgeçilmezdir.
• Büyüme hormonu, özellikle derin uyku sırasında salgılanır. Çocukların yaşına uygun uyku saatlerine uyulmalıdır.
• Erken veya geç ergenlik, büyüme potansiyelini etkileyebilir. Bu durumda bir uzmana başvurulmalıdır.
• Kısa boy, çocuğun özgüvenini etkileyebilir. Aileler, çocuklarını cesaretlendirmeli ve gerektiğinde psikolojik destek almalıdır. 

Boy uzamasında beslenmenin önemi büyük

Beslenme, büyüme ve gelişme için temel bir yapı taşıdır. Yetersiz beslenme, özellikle protein, kalsiyum, D vitamini, çinko ve demir eksiklikleri, büyüme geriliğine yol açabilir. Ancak dengeli ve çeşitli bir diyetle bu risk azaltılabilir. Ancak beslenme, boy kısalığını önlemede tek başına yeterli olmayabilir. Eğer boy kısalığı hormonal, genetik veya kronik bir hastalıktan kaynaklanıyorsa, sadece beslenmeyle sorun çözülemez. Bu nedenle, boy kısalığı şüphesinde bir çocuk endokrinoloji uzmanına başvurulmalıdır. 

Çocukların diyetinde dikkat edilmesi gerekenler

• Protein kaynakları: Tavuk, balık, yumurta, süt ürünleri ve baklagiller büyüme için kritik öneme sahiptir.
• Kalsiyum ve D vitamini: Süt, yoğurt, peynir ve yeşil yapraklı sebzeler kemik sağlığını destekler. D vitamini için güneş ışığına maruz kalmak veya takviye almak gerekebilir.
• Çinko ve demir: Kırmızı et, tam tahıllar ve kuruyemişler bu mineraller açısından zengindir.
• Dengeli kalori: Çocuğun yaşına ve aktivite düzeyine uygun kalori alımı sağlanmalıdır.

Çocuğunuzda Boy Kısalığını Anlamak İçin 4 İpucu yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Çocukluk çağında lösemi, lenfoma, beyin tümörü ve yumuşak doku sarkomu en sık görülen kanserler arasında ilk sıralarda yer alıyor. Çocukluk çağı kanserlerinin erişkinlerden farklı olarak hızlı seyrettiğini, belirtilerin ortaya çıkması ile tanı alınması arasında geçen sürenin kısa olduğunu, ailelerin çocuklarını iyi gözlemlemeleri gerektiğini belirten Acıbadem Maslak Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Çocuk Onkolojisi Uzmanı Prof. Dr. Funda Çorapçıoğlu, birkaç günden fazla devam eden bazı şikayetlerde mutlaka hekime başvurulmasının önemine dikkat çekiyor. Prof. Dr. Funda Çorapçıoğlu önemli belirtilere yönelik şöyle konuşuyor: “Ateş ve halsizlik gibi basit üst solunum yolu enfeksiyonlarında görülebilen belirtiler bazen löseminin habercisi olabiliyor. Yine, burunda tıkanıklık gibi bir belirti son derece basit bir nedenden kaynaklanabileceği gibi bazen de nazofarenks (üst yutak) kanserinin belirtisi olarak karşımıza çıkabiliyor. Boyunda şişlik, ateş, kilo kaybı, halsizlik, bacakta morluk ve nefes darlığı gibi belirtiler çocukluk çağı lenfomasının, karında, kolda ve bacakta şişlikler de yumuşak doku ve kemik tümörlerinin, özellikle sabah uykudan uyandıran baş ağrısı ya da sabah uyanır uyanmaz kusma gibi belirtiler de beyin tümörünün habercisi olabiliyor.”

‘Büyüme ağrısıdır, geçer’ demeyin!

Çocukluk çağı kanserlerinde erken teşhisin çok önemli olduğunu ancak anne babaların özellikle sıklıkla karşılaşılan kol ve bacak ağrılarına “büyüme ağrısıdır, geçer” ya da bacaklardaki morluklar için “çok hareketli, bacaklarını çarpıyor” şeklinde yaklaşabildiğini, bu nedenle hekime başvurmakta gecikilebildiğini vurgulayan Prof. Dr. Funda Çorapçıoğlu “Vücudun herhangi bir yerinde morluk olduğu zaman aileler genellikle oyun çağındaki çocukların bir yere çarptığı için özellikle de bacaklarının morardığını düşünürler. Bir hastanın bacaklarında veya kollarında morarmalar varsa, bunun gerçekten ne olduğunu, geçip geçmediğini mutlaka sorgulamak lazım. Yine kemik ağrısı lösemili ya da kemik tümörlü çocuklarda çok olur. Ancak aileler ‘büyüme ağrısıdır’ diyerek önemsemeyebilir. Baş ağrısı da çok ötelenir. Bu nedenle çocuk hekimlerine de çok büyük görev düşüyor. Bu tür şikayetlerle başvurulduğunda hastaya mutlaka kan sayımı yapılması gerekir. Dahası, kan sayımının bir parçası olarak periferik kan yayması dediğimiz tetkikin de mutlaka bakılması, gerekirse çocuk hematoloji ve çocuk onkoloji uzmanlarına yönlendirilmesi gerekir. Zira çocukluk çağı kanserlerinin tanı ve tedavisi özel bir eğitim, emek ve donanımlı kurumlar gerektirir” diyor. 

Tedavide tam başarı mümkün

Çocukluk çağı kanserlerinin tedavisinde özellikle son yıllarda tıpta ve teknolojide hızlı gelişmeler sayesinde çok başarılı sonuçlar alınabildiğini belirten Prof. Dr. Funda Çorapçıoğlu, olumsuz yan etkilerin minimuma indirilmesi konusunda da çalışmaların sürdüğünü söylüyor. Halk arasındaki tabiriyle ‘akıllı ilaçların’ tedavide yeni bir çağ başlattığını vurgulayan Prof. Dr. Funda Çorapçıoğlu şöyle konuşuyor: “Akıllı ilaçlar vücutta doğrudan tümör hücresini bulduğundan, normal, sağlıklı hücreleri çok fazla etkilemeden etkili tedavi gerçekleştirebiliyor. Bu ilaçları tedavide sıkça kullanıyoruz. Çocukluk çağı kanserlerinde yeni bir dönem başlatan akıllı ilaçları kullanırken çocukların normal hayatlarına dönebiliyorlar. Örneğin; benim akıllı ilaç kullanırken okuluna devam edebilen çok hastam var. Ancak bu ilaçlar bazı kanserlerde tek başına yetebilse de birçoğunda hala kullandığımız kemoterapilere ek olarak bunları veriyoruz. Tedavide hastaya ve tümöre özel, hedefe odaklı yaklaşım son derece önemli.” 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Çocuğunuzda Bu Belirtiler Hafife Almayın! yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.