Akdeniz anemisi (Talasemi) hastalığının genetik bir hastalık olduğunu ve anne-babadan kalıtım yoluyla çocuklara geçtiğini belirten İntergen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Kurucu Doktoru Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Akdeniz anemisi yani Talasemi hastalarında, kan hücreleri normalden daha küçük ve daha soluk renklidir. Bu hastalıkta ayrıca kırmızı kan hücrelerinin sayısı azalır ve bu da kanın oksijen taşıma kapasitesini azaltır. Hemoglobin, kanımızda oksijen taşıyan proteinlerin bir bileşenidir. Akdeniz anemisi, hemoglobin yapısındaki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve hemoglobinin normal şekilde üretilememesine neden olur” dedi.

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Alfa ve Beta Akdeniz anemisi olmak üzere iki tipinin var olduğunu belirterek şunları ifade etti: “Alfa Akdeniz anemisi, alfa globin zincirlerinin eksikliğinden kaynaklanırken, Beta Akdeniz anemisi, beta globin zincirlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Her iki hastalık da kalıtsal bir şekilde aktarılır. Türkiye, Akdeniz anemisi hastalığı ile mücadele etmek için birçok önlem almıştır. Bunlar arasında genetik danışmanlık, erken teşhis ve taşıyıcı taraması gibi programlar yer alır. Ancak, Akdeniz anemisi hala Türkiye’nin birçok bölgesinde yaygın olarak görülen bir hastalıktır. Akdeniz anemisi, Türkiye’de genetik bir hastalık olarak yaygın olmasının nedeni, Türkiye’nin tarih boyunca farklı kültürlerin ve ırkların etkisi altında kalması ve taşıyıcıların sıtmaya dirençli olmasıdır. Bu etkileşimler, Akdeniz anemisi genlerinin yayılmasına neden olmuştur.

Türkiye’deki Akdeniz anemisi genetik ilişkisi, özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde daha da belirgin hale gelir. Akraba evlilikleri, genetik hastalıkların yayılmasına neden olabilir, çünkü aynı ailelerdeki insanlar benzer genlere sahip olma olasılığı daha yüksektir. Türkiye’de Akdeniz anemisi sık görülen bir türü olan Beta Akdeniz anemisi nedeniyle yüzlerce çocuk her yıl hayatını kaybediyor. Türkiye’de tahmini 2 milyon taşıyıcı ve yaklaşık 5.000-7.000 Beta Akdeniz anemisi hastası olduğu tahmin edilmektedir. Akdeniz anemisi hastalığı, erken teşhis edilip tedavi edilmediği takdirde ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle, Akdeniz anemisi hastalığından şüphelenen kişilerin derhal bir sağlık uzmanına başvurması öneriyorum.”

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Akdeniz anemisi hastalığının azaltılması için aşağıdaki önlemleri sıraladı: 

1. Genetik danışmanlık: Akdeniz anemisi hastalığı, genetik bir hastalıktır ve kalıtsal özelliklerle ilgilidir. Bu nedenle, Akdeniz anemisi taşıyıcılığı riskinin değerlendirilmesi ve ailelerin genetik danışmanlık alması önemlidir. Genetik danışmanlık, akraba evliliği gibi risk faktörlerinin belirlenmesi ve hastalığın nasıl önlenebileceği konusunda bilgi verir.
2. Tarama programları: Akdeniz anemisi hastalığı, bebeklik döneminde tespit edilebilir. Yenidoğan tarama programları, Akdeniz anemisi hastalığının erken teşhis edilmesini sağlar ve tedavi sürecinin daha erken başlatılmasına yardımcı olur.
3. Düzenli kan bağışı: Akdeniz anemisi hastaları, kan nakli veya transfüzyon yoluyla tedavi edilirler. Bu nedenle, düzenli kan bağışı yapmak, Akdeniz anemisi hastalarının hayatta kalma şansını artırır. Ayrıca, kan bağışı yoluyla Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olan bireylerin tespit edilmesi de mümkündür.
4. Eğitim programları: Akdeniz anemisi hastalığı hakkında bilgi sahibi olmak, hastalığın önlenmesi ve kontrol altına alınması için önemlidir. Toplumda, özellikle akraba evliliği yoluyla Akdeniz anemisi hastalığının yaygın olduğu bölgelerde, eğitim programları düzenlenmeli ve bilgilendirici materyaller hazırlanmalıdır.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Prof. Dr. Ceylaner: “Türkiye’de Tahmini 2 Milyon Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Bulunuyor” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç Dr. Gülay Ceylaner, Nadir hastalıkların tüm dünyada gözlenen ve birçok ülkede ‘öncelik alanı’ olarak belirlenmiş bir konu olduğunu ifade ederek “Konuyu ‘Nadir hastalık’ ismi ile anlatınca, toplumda 1/2000 gözlenen hastalıklardır dediğimizde sanki çok da önemli olmayan küçük bir grup gibi anlaşılmaktadır. Aslında tüm nadir ve tanısız hastalıkları işin içine katınca ‘Her 10 kişiden biri’ veya ‘Polikliniğe başvuran her 5 hastadan biri’ veya ‘Türkiye’de 7-8 milyon hasta olduğu düşünülmektedir’ tanımları kullanılınca işin ciddiyeti ortaya çıkmaktadır” dedi. 

Nadir hastalıkların tek sebebinin akraba evliliği olmadığını ve akraba evliliği ile hiç ilişkisi olmayan çok sayıda hastalık bulunduğunu belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, şunları söyledi: “Nadir hastalıkların çok büyük bir kısmı genetik kökenlidir. Bu hastalık gruplarında akraba evliliği riski çok artırmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği oranı ise çok yüksektir. Bu özenle üzerinde durulması gereken bir konudur. Ülkemizdeki evliliklerin %25’inden fazlasının akraba evliliği olduğu bilinmektedir. ‘Aynı köy/yakın köy’ evlilikleri de katıldığı zaman ki bu evliliklerde de çok yakın gen benzerlikleri olduğu bilinmektedir, risk ciddi oranda artmaktadır. Fakat bu hastalıkların tek sebebi akraba evliliği değildir. Nadir hastalıklar akraba evliliğine bağlı olmadan da ortaya çıkabilir. Bu sebeple evlenecek tüm çiftlerin bu konularda bilinçlendirilmesi bizlerin en önemli görevlerinden biridir. Tıbbın tüm branşlarının en önemli amacı koruyucu hekimliktir. Hastalıklar oluştuktan sonra nasıl tedavi edeceğiz diye düşünmek yerine riskli kişileri önceden belirleyip hastalık olmadan önlemek ilk hedefimiz olmalıdır. “

“Doğum öncesi tanı ve tüp bebek yöntemleri kullanılarak hastalıklar önlenebilir”

Ülkemizde tüm hastalıklar için tanı çalışmalarının yapılabildiğini söyleyen Doç. Dr. Ceylaner, şunları ifade etti: “Biz ailelerle gebelik öncesi görüşüp genetik testlerini yaptığımız zaman taşıyıcı oldukları hastalıkları önceden belirleyebiliyoruz. Böylece gebelikte doğum öncesi tanı yapabiliyoruz. Ya da ailenin istemesi durumunda tüp bebekle gebelik planlanması durumunda yapılacak genetik testlerle sağlıklı bebeği seçebilmekteyiz. 

Bu hastalıklara tek tek baktığımızda toplumda görülme oranları düşüktür. Ama binlerce nadir hastalık bulunmaktadır. Resme yukardan baktığımızda aslında hiç de nadir olmayan bir tablo karşımıza çıkmaktadır. 

Doç. Dr. Ceylaner ayrıca şunları belirtti: “Televizyonlarda sıkça gördüğünüz SMA (Spinal müsküler atrofi) hastalığı herkesin dikkatini çekti. Çünkü gen tedavisi çıktı. Sivil toplum örgütleri, bakanlıklar, medya bir anda ciddi bir farkındalık yaşandı. Önceden bu hastalığı kimse bilmezken artık insanlar evlerde yaptıkları buluşmalarda SMA’yı konuşmaya başladılar. SMA taşıyıcılığının ülkemizde 1/35 olduğu bilinmektedir. Yani evlenmeden bu hastalığın taşıyıcılığının taranması gerçekten çok önemlidir. Ama bunun yanında bazı kas hastalıkları, bağışıklık sistemi hastalıkları, metabolik hastalıkların da taşıyıcılıkları çok yüksektir. Türkiye de yaklaşık 7-8 milyon nadir hastalıklı birey olduğu düşünülüyor. Yenileri doğuyor, ileri yaşlarda yeni tanı alanlar oluyor. Maalesef bir kısmı tanı bile alamadan kaybediliyor. Bu açıdan bakıldığında bu hastalıkların hiç de nadir olmadığı net bir şekilde görülmektedir. “

Ne zaman nadir hastalık düşünülmektedir?

• Bir hastalık normalden erken başlamışsa,

• Doktor hastalık için “Atipik seyirli” diyorsa,

• Ailede birden fazla aynı hastalığa sahip hasta varsa,

• Tedavi sırasında veya hastalık seyri sırasında “Komplikasyon” dediğimiz beklenmeyen ek bulgular çıkıyorsa,

• Birçok hasta tedaviye cevap verirken hastada “Tedavi başarısızlığı” varsa,

• Wolfram sendromunda olduğu gibi şeker hastalığı ve sağırlık gibi birbirinden bağımsız birden fazla bulgu varsa,

• Altta yatan sebebi bulunamayan bir hastalıksa,

• Tanısız yıllarca dolaşan bir hastaysa veya bir türlü şifa bulmuyorsa,

 • Ailede erken yaşta ortaya çıkan veya birden fazla kişide kanser varsa bir nadir hastalığın sebep olabileceği göz ardı edilmemelidir.

Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı

Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “Nadir Hastalıklar ‘Sekiz Milyon’ Kişinin Canını Yakıyor” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.