Kemer Belediyesi Kültür Salonu’nda düzenlenen konferansta, Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı Başkanı ve Çocuk Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, Akdeniz anemisinde erken teşhisin önemi, hastalığın tanımı, genetik geçiş şekli, tanı yöntemleri ve tedavi imkanları hakkında önemli bilgiler verdi. 

Konferans sonrası Başkan Yardımcısı Baytekin, Akdeniz anemisi ile ilgili değerli bilgiler aktaran Prof. Dr. Canatan’a teşekkür etti. 

Kemer Belediyesi’nden Akdeniz Anemisi konferansı yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Talasemi deniz anlamına gelen Yunanca thalassa kelimesinden türetilmiştir. Sahra Çölü altı Afrika Bölgesi, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde sık görülür. Dünya çapında talasemiye özgü genetik bozukluk taşıyan birey sayısı dünya nüfusunun %5’ine tekabül eder. Ülkemizde daha çok Akdeniz Anemisi olarak bilinir. 

Dört alfa globin geni mevcuttur. Bir, iki, üç veya dört gendeki kayıp nedeniyle alfa talasemi hastalığı gelişebilir. Kayıp gen sayısı ne kadar fazla ise hastalık o kadar ağır seyreder. Dört alfa zinciri olmadığı durumda Hb Barts hastalığı anne karnındaki bebekte ortaya çıkar ve anne karnında kan nakli yapılmazsa ölümle sonlanır. Üç alfa zincirinde kayıp olması ile Hb H hastalığı görülür. İlerleyen yaşlarda kan almalarını gerektirecek ciddi kansızlık görülebilir. İki alfa zincirinde bozukluk olmasıyla hafif kansızlık beklenebilir. Tek alfa zincirde eksiklik olması ise belirti vermeyen, taşıyıcılık durumunu getirir. 

Türkiye’de Sıklıkla Görülüyor! 

Ülkemizde daha sık olarak bulunan beta talasemi hastalıklarıdır. Sağlıklı kişilerde iki adet beta zinciri bulunur. Bu zincirlerdeki değişikliklere göre hastalık şiddeti değişir. Ülkemizde sık olarak saptanan beta talasemi taşıyıcılığıdır. Kişilerde hafif bir kansızlık yapabilir veya kansızlık olmadan kırmızı kan hücrelerinin küçük olması veya evlilik öncesi yapılan tarama testi olan hemoglobin elektroforezi testi ile saptanabilir. Gözlerde, yüzde, kollarda veya gövdede sarılık kanda artan bilirubin nedeniyle fark edilebilir. 

Hafif talasemi bozuklukları kişinin günlük hayatını etkilemez.  Bu kişilerde de toplumda en sık kansızlık olan demir eksikliğine bağlı kansızlık görülebilir. Varsa demir tedavileri alabilirler. Ancak ağır talasemi bozukluklarında vücutta demir birikimi olacağı için demir eksikliği beklenmez, demir verilmez. Aksine demiri vücuttan atan ilaçlar kullanılır. Önemli olan taşıyıcıların saptanarak iki taşıyıcının evlenmesinin önlenmesi, evlilik varsa konu hakkında bilgilendirilmeleri ve ağır talasemili bir çocuk doğmaması için kadın doğum doktoru yönetiminde genetik bozukluğu olmayan bir gebelik oluşturulması gereklidir. 

Ağır talasemi hastalarındaki kan üretimindeki yetersizlik nedeniyle gelişme geriliği olur. Bazı kemiklerde aşırı kan üretimi yapıldığı için normalden farklı bir görünüm gelişir. İlerleyen yıllarda özellikle düzenli kan alması neticesinde demir birikmesi sonucu kalp, karaciğer yetmezlikleri ve hormonsal bozukluklar ortaya çıkar. Kemik erimesi, bacaklarda ağır yaralar, pıhtılar, safra kesesi taşları olabilir.  Karaciğer ve özellikle dalak kasığa kadar büyüyebilir, karnın karşı tarafına geçebilir. 

Ebeveynler Taşıyıcı Talesemi Olabilir!

Ağır talasemili bir çocuk doğumu hasta ve anne-baba için zor yılların başlaması anlamına gelir. Doğumdan itibaren düzenli kan verilmesi, sık doktor takibi, hastane yatışı, sürekli ilaç kullanımı, kemik iliği nakli, dalak alınması gibi tüm hayatı etkileyecek bir süreç başlayacaktır. Günümüzde, modern tedaviler ve takip ile hastalar izlenmektedir. Ancak tıpta en önemli husus önleyici hekimliktir. Ağır talasemiyi önlemenin yolu evlilik ve gebelik öncesi talasemi durumunun dikkatlice değerlendirilmesidir. 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Akdeniz Anemisi Olabilir Misiniz? yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.

Akdeniz anemisi (Talasemi) hastalığının genetik bir hastalık olduğunu ve anne-babadan kalıtım yoluyla çocuklara geçtiğini belirten İntergen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Kurucu Doktoru Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Akdeniz anemisi yani Talasemi hastalarında, kan hücreleri normalden daha küçük ve daha soluk renklidir. Bu hastalıkta ayrıca kırmızı kan hücrelerinin sayısı azalır ve bu da kanın oksijen taşıma kapasitesini azaltır. Hemoglobin, kanımızda oksijen taşıyan proteinlerin bir bileşenidir. Akdeniz anemisi, hemoglobin yapısındaki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve hemoglobinin normal şekilde üretilememesine neden olur” dedi.

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Alfa ve Beta Akdeniz anemisi olmak üzere iki tipinin var olduğunu belirterek şunları ifade etti: “Alfa Akdeniz anemisi, alfa globin zincirlerinin eksikliğinden kaynaklanırken, Beta Akdeniz anemisi, beta globin zincirlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Her iki hastalık da kalıtsal bir şekilde aktarılır. Türkiye, Akdeniz anemisi hastalığı ile mücadele etmek için birçok önlem almıştır. Bunlar arasında genetik danışmanlık, erken teşhis ve taşıyıcı taraması gibi programlar yer alır. Ancak, Akdeniz anemisi hala Türkiye’nin birçok bölgesinde yaygın olarak görülen bir hastalıktır. Akdeniz anemisi, Türkiye’de genetik bir hastalık olarak yaygın olmasının nedeni, Türkiye’nin tarih boyunca farklı kültürlerin ve ırkların etkisi altında kalması ve taşıyıcıların sıtmaya dirençli olmasıdır. Bu etkileşimler, Akdeniz anemisi genlerinin yayılmasına neden olmuştur.

Türkiye’deki Akdeniz anemisi genetik ilişkisi, özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde daha da belirgin hale gelir. Akraba evlilikleri, genetik hastalıkların yayılmasına neden olabilir, çünkü aynı ailelerdeki insanlar benzer genlere sahip olma olasılığı daha yüksektir. Türkiye’de Akdeniz anemisi sık görülen bir türü olan Beta Akdeniz anemisi nedeniyle yüzlerce çocuk her yıl hayatını kaybediyor. Türkiye’de tahmini 2 milyon taşıyıcı ve yaklaşık 5.000-7.000 Beta Akdeniz anemisi hastası olduğu tahmin edilmektedir. Akdeniz anemisi hastalığı, erken teşhis edilip tedavi edilmediği takdirde ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle, Akdeniz anemisi hastalığından şüphelenen kişilerin derhal bir sağlık uzmanına başvurması öneriyorum.”

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Akdeniz anemisi hastalığının azaltılması için aşağıdaki önlemleri sıraladı: 

1. Genetik danışmanlık: Akdeniz anemisi hastalığı, genetik bir hastalıktır ve kalıtsal özelliklerle ilgilidir. Bu nedenle, Akdeniz anemisi taşıyıcılığı riskinin değerlendirilmesi ve ailelerin genetik danışmanlık alması önemlidir. Genetik danışmanlık, akraba evliliği gibi risk faktörlerinin belirlenmesi ve hastalığın nasıl önlenebileceği konusunda bilgi verir.
2. Tarama programları: Akdeniz anemisi hastalığı, bebeklik döneminde tespit edilebilir. Yenidoğan tarama programları, Akdeniz anemisi hastalığının erken teşhis edilmesini sağlar ve tedavi sürecinin daha erken başlatılmasına yardımcı olur.
3. Düzenli kan bağışı: Akdeniz anemisi hastaları, kan nakli veya transfüzyon yoluyla tedavi edilirler. Bu nedenle, düzenli kan bağışı yapmak, Akdeniz anemisi hastalarının hayatta kalma şansını artırır. Ayrıca, kan bağışı yoluyla Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olan bireylerin tespit edilmesi de mümkündür.
4. Eğitim programları: Akdeniz anemisi hastalığı hakkında bilgi sahibi olmak, hastalığın önlenmesi ve kontrol altına alınması için önemlidir. Toplumda, özellikle akraba evliliği yoluyla Akdeniz anemisi hastalığının yaygın olduğu bölgelerde, eğitim programları düzenlenmeli ve bilgilendirici materyaller hazırlanmalıdır.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Prof. Dr. Ceylaner: “Türkiye’de Tahmini 2 Milyon Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Bulunuyor” yazısı ilk önce En Gazete üzerinde ortaya çıktı.